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[病例讨论] 发作性颞肌、表情肌痉挛伴疼痛7年,加重1年

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发表于 2017-5-18 05:37 | 显示全部楼层 |阅读模式

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女性,30岁。发作性颞肌、表情肌痉挛伴疼痛7年,加重1年。
7年来,病人诱因不明地出现逐渐加重的发作性肌痉挛,以面肌为主,2年后又出现右侧咀嚼肌痉挛,发作频繁,持续时间延长,间歇期缩短。近1年尤其明显,伴有钻骨样的疼痛,大汗,有时达数天之久,四肢多部位均有不同程度的发作,伴毛发脱落,月经稀少。其中3次严重发作伴有稀水样便,3天后自行缓解。查体:右眉外侧脱落,腋毛稀少,右侧咀嚼肌较对侧肥大,可见发作时局部呈不规则隆起,硬如板状,口腔内多出粘膜咬伤。神经系统检查:未见阳性定位体征。双胫、腓骨X线片见近端骨骺线下方有小点状透亮区。EMG间歇期正常,发作期可见大量自发放电样电位。

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发表于 2017-5-28 06:14 | 显示全部楼层
临床诊断:Satoyoshi’s syndrome。
[疾病特点]
1963年Satoyoshi氏首先报告3例以进行性痛性肌痉挛、毛发脱落、腹泻为特征的本病患者,故而得名。此综合症病因不详,根据电生理的推断病变可能在脊髓前角细胞和脑干运动神经核。发作性肌阵孪可能是由于脑干运动神经元及脊髓前角细胞兴奋过度或抑制障碍所致。本病青少年起病,缓慢进展,均伴骨骼破坏为特征的骨畸形和碳水化合物代谢异常及内分泌失调。以进行性痛性肌痉挛为本病主诉,伴有毛发脱失,自发腹泻等症状,神经系统检查常无明确定位体征。病因、病理诊断尚不完善。病程一般发展缓慢,对征治疗可能暂缓发作,利多卡因封闭周围神经可使自发肌痉挛消失。
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