基层培训第35期]先天性甲状腺功能减低症

别**料

先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1/7000；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
【诊断程序】
步骤一是否存在甲状腺功能减低→重要疑诊线索
特殊面容和体态，智能发育低下，运动发育障碍，生理功能低下，便秘，腹胀，共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，性发育落后，黏液性水肿等。
步骤二是否为非甲低引起的上述表现→排除线索
甲减出现的上述症状应与以下疾病相鉴别。
先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
21-三体综合症：患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、双眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
佝偻病：患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
步骤三确诊的重要依据
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，亦偶有在数年之后始出现症状者。
新生儿期患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝；生理性黄疸延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常<35℃）,四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状：
特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反应迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间都延迟。
生理功能低下：精神差，安静少动，对周围食物反应少，嗜睡，食欲不振，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸减慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。
地方性甲低有两种不同类型，可相互交叉重叠：
“神经性”综合症：主要表现：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
“黏液水肿性”综合症：有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。
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确诊的其它证据
  T4降低、TSH明显增高，T3浓度可降低或正常，患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
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确诊甲低
步骤四病因诊断
散发性先天性甲低：
甲状腺不发育、发育不全或异位：是先天性甲低最主要的原因，约占90%。多见于女孩，女：男为2：1。其中1/3为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。
甲状腺激素合成障碍：多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。
TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，TRH缺陷者较多见。
甲状腺或靶器官反应低下：前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，而对TSH无反应；后者是末梢组织β-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。
母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3个月后好转。
地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
【治疗程序】一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂。现有如下两种制剂：
L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为1周，因T4浓度每日仅有小量变动，血清浓度较稳定，故每日服一次即可。一般起始剂量为每日8～9μg/kg，大剂量为每天10～15μg/kg。
甲状腺片：40mg/片，是从动物甲状腺组织中提取，含T3 、T4，若长期服用，可使血清T3升高，该制剂临床上已基本不用。
【临床经验与注意事项】
1．我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入新生儿筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15～20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和社会负担的重要防止措施。
2．本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
3．用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2～4周内使血清T4水平上升至正常高限，6～9周内使血清TSH水平降至正常范围。②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心律维持在正常范围，智能及体格发育改善。药物过量可出现烦躁、多汗、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2年后，每6个月1次。在随访过程中根据血清T4、TSH水平，及时调整剂量，并注意监测智能和体格发育情况。
4. 新生儿筛查阳性者确诊后应即开始正规治疗，预后良好。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。

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学习了，谢谢斑竹分享。

临床出现低血钙的症状，血生化检查血钙降低（1.25~1.75mmol/L），血磷增高（2.26~3.88mmol/L）iPTH减低即可确诊为甲旁低。

s***子

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