嗜睡3天，加重1天

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患儿，男，2岁4个月，系列1之弟，因“嗜睡3d，加重1d”收住院治疗。患儿近3d无明显诱因出现嗜睡，当地未做任何治疗，近1d病情加重，出现神志不清，呼吸表浅。病程中无发热、皮疹，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻，无惊厥。入院查体：T35℃、P 135 次/min、R 43 次/min、BP119/72 mmHg、体重14 kg。昏迷状，压眶无反应，呼吸浅促，肤色略显苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，五官端正，眼距正常，双侧眼睑无水肿、无下垂，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射迟钝。双侧外耳道无异常分泌物，口角无歪斜，唇红润，口腔黏膜光滑，牙龈正常；双侧扁桃体无肿大、无充血，咽后壁无脓肿，悬雍垂居中，咽反射正常引出。颈部无抵抗，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律整齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，肝脏肋下约3 cm，质地韧，脾脏肋下未触及，肠鸣音正常，四肢肌力正常，肌张力略低，双侧巴氏征、克氏征、布氏征阴性。

辅助检查：血气分析：pH7.16，PO2 41 mmHg，PCO2 49 mmHg，K+4.7 mmol/L，Na+139 mmol/L，血糖0.3 mmol/L。尿常规正常，酮体阴性。血常规：WBC 12.14×109/L，N 77.84％，L 16.64％，Hb96 g/L，RBC 3.70×1012/L。血沉15 mm/h。血生化示：谷草转氨酶242 U/L，，甲肝抗体、丙肝抗体、HIV抗体、梅毒螺旋体抗体及乙肝表面抗原均阴性，心脏彩超正常。腹部B超：肝肿大，脾脏、肾脏无异常。腹部CT：肝肿大，考虑脂肪肝。头颅CT：无异常。甲状腺功能正常。铜蓝蛋白正常。诊疗经过：入院后予吸氧，心电监护，氯化钠注射液扩容治疗，葡萄糖注射液纠正低血糖，碳酸氢钠纠酸，还原型谷胱甘肽保肝，治疗后，患儿精神状态迅速好转，双侧瞳孔对光反射敏感，呼吸平稳，活动自如。患儿血片串联质谱检查(上海市儿科医学研究所)报告：游离肉碱及丁二酞肉碱、乙酞基肉碱碱、棕榈酰肉碱、丙酰基肉碱、3羟基肉豆蔻酰肉碱、3羟基十八碳酰肉碱、3羟基棕榈酰肉碱等酰基肉碱均显著降低，提示先天性肉碱缺乏症。尿标本报告：辛二酸、甘油酸、葵二酸、己二酸排出增多，提示二羧酸尿、甘油酸尿。给予左旋肉碱口服治疗后，患儿病情好转出院。1个月后门诊复查肝功能正常，肝脏较前明显缩小。
来源：中国小儿急救医学