【资源】【转贴】双髋关节痛、行走困难

济**馨

病历摘要

     患儿男性,13岁,因“双髋关节疼痛1年余,加重半年”,于2003年12月入院。

     患儿于1年前,无明显诱因出现双髋关节疼痛,未诊治,渐加重,并发展到双膝关节痛。半年前患儿感疼痛明显加重,行走困难。2003年8月在外院就诊,关节X线片示:双侧股骨颈吸收,骨盆多发性骨质疏松,股骨头颈移位骨折。查血钙3.28 mmol/L,磷1.03 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)>2500 pg/ml,碱性磷酸酶(AKP)2300 IU/L, 但甲状腺及甲状旁腺CT检查未见异常。患者1年来身高缩短4 cm。追问患儿病史,家族中无类似疾病史。

     入院查体 生命体征平稳,身高128 cm,体重26.5 kg。神志清,卧床,营养中等,皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大,无特殊面容。颈软,双侧甲状腺无肿大;胸廓畸形,双肺呼吸音清,心律80次/分,律齐,未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛,肝脾肋下未及。“O”型腿,双侧腕、踝、膝、髋关节肿大、畸形,可触及足背动脉搏动。

济**馨

实验室及辅助检查

     血钠、钾、氯、磷均正常,血钙 2.94~3.06 mmol/L(正常值2.00~2.75 mmol/L);血AKP 2607 IU/L(38~121 IU/L),灭活后6 IU/L。PTH >2000 pg/ml (13~53 pg/ml);血降钙素、甲状腺功能、生长激素正常。

     骨密度检查(DEXA):严重骨质疏松。腹部B超:左肾错构瘤;X线双膝关节正侧位片:双膝关节股骨、胫腓骨干骺端密度增高,畸形变,股骨皮质不连续,考虑骨折后遗畸形改变;双髋关节正位片:双髋关节股骨颈骨折伴髋关节骨吸收,髋关节退行变;胸部正位片:两肺纹理增多模糊,右肺门旁见椭圆形高密度影,右第四前肋缘见骨略膨隆改变,考虑骨痂形成。颈部+上胸部MRI(图1):右前上纵隔内占位,病灶明显强化,结合临床考虑可能为异位甲状旁腺瘤。垂体MRI:平扫未见明显异常;99mTc-MIBI(图2)显示胸骨后浓集影。

济**馨

患者双髋关节疼痛并继而累及膝关节,疼痛部位为承重部位,且伴有身高变矮;住院期间多次查血钙、PTH、 AKP均升高;颈部+上胸部MRI显示右前上纵隔内有占位性病变;99mTc-MIBI显示胸骨后浓集影。结合以上病史、生化、影像学检查,临床诊断为:异位甲状旁腺腺瘤(胸骨后)所致原发性甲状旁腺功能亢进症

济**馨

患者于2004年1月5日在全麻下接受异位甲状旁腺腺瘤切除术,术中见肿瘤位于右胸腺近上极处,约4 cm×3 cm×2 cm, 表面光滑,质中,包膜完整,予完全切除,同时切除了胸腺,手术顺利。

     术后病理诊断:胸骨后异位甲状旁腺腺瘤。镜下(图3)显示胸腺组织旁见巢片状排列组织,内见腺样结构;细胞呈圆形、卵圆形,部分胞浆伊红,部分胞浆透亮,核圆形,染色深,大小一致。免疫组化(图4)及特殊染色(图5)示:PTH(+);神经元特异性烯醇酶(NSE)(+)。

济**馨

患者术后第二天出现低血钙,给予葡萄糖酸钙静脉补钙治疗后,患者血钙逐渐恢复至正常,术后2周出院;继续服用α-D3和葡萄糖酸钙,出院后多次复查血钙、PTH均正常,术后3个月起改服乐力至今。术后5个月,患者能***行走,至目前术后17个月,患者身高逐渐增高至146 cm。

济**馨

甲状旁腺素(PTH)、降钙素和维生素D三者是维持钙、磷代谢平衡的主要调节因子。甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)是由于PTH合成和释放过多,导致高血钙、低血磷及骨骼发生病变的疾病。

     一般人有4个甲状旁腺,左、右两侧均有上、下两个腺体。上甲状旁腺一般在甲状腺侧叶的后面靠内侧,环状软骨水平,近喉返神经进入喉部处;下甲状旁腺在甲状腺侧叶后面靠外侧,近甲状腺下动脉与喉返神经相交处水平。上甲状旁腺与甲状腺共同起源于第4对咽囊。下甲状旁腺与胸腺共同起源于第3对咽囊。胚胎期上甲状旁腺与甲状腺体胚原基一起下降至颈部;下甲状旁腺与胸腺的胚原基一起下降至颈部甲状腺下极水平后,下甲状旁腺的胚原基即停留在此水平,而胸腺的胚原基与之分离,继续下降至胸纵隔。下降过程中甲状旁腺的胚原基若在中途停止或伴随胸腺胚原基一起继续下降就会引起甲状旁腺位置变异。即使位置变异,上甲状旁腺一般总是在甲状腺的邻近,而下甲状旁腺的位置变化较大,可能在从下颌角至胸腺的任何水平。常见的变异位置:61%位于甲状腺下、后、侧方;17%在甲状腺前方;26%与胸腺上部紧密联系;2%位于胸腺或纵隔。

     甲旁亢的主要原因是甲状旁腺良性肿瘤所致,其次为甲状旁腺增生,甲状旁腺癌少见。据文献报告,甲旁亢的好发年龄为20~50岁,异位甲状旁腺的发生率为20%,常见部位为颈动脉鞘、气管食管沟或纵膈内,尤以纵膈内最常见(13%)。

     甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌所致原发性甲旁亢,使机体合成和分泌过多的PTH,引起骨吸收。一方面,PTH可**破骨细胞,使骨脱钙,同时抑制成骨细胞合成骨基质蛋白,造成骨吸收;另一方面,PTH作用于肾和肠道,使两者对钙的重吸收增加,对磷的重吸收减少,引起高钙、低磷血症;另外,PTH还可抑制肾小管重吸收碳酸氢盐,引起高氯血症,产生代谢性酸中毒,还可增加骨盐的溶解,加重骨吸收。高钙血症并不能反馈性抑制PTH的分泌,因此骨吸收无法修复,骨吸收区被纤维结缔组织替代,形成囊性纤维性骨炎。

     甲旁亢引起的骨骼改变除骨质疏松外,还有如下较典型的X线征象:(1)骨膜下骨质吸收;(2)纤维囊样骨炎;(3)颅骨骨质吸收,板障变薄,颅板及板障界限不清,并见颅骨骨板松化和板障内多发小片骨化改变,边缘呈模糊的颗粒状及磨砂玻璃样;(4)其他骨质改变征象如椎体双凹征、骨质软化等。

     甲状旁腺显像最常用的方法是减影法和双时相法。99mTc-MIBI双时相显像是功能性检查显像方法,故对异位腺瘤的定位更有意义,国外报道其敏感性96%,特异性83%;国内报道其准确率为97.6%。该患者99mTc-MIBI检查显示:静脉注射99mTc-MIBI 25 mCi 10分钟后可见甲状腺显像同时于胸骨下方偏右可见一异常放射性浓聚灶,于4小时延迟显像中可见双侧甲状腺放射性已减退,而胸骨下后方之放射性异常浓聚灶未见减退,因而提示有胸骨后异位甲状旁腺瘤的可能。

     对于症状明显、诊断明确的患者,一般采取手术治疗;但血钙明显升高者,应先行内科治疗,将高血钙控制在安全范围内,并加强支持治疗,改善营养,纠正酸中毒;术中和术后也需严密监测血钙。对于无症状型甲旁亢是否需要手术,目前还有分歧。

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