[基层培训第34期]中枢性尿崩症

别**料

中枢性尿崩症
    尿崩症（diabetes insipidus,DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为临床特点的临床综合症。根据不同病因可将尿崩症分为三种类型：①中枢性尿崩症；②肾性尿崩症；③精神性烦渴症。其中以中枢性尿崩症较多见。中枢性尿崩症是由于垂体抗利尿激素（ADH）即精氨酸加压素（AVP）分泌不足或缺乏所引起。可发生于任何年龄。
【诊断程序】
步骤一是否存在尿崩症表现→重要疑诊线索
患儿以烦渴、多饮、多尿为主要症状。夜尿增多，可出现遗尿。
步骤二非中枢性尿崩症引起的上述表现→排除线索
中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮多尿相鉴别：
高渗性利尿：如糖尿病、肾小管酸中毒等，根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表现即可鉴别。
高钙血症：见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等。
低钾血症：见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合症等。
继发性肾性多尿：慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。
原发性肾性尿崩症：为X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。发病年龄和症状轻重差异较大，重者生后不久即出现症状，可有多尿 、脱水、体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。轻者发病较晚，当患儿禁饮时，可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。
精神性多饮：又称精神性烦渴。常有精神因素存在，由于某些原因引起多引后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。
步骤三确诊的重要依据
    以烦渴、多饮、多尿为主要症状。饮水多（可>3000ml/m2）,尿量可达4～10L，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出现遗尿。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静。儿童由于烦渴、多饮、多尿可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。如充分饮水，一般情况正常，无明显体征。
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确诊的其它证据   
   尿比重小于1.005，尿渗透压可<200mmol/L,血渗透压正常或偏高。禁水试验结果：持续排出低渗尿，血清钠和血渗透压分别上升超过145mmol/L和295mmol/L，体重下降3%～5%。
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确诊尿崩症
步骤四病因诊断
    特发性：因下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致。多数为散发，部分患儿与自身免疫反应有关。
继发性：任何侵犯下丘脑、垂体柄或神经垂体的病变引发的均称之为继发性尿崩症。
肿瘤：约1/3以上患儿由颅内肿瘤所致，常见有颅咽管瘤、视神经胶质瘤、松果体瘤等。
损伤：如颅脑损伤（特别是颅底骨折）、手术损伤（尤其下丘脑或垂体部位手术）、产伤等。
感染：少数患儿是由于颅内感染、弓形虫病和放线菌病等所致。
其它：如Langerhans细胞组织细胞增生症或白血病细胞浸润等。
家族性（遗传性）：极少数是由于编码AVP的基因或编码运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。如同是伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，即为DIDMOD综合征，又称Wolfram综合征。
步骤五临床评估
    加压素试验：禁水试验结束后，皮下注射垂体后叶素5U（或精氨酸加压素0.1U/kg），然后两小时内多次留尿，测定渗透压。如尿渗透压上升峰值超过给药前的50%，则为完全性中枢性尿崩症；在9%～50%者为部分性尿崩症；肾性尿崩症小于9%。
    血浆AVP测定：有助于部分性中枢性尿崩症和肾性尿崩症的鉴别诊断。中枢性尿崩症血浆AVP浓度低于正常；肾性尿崩症血浆AVP基础状态可测出，禁饮后明显升高而尿液不能浓缩。精神性多饮AVP分泌能力正常，但病程久、病情严重者，由于长期低渗状态，AVP的分泌可受到抑制。
【治疗程序】
病因治疗：有原发病灶的患儿必须针对病因治疗。肿瘤可手术切除。特发性中枢性尿崩症，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况。渴感正常的患儿应充分饮水，但若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。
药物治疗：
鞣酸加压素：即长效尿崩停，为悬浊液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌内注射，开始注射剂量为0.1～0.2ml，作用可维持3～7天，须待多饮多尿症状出现时再给用药，并根据疗效调整剂量。用药期间应注意控制患儿的饮水量，以免发生水中毒。
1-脱氨-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）：为合成的AVP类似物。喷鼻剂：含量100μg/ml，用量0.05～0.15ml/d，每日1～2次鼻腔滴入，用前需清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药。口服片剂：醋酸去氨加压素（弥凝，minirin），50～100μg/次，每日1～2次。DDAVP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。
其他药物：①噻嗪类利尿剂：一般用氢**（双氢克尿噻），每日3～4mg/kg，分三次口服；②氯磺丙脲：增强肾脏髓质腺苷环化酶对AVP的反应，每日150 mg/m2一次口服；③氯贝丁酯：增加AVP的分泌或加强AVP的作用。每日15～25mg/kg，分次口服。副作用为胃肠道反应、肝功能损害等；④卡马西平：具有使AVP释放的作用，每日10～15mg/kg。上述药物临床已较少应用。
【临床经验与注意事项】
1．        新生儿或婴幼儿患中枢性尿崩症者宜多喂给水，以维持体液平衡，不必用药，以免水中毒。应予低盐饮食和适量蛋白质饮食，蛋白质过高时，其代谢产物需排出较多溶质而导致蛋白质过低则会影响儿童生长发育期。
2．        导致尿崩症的脑瘤以生殖细胞瘤和松果体瘤最为常见。生殖细胞肿瘤体积小，生长慢，常在数年后经MRI检查才能发现；松果体肿瘤可以分泌hCG引起性早熟，并常见眼球活动障碍和共济失调；颅咽管肿瘤增大的同时常有腺垂体功能减低，如GH缺乏和性腺功能减低等。

s***子

做完考核题后再总结学习，知道自己错在哪里？印象更深刻。最近连续几期考核题都没有做全对，得认真学习了。

j***2

学习了，谢谢