原发性纵隔滑膜肉瘤二例

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例1　患者女，27岁。2012年5月前因咳嗽伴黄痰行CT检查，发现左前纵隔肿物，外院行放化疗无效，于2012年9月入我院。胸部CT检查显示，左前纵隔肿物，约4.5 cm×5.8 cm，边界较清楚，不均匀强化，与心包贴邻。于2012年9月行左前纵隔肿瘤切除术，术中见肿瘤位于左前纵隔心包前，凸向左侧胸腔，侵及左纵隔胸膜。病理结果：低度恶性梭形细胞肿瘤。术后未行进一步治疗。2013年4月CT复查显示，左肋膈角区新出现肿物，中等均匀强化，最大截面约2.5 cm×3.3 cm。于2013年6月在我院行肿物姑息切除术，术中见肿物位于左侧心膈角。

术后病理诊断：软组织肉瘤3级，结合免疫组织化学及分子病理检测结果支持滑膜肉瘤。免疫组化染色结果果：AE1/AE3-、Bcl-2+++、CD117-、CD1α-、CD34-、CD35-、CD99++、CK18-、Ki-67为25%+、S-100-、vimentin++、EMA+、CK19-、CK7-。分子病理检测显示，SS18（18q11.2）染色体易位。

例2　患者男，29岁。2013年1月出现胸背疼痛，5个月后症状加重，于2013年7月入院。胸部ＣＴ增强检查显示，右前纵隔可见巨大肿物，约12.8 cm×11.2 cm×14.5 cm，内部密度不均匀。病变侵犯右前胸壁，压迫心脏及大血管向左移位；右侧胸腔积液，右下肺膨胀不全。会诊外院穿刺活检病理诊断为少许梭形细胞肿瘤，考虑恶性度较低的软组织肉瘤。2013年7月行纵隔肿瘤切除及部分肺叶切除术，术中见肿物位于纵隔偏右侧，肿瘤侵犯胸壁及部分肺叶。

术后病理诊断：首先考虑滑膜肉瘤，肿瘤累及肺组织。免疫组化染色结果：AE1/AE3-、Bcl-2+++、CD1α-、CD35-、CD99+++、CR-、EMA-、MC-、S-100-、vimentin+++、WT1-。建议加做SS18染色体易位检测，患者拒绝。2013年10月胸部CT检查显示，前纵隔新出现多发肿物，大者约7.9 cm×5.7 cm，右侧胸膜增厚，双侧胸腔积液，考虑肿瘤复发及胸膜转移。

讨论

滑膜肉瘤是罕见的具有侵袭性的恶性软组织肿瘤，其发生率占软组织肉瘤的5%~10%。滑膜肉瘤发生了染色体易位，形成两种基因SYT-SSX1或者SYT-SSX2。滑膜肉瘤好发于青少年和年轻的成年人，男女性别无明显差异。其主要发生在四肢，其次为躯干，还可发生在多数无滑膜部位，如眼眶、肺、胸膜、纵隔、心脏、腹部、前列腺和结肠。滑膜肉瘤并不一定为滑膜来源。由于滑膜肉瘤临床发病率低，且无典型的临床表现和影像征象，故临床误诊率极高。

原发性纵隔滑膜肉瘤于1989年由Witkin等首次报道，其4例双相梭形细胞型滑膜肉瘤均为成年男性，病灶临近胸膜，与心包贴邻。原发性纵隔滑膜肉瘤的生存时间在数月至数年不等。Spillane等报道，年龄＞20岁、肿块＞5 cm者预后差。近年来，积极手术治疗加上强有力的化疗，使得滑膜肉瘤患者的预后有显著提高，5年生存率达到50%以上。原发性纵隔滑膜肉瘤临床表现无特异性，可表现为胸痛、呼吸困难、咳嗽、体重减轻，确诊有赖于病理、免疫组化及分子病理学检查。

原发性纵隔滑膜肉瘤多位于前纵隔，呈密度不均匀的软组织肿块，体积较大，密度可稍高于肌肉的密度，多发生囊变坏死，偶见钙化，可致心脏、大血管向健侧移位，继而形成对周围软组织的侵犯和浸润。肿瘤压迫支气管时导致肺不张，侵犯胸膜时合并胸腔积液，侵犯心包时合并心包积液，肿块还可能侵犯肺动脉、主动脉等。

原发性纵隔滑膜肉瘤是具有一定程度上皮分化的软组织肉瘤，组织学上有双相性和单相性。双相性滑膜肉瘤由不同比例的梭形细胞和上皮细胞成分组成。单相性滑膜肉瘤常只含有梭形细胞成分。免疫表型：CK、CD99、Bcl-2和vimentin阳性，而CD34、desmin一般阴性，SMA偶尔局灶阳性。t（X；18）（p11；q11）是滑膜肉瘤的细胞遗传学标志，超过90%的滑膜肉瘤存在此标志物，可用于滑膜肉瘤的诊断及鉴别诊断。

原发性纵隔滑膜肉瘤应注意与高危胸腺瘤或胸腺癌、恶性淋巴瘤、纵隔恶性生殖细胞肿瘤和胸膜孤立性纤维瘤等鉴别诊断。①高危胸腺瘤或胸腺癌：是前纵隔最常见的肿瘤，多发生在40岁以上患者，低危胸腺瘤通常为良性肿瘤的特征，鉴别不难。原发性纵隔滑膜肉瘤主要与高危胸腺瘤或胸腺癌鉴别，后者多边界不清、分叶肿物，坏死及囊变多见，与纵隔大血管无分界。②恶性淋巴瘤：肿块多向两侧生长，纵隔内多个融合的结节，可发生囊变坏死，周围相邻的淋巴结常肿大。③纵隔恶性生殖细胞肿瘤：畸胎瘤常为混杂密度肿块，鉴别不难。精原细胞瘤好发于30～40岁男性，表现为前纵隔均质实性肿块。血液生化指标β⁃绒毛膜**（β⁃HCG）水平可升高。内胚窦瘤占纵隔肿瘤的1%，多见于儿童及青年，增强CT实性成分呈中、高度强化，坏死、囊变多见，多数患者伴有血清甲胎蛋白（AFP）、β⁃HCG明显升高。④胸膜孤立性纤维瘤：多为边界较清晰的肿物，突向纵隔生长，纵隔内脂肪组织或退化的胸腺组织呈受推压改变，多数密度比较均匀。

综上所述，原发性纵隔滑膜肉瘤多发生在中青年，男女性别无明显差异，CT主要表现为前纵隔肿物，密度不均，常侵犯、挤压周围组织，导致心脏、纵隔移位，侵犯胸壁导致胸膜增厚，胸腔积液、肿瘤易复发是其特点，最终的诊断仍需病理及免疫组化检测。

（作者：陆雯雯，王建卫. 中华肿瘤杂志，2015年2期：159-160）

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