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唐氏综合症筛查 1、
开展工作的基本条件: 建立筛查试验室和细菌遗传室,选用符合国家要求的试剂、分析软件【试剂来源于广州风华生物工程有限公司,珠海爱博罗生物技术有限公司“DS和神经管缺陷(NTD)产前筛查分析软件”】。 2、
筛查样本的处理: 孕14—20周内的孕妇到距离较近的接产单位,经知情同意,抽取空腹静脉血2-3ml,注入不含防凝剂的干燥试管,立即离心,把上清液移入离心管中,密闭-20℃冰冻保存。同时采集孕妇详实的末次月经时间、出生日期、体重、1型糖尿病患病情况、是否吸烟、胎儿数量、不良孕产史、联系方式等信息、表格等递送到上一级单位,认真验收交接,取回上批报告。 3、
检验筛查及诊断:
采用时间分辨荧光免疫分法、配套试剂及分析软件检测孕妇血样中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜粗性腺激素(Free-βhCG)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿数量、是否吸烟、是否患糖尿病等二联筛查方法进行筛查,切割值为1:350,筛查风险系数≥1:350时定为17妊娠高风险。
筛查结果为高风险或符合其他产前诊断条件的孕妇,经过遗传咨询和知情同意,孕18-24周的孕妇,在超声引导下羊膜腔穿刺,抽取20ml羊水,孕25周以上的孕妇,在超声引导下进行脐血穿刺、染色体培养、核型分析。
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