发热、头痛伴双耳听力下降8天 [答案公布]

踏**牛

发热、头痛伴双耳听力下降8天  答案公布
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影像分析

图A：双侧颞叶、左侧枕叶可见多发异常信号灶。

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图B：双侧颞枕叶多发异常信号较图A减少，DWI信号减弱。

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图C：双侧颞顶枕叶及右侧顶叶皮质多发异常信号。

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图D：与图C相比，右侧颞叶、枕叶病灶范围缩小，顶叶DWI信号增强。

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补充基因型检测，结果示：本例显示常见的线粒体病MEALS致病性突变3243G,且与野生型基因型3243A共存（见下图）。

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诊断：线粒体脑肌病（MELAS型）

讨论

MELAS综合征是由于mtDNA突变，从而导致线粒体一系列功能障碍的疾病。本病系母系遗传，但散发患者多见，临床表现复杂且缺乏特异性，发病机制也未能完全明确，临床上诊断难度较大。肌肉病理组织活检是诊断MELAS综合征的重要依据，但其他疾病如多发性肌炎、进行性肌营养不良等也可见类似的病理表现；故就诊断的特异性来看，基因检测逐步成为了诊断MELAS的最重要方法，其中近80%的MELAS综合征患者为mtDNAA3243G突变。

MELAS综合征患者的头部MRI多具有特征性改变，其病变部位与脑血管分布不一致，且呈现游走性和多发性；在疾病的发展演变迁延过程中，病灶此起彼伏，新老病灶交替出现；患者MRS可出现明显的乳酸峰，该变化与脑组织的异常代谢有关；还可出现不同程度的NAA峰压低，尤其在急性期病变显著。

在本例报告中，患者曾被误诊为病毒性脑炎；其误诊原因分析如下。

（1）患者有与病毒性脑炎相似的症状：
①高热，患者在住院过程中体温最高达38.8℃；
②头痛；
③查体示颈抗及脑膜**征均可疑阳性；
④MRI示颞枕叶异常信号。

（2）患者不具有MELAS的相关特征：
①年龄，MELAS多于年轻时发病，该患者发病年龄>40岁；
②发育情况，患者无身材矮小，智力低下；
③无家族遗传史。

（3）MELAS作为临床相对罕见病，临床医生对该疾病的认识不足。

因此，对于年龄较大、发育正常、既往无运动不耐受的患者，我们在临床过程中应注意询问患者的相关家族史，观察临床表现、头部影像学和血乳酸检测等特征性改变；若考虑MELAS综合征的可能，应尽早行肌肉活检或基因检测，用以明确诊断和治疗，尽可能的改善患者的预后。目前开展的基因治疗是最值得期待的治疗方案。


感谢大家参与,该答案仅供参考.

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