[儿科优质病例分享II]+湿疹、腹泻、反复感染半年

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【一般资料】
患儿 男，7个月
【现病史】
患儿三天前出现哭闹、呕吐、体温最高39.5度，同时伴呕吐，多于进食后出现，每天2－3次，阵阵哭闹，无规律，食物差。无流涕、咳嗽、腹泻。在家按照上感，肠炎治疗无效 ,患儿母乳喂养，第二周出现腹泻，每天4－5次，消化不良性大便，当时诊断是母乳性腹泻。4个月后奶粉喂养，5个月添加辅食，但腹泻未好转，多次大便常规无红细胞、白细胞。6个月时面部出现湿疹至今。患儿体弱多病，反复感染，主要是上呼吸道感染，2个月和4个月时患肺炎2次。因湿疹，反复感染预防接种未按时完成。
【查体】
营养发育差，体重6.5kg 神志清，精神差，呼吸平稳，皮肤未见出血点及淤斑。浅表淋巴结未及，面色苍白，口唇、睑结膜色浅，前囟平坦，面颊部，前额成片状斑丘疹，咽部无充血，颈无抵抗，双肺呼吸音清，心律132次每分，心音有力，律齐，无杂音。腹胀，全腹无压痛，肝脾未及。四肢肌力正常，未引出病理反射。医学教育网】
【辅助检查】
白细胞 18.2×10 9/L 中性粒细胞 0.85 红细胞3.4×10 12/L 血红蛋白 96g/L 血小板64×10 9/L，尿常规：蛋白＋＋。红细胞可见，白细胞＋＋＋。尿及细菌培养未见细菌生长。胸片，心肺未见异常，OT试验（－）。给头孢曲松， 对症治疗三天后体温正常，低热，呕吐，哭闹消失。尿蛋白＋ 白细胞＋＋ 。治疗一周后体温正常，尿常规正常，下肢出现出血点和紫斑。复查血小板54×10 9/L。
【诊断要点】
病例特点1男婴 7个月 2生后不久出现湿疹，持久不退，与遗传有关。3反复感染，包括呼吸道 消化道，泌尿道。4生后腹泻至今。5血小板减少 皮肤出现出血点淤斑。
应该考虑的疾病：
1泌尿系统感染 久治不愈反复发生，应该做静脉肾盂造影排除泌尿系统畸形。
2血小板减少症 应做骨穿排除。
3湿疹 腹泻
4营养不良 贫血。
最后补充检查：免疫功能检查、体液免疫检查，IgE及IgA增高。IgG正常，IgM减低。细胞免疫检查：淋巴细胞计数2×109/L。（正常4－6×109/L）。
【最后确诊】
Wiskott-Aldrich综合症（湿疹－血小板减少性免疫缺陷病）
【病例分析】
本病特点：1.血小板减少性紫癜 常为最早的临床表现，在生后不久，或出生时即有瘀点或瘀斑，消化道、泌尿道亦常出血。2.贫血 因反复出血引起，尤其在感染期间。3.湿疹 常见于生后数月。主要分布于头面部、前臂、胭窝，亦可遍及全身。4.反复感染 常为肺炎、中耳炎、脑膜炎、皮肤感染；反复单纯性疱疹病毒感染，并可导致角膜炎；重者有CMV感染和卡氏肺囊虫病。接种含细菌的多糖抗原可致严重反应。5.其他并发症 肝脾常肿大，或可有关节炎。6.实验室检查1)IgG正常，IgM减低，IgE、IgA升高，同族凝集素缺如，多糖抗原注射无免疫应答。2)迟发型皮肤试验反应减弱，或无反应。3)部分患儿多形核白细胞正常，嗜酸细胞可增高，补体水平正常，血小板形态缩小，骨髓巨核细胞正常。
【治疗方法】
1.对症治疗，如出血明显应输新鲜血小板，但应防自身抗体增加，不宜多次反复给予。湿疹可予局部治疗。2.脾切除有增加感染的危险，一般忌用。3.给予有效抗生素。4.可试用转移因子。5.骨髓移植，可重建免疫功能，纠正血小板减少。
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吸***好

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