[儿科病例征集]+新生儿反应弱16天

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【一般情况】
患儿，男，出生后16d
【主诉】
主因“反应减弱16d”入院。
【现病史】
患儿于生后即反应减弱，表现为少哭，强**后哭声弱、短。手足活动少。纳奶少，每次纳奶20}30m1。无发热、抽搐。在当地按“缺氧缺血性脑病”治疗10天好转。入院前2d出现轻咳，呼噜，转来我院以“反应减弱原因待查”入院。   
【既往病史】
患儿系第5胎第3产。孕40+2周因瘫痕子宫行剖宫产术。无宫内窘迫及生后窒息。出生体重3.lkg。其母孕期无患病及服药史。第1胎第1产，女，2001年出生，第2胎第2产，男，2004年出生，均为生后反应弱，食欲缺乏，哭声弱，体重降低，约生后18d出现反复抽搐，于3月左右不明原因死亡。第3, 4胎在孕3月时胎停育自然流产。父母非近亲结婚。
【查体】
体重32kg，身长51 cm，头围32.5cm，体温36.70C，呼吸42/min，心律142/min，血压64/40mmHg，神志清醒，反应弱，哭声弱，面色稍白;皮肤无黄染、皮疹及出血点;前囱平软，张力不高;双肺呼吸音粗，无哆音，心音有力，律齐;腹平软，肝脾未及;四肢肌张力稍低，新生儿反射引出不完全。
【辅助检查】
(1)血常规:白细胞6.1 X 1 09/L，中性粒细胞0.37淋巴细胞0.58，单核细胞0.05.红细胞3.24 X 10'2/L，血红蛋白l08泌，血小板225 X 109/L, C反应蛋白<8mg/L 。   
(2)血气分析:pH 7.45，二氧化碳分压(PCOZ ) 37.8mmHg，氧分压(POZ ) 58.3mmHg}碱剩余(BE) 2.2mmo1/La   
(3)血生化;电解质、肝肾功正常，血糖5.38mmo1/L。总蛋白44g/L，白蛋白25g/L,球蛋白19g/L，肝酶正常;尿素氮(BUN)6.2mrno1/L，肌配CCr) 49}mo1/L;总胆红素85}mo1/L;血乳酸1.8mmo1/L，血氨25}no1/L 。
(4)尿有机酸分析:应用气相色谱一质谱法(GC/MS )进行尿有机酸分析提示甲基丙二酸浓度明显增高，为4.5705nmo1/mg肌醉(正常0.002nmol/mg肌配)。   
(5)影像检查:胸部X线片示右下肺内带见斑片影。头颅CT示两侧额顶叶脑白质密度减低。头颅B超示脑实质回升未见明显增强，双侧脑室饱满一轻度扩张。脑电图左侧额导联可见散在中波幅尖波。
【治疗经过】

入院后初步诊断为新生儿反应减弱原因待查和新生儿肺炎。在抗生素治疗肺炎的同时积极完善检查。入院第3天尿筛查结果回报后，新生儿甲基丙二酸血症诊断明确，给予大剂量维生素Bi:试验治疗，lmg/d，肌内注射，并减少蛋白质摄入1(kg•d)，静脉输液保证能量供给418.4kJ/(d)〕。患儿纳奶好转，哭声较前响亮，1周后复查尿筛查，较第1次好转，仅发现甲基丙二酸略有升高，考虑到本病需长期治疗，家长决定放弃治疗