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50肝糖原累积病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,典型病例可在生后勤部12个月因低血糖症状或肝大而被除数发现,从不出现低血糖的患儿少见,一般生后发育迟缓,青春期延迟,智力一般正常,最显著的生化特征是严重的低血糖,肝酶活性出现轻工度增加,乳酸性酸中毒的出现有助于诊断.
50肝糖原累积病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,典型病例可在生后勤部12个月因低血糖症状或肝大而被除数发现,从不出现低血糖的患儿少见,一般生后发育迟缓,青春期延迟,智力一般正常,最显著的生化特征是严重的低血糖,肝酶活性出现轻工度增加,乳酸性酸中毒的出现有助于诊断.
51. 食道重复畸形:本病可因肿物较大压迫心肺产生心肺功能不全的表现,囊壁组织如平滑肌,胃黏膜存在,可分泌胃酸,**黏膜产生出血,甚至穿孔,失血性贫血,位置在纵隔时,可误为增大的心脏,年龄常在3岁以下,多数伴有脊椎畸形,.消化道出血诊断目前主张用核素检查
52肠管重复畸形.首发症状是便血.小儿便血病因较复杂,尤其是肠重复畸形,因发生部位不同,形态,体积,并发症以及合并其他畸形等因素不同,其临床表现不一,急性出血病例,出血量大时可危及生命,一般较难在术前明确诊断,钡餐,内镜检查均可无阳性发现,同位素检查阳性高.
53 .新生儿胆汁性腹水:,新生儿腹水较为少见,腹水可为渗出性,(胎类粪性),漏出性(溶血性,先天性肾病,尿路梗阻,血性腹水(难产或手法助产,内脏破裂,)生前很少发生,除非有凝血疾病,先天性凝血异常,先天性血管异常(毛细胞血管扩张症).乳糜性,胆汁.本患儿腹水最后确诊为胆汁性腹水,可能发生的原因是胆囊有小的穿孔,慢性渗漏所致.
54 肝炎后肝硬化:年龄较大患儿有肝硬化,可并发消化道出血.可有持续性肝功能异常,及肝炎标志物阳性,最重要的确诊方法是肝活检.即临床诊断的慢性活动性肝炎.但年龄较小者,肝硬化很少为慢性活动性肝炎所至.多考虑血管源性,如布加氏综合症,肝内外静脉梗阻,脾静脉,海绵样变性等
55限制性心肌病;限制性心肌病在儿科少见,此病多发生在热带,首先发现在乌干达,因心内膜,心肌.瓣膜纤维化导致流入道狭窄,心腔闭塞,血流入以及受阻,根据病变可分为右心型,左心型,和双心型,以右心型为主者易误缩窄性心包炎,左心型似二尖瓣狭窄,双室型多以右心为主.综合儿童医院里,本病并非罕见,本病多以肝大,水肿起病,超声心动图可发现双房大,和缩窄性心包炎不同.
56上下腔静脉阻塞综合症:上下静脉同时阻塞者在临床极为罕见,本病一般行静脉造影时,腔静脉压力明显升高,可确立诊断.本例是由于麻疹病毒感染所致的淋巴结肿大压迫腔静脉是主要原因.对于上下腔静脉阻塞的患儿,如能明确原因及早手术可能挽救患儿的生命
57 卡氏肺囊虫病:卡氏肺囊虫病为一少见的原虫病,苦诊断不及时可危及生命.当早产儿,营养不良儿,严重肿瘤,免疫缺陷病,器官移植及难治性肾病,在接受大量激素及细胞毒性药物治疗后,突发高热,呼吸困难,剧烈干咳,紫绀,且血气呈现呼吸性碱中毒伴低氧血症者,而肺部物理征不明显时,X线肺部病变明显,应考虑本病,有条件时要进行病原检查,无条件时,可试用复方新诺明治疗,.
58 .乙型肝炎病毒相关性肾小球肾炎:在诊断肾炎是应除外乙型肝炎病毒相关性肾为,诊断依据:血清HBV抗原阳性:患肾小球肾炎’;肾组织切片中找到HBV抗原但由于肾活检尚不能全面开展肝肾活检.可根据临床特点及持续HBV抗原阳性,(HBsA/HBeAg持续阳性)在除外其他肾小球肾炎后,做出临床诊断.
59.溶血尿毒综合症;本是微血管内凝血,急性肾功能衰竭及血小板减少为主要临床特点本点,本病虽不多,但系婴幼儿期急性肾功能衰竭的常见原因,该病病死率高,但如肾及时诊断,正确治疗,预后可能改观,提高治愈率.
60 左紧压迫综合症;临床凡遇原因不明的血尿患儿,首先应做红细胞形态检查,若非肾性血尿,则查尿钙,如尿钙正常,应行肾脏B超检查,注意有无左肾静脉压迫现象如最小直径B和扩张最大直径A,若B/A>0.33,可作诊断标准.
61.膀胱异物,膀胱炎_血尿,眼睑浮肿
本病超声检查得以诊断,膀胱异物致血尿,性质为非肾小球血尿,有别于肾小球肾炎,可伴有膀胱**病症,亦可并发尿路感染,异物进入泌尿系统可能过以下途径,尿道,盆腔手术,膀胱病理性穿孔,本病例提示医生,对于血尿患儿,应仔细问病史,结合体检和全面的检查,方能得出一个正确的结论
62.肾发育不良,肾结石-间断血尿,高血压.小儿只要发现高血压首先想到是的除外肾畸形及肾脏疾病.单纯肾动脉狭窄一般不出现血尿,可能同时伴有其他疾病,本患儿证实有肾结石,临床实在少见.其实肾结石,完全可能在术前诊断,通过超声及CT
63 IgA肾病-反复血尿,蛋白尿
本病是肾小球系膜区IgA颗粒沉积为主改变的原发性肾小球疾病,较常见,临床以发作性血尿和持续性镜下血尿为特点,与上呼吸道感染密切相关,常在上呼吸道感染后时出现血尿,或使病情迁徙.除血尿类型外,还可见肾炎综合症型,入肾病型,个别呈急性肾炎,预后差,病程迁徙,部分发展为终末期肾功能衰竭,本病无特殊需要治疗,对肾病型或急进性肾为可用皮质激素或免疫抑制剂治疗,可收到一定疗效,消除病灶对对防止病程选自有一定的好处.
64急性汞中毒致肾功能衰竭-无尿,呕吐,腹泻:
4岁半,4天前误服粉色液体,约3小时后出现呕吐,腹泻,吐出胃内容物,汞中毒在儿并不多见,在此仅提示儿科医生,未明原因急性肾功能衰竭,应想到急性中毒.
65母子ABO溶血—新生儿黄疸,皮肤出血点及黑便
本例是ABO溶血临床常见,不多述.
66.新生黄疸—母子Rh血型不合溶血性贫血
虽少见,诊断不困难不详述.
67.NoonanM综合症—皮肤黄染,颈蹼,心脏杂音.
本症原称Turner 样综合症男性Turner综合症或假性Turner综合症.本病病因尚不能明确,可能为常染色体稳性遗传,因本病多散发,故可能系基因突变所致,男女均可患病,染色体核型正常.本病在新生和时期诊断有一定难度,对有颈蹼,廓畸形及先天心脏病患儿,应考虑本征可能.
68.遗传性铁粒幼细胞性贫血_9个月,而黄,生长停滞
此年龄婴儿,易诊断为营养不良性贫血,营养不良特性贫血,对铁剂有效,如治疗无效时,应想到其他原因所至的贫血.本例诊断是通过骨穿,铁染色发现异常而确诊.典型的遗传性铁粒细胞性贫血多见于婴幼儿或儿童期,男孩多见,除色素性贫血外,因儿铁负荷过多,致使肝脾轻度到中度增大,约33%患者伴糖尿病,铁染色可明确诊断.
69.甲状腺功能减低—面色黄,浮肿.面色黄.
10岁,面色黄,浮肿半年.此病人是因在1年前行”甲状腺舌骨囊肿”切除术,实际是将异位甲状腺切除,对于在颈前,颌下肿物,不可随意切除,可能是异位甲状腺.异位甲状腺司属先天性甲状腺发育异常,但仍具有一定的甲状腺功能,在小儿生长发育过程中中超重要作用,为迟发性甲状腺功能减低的原因之一.患儿常以颈前及颌下肿物就诊,易误为甲舌骨囊肿,造成终生甲状腺功能减低症,医科医生对本病应有全面了解,才能考虑此病,进而作相应特异性检查,得以尽早对病人明确诊断
70葡萄糖异构酶缺乏症-面色黄,溶血性贫血!
女,4岁,在因面色黄4个月入院.本例是溶血性贫血患儿,溶血性贫血可分为三类,细胞膜异常,血红蛋白异常,酶异常.本例是酶异常导致的贫血.
71女,11岁,本例患儿长期贫血,黄疸和肝脾大,外周血网织红细胞明显增多,尿胆原呈强阳性,骨髓细胞系统增生旺盛,此外最突出的特点是血涂片可见大量嗜点彩红细胞,此种情况只见于两种情况,即铅中毒和本症,当然最后明确诊断还需要红细胞酶谱检查.
72.原发性血小板增多症—-反复牙龈出血,间断腹痛
原发性血小板增多症是儿童期罕见的一种出血,血栓性疾病.因本病与慢性粒细胞白血病,真性红细胞增多症,骨髓纤维化等关系密切,故合称骨髓增殖性疾病.其特点为血小板持久性明显增多,伴有反复自发性皮肤黏膜出血,血栓形成及脾肿大,故多名原发性出血性血小板增多症.在诊断本病时应除外继发性血小板增多症包括: `
(1)继发性反应性血小板增多:出血,溶血,感染,及恶性肿瘤,我曾见到一例恶性肿瘤患儿,其血小板70万,当时想到恶性肿瘤,但未分给仔细体检,未能发现腹部肿物,一周后因恶性肿瘤死亡.
(2)真性红细胞增多症.
(3)慢性粒细胞白血病
(4)血小板破坏减少,多见于用切除后.
原发性血小板增多症诊断标准1)临床有出血,脾大,血栓形成引起的症状和体征
(2)白细胞增多,血红蛋白正常.
(3)血小板计数增高,>1000×109/L,血涂片成堆血小板,有巨大血小板.
`(4)骨髓增生活跃,巨核细胞系增生明显.
(5)血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差.
(6)能除外其他继发性血小板增多症和其他骨髓增生性疾病.
73.慢性粒细胞性白血病-白细胞增多
未明原因白细胞持续增多应考虑本病,本病分为婴儿型及成人型,婴儿表现为:白细胞<50万,血小板减少,HbF增多,Ph阴性.
74.早期有血小板增多症的慢性粒细胞白血病
女,10岁,因突然发作必腰痛伴血尿入院,查血小板明显增多,此例临床与实验室资料与原发性血小板增多症相符,唯遗传学检查结果发现Ph`染色体占84%,在四年转化为慢性粒细胞性.性对于血小板增多 ,染色体检查是重要的,一旦发现Ph`染色体,即应排除前者而诊断后者,从而采取相应的治疗.
75.特发性冷球蛋白血症—-反复皮疹
2岁,反复皮疹,呕血,血便,血尿蛋白尿.
以紫癜就医的患儿,因此病是常见病,患儿并发肾脏损害,有胃肠道症.本患儿临床表现过敏性紫癜,但发病年龄小,紫癜的分布特殊,并有冻疮样改变,冷荨麻疹等特殊表现,血清冷球蛋白水平增高,有助于特发性冷球蛋白血症的诊断.
如果较小婴儿出现紫癜,且是冬季发病者,应想到本病存在的可能.查冷球蛋白血
76.Cokayne综合症----走路不稳,反复皮疹本病是罕见的常染色体隐性遗传病,1936年首先Cokayne由报导,患儿出生时正常,多于个月~4岁发病.诊断要点:
(1)面容特殊,表现有钩鼻凹眼,尖嘴,颧突,皮下脂肪菲薄,呈“鸟样面貌”。
(2)呈恶液质侏儒
(3)日光性皮炎
(4)多发性骨骼大小及形态异常,如小头,手足大脊柱后则突,长内细长及关节挛缩.
(5)神经系统多咱种异常,放射学检查颅内有钙化.
77.皮肤型T淋巴瘤—颜面青紫斑块
女,7岁,因颜面出现青紫肿块1个月无痛性肿块,难以解释者应尽早进行皮肤病理检查,以确定诊断.
78.甲状腺癌,颈部转移---颈部肿物
`甲状腺癌在儿童很少见,当发现儿童颈部有无痛性肿物或结节,经观察不能用有关疾病解释者,对可疑患儿除进行了全面综合常规检查外,应及时进行病理检查,以利早期诊断.
79.支原体肺炎合并视神经炎脊髓炎------头痛视物不清,四肢无力
女,12岁.头痛视物不清,四肢无力3天.半个月前诊断支原体肺炎
本病是友原体合并的神经脊髓炎,视神经脊髓炎,是一种急性或亚急性脱髓鞘病变,常有感染史,于数日或数周出现典型的视力障碍和脊髓症状,本患儿发病前及发病时有肺部感染,突然出现视力减退及同时出现四会瘫痪为主有的脊髓受损表现.本病亦可称Devic综合症.
80.多发性大动脉炎继发高血压脑病—头痛.抽搐.
多发生大动脉炎中多见于青少年,在儿童期也不少见,患者一般无低热,乏力等前驱症状,难以早期诊断,小儿急起发病,多以头痛,呕吐,惊厥等高血压所至表现为首发症状,高血压系肾动脉狭窄引起.
84.椎管内囊肿---下肢阵发性疼痛,下肢弯曲及弯腰时疼痛加重
男,7岁,病程4个月,本患儿病症提示神经根受**,入脊髓受压.MRI扫描L1-2可见世面1.5×1.5大小,上下极界限清楚的椎管内髓外占位病变.
85.Burkitt 淋巴瘤----双下肢瘫痪
男,3岁,因1周来双下肢瘫痪,入院,入院前2周口腔黏膜糜烂伴发热,体温38度,左下肢疼痛,关节活动正常,无红肿,入院前1周双下肢瘫痪,上肢活动正常,无排尿,排便障碍.本患儿临床特点.
(1)3岁男孩,急性起病,病情发展迅速
(2)首发症状为口腔黏膜糜烂及低热.
(3)自左下肢瘫发展到双下肢瘫,表现为迟缓性瘫痪.
4)左侧舌肌萎缩,舌肌震颤,伸知向左偏表现为左舌下神经周围性瘫痪
(5)脑为浮脊液蛋白增高.
(6)脊柱X线片未见异常,脊椎造影未见占位性病变,肱骨骺端下方见一透亮区.(此症多见于白病)骨髓检查:原幼粒细胞占据3%.!入院后患儿左面部迅速肿胀,经抗生素治控制感染,口腔黏膜糜烂,出血消失.检查发现左上腭肿胀,臼齿松动,颊部有一绿豆大肿物,副鼻窦及颅底CT双上颌窦骨质不规则破坏,窦腔内充满不均匀性软组织,双下颌骨多灶状骨持破坏,牙根周围骨质破坏,牙齿有悬空感
! T3 p' n7 `2 G 口腔肿物病理检查,证实为Burkitt淋巴瘤.
Burkitt淋巴瘤临床表现与其他恶性淋巴瘤有显著不同,普天同庆为多侵犯淋巴结外组织,而不侵犯淋巴结,最常见的发病部位是面部的上下颌骨.肿瘤生长迅速,瘤细胞的倍增时间为24小时生长率接近100%,常于是乎2-4周内达到较大体积.局部无压痛,也不破溃,如侵犯上颌骨引起突眼与眼肌麻痹.如侵犯下颌则短期内牙龈及面部畸形,牙齿松动或脱落,此例侵犯上下颌与上述病症完全一致.
病变好发部位其次在腹腔,此患儿B超未发现腹部异常.肿瘤侵犯中枢神经系统占第三位.约翰逊15%的病人以瘫痪起病.
由于是少见病,诊断有一定的困难,但儿童医院的医生们,根据症状体征,能做出诊断,水平真是一样,如果我们能再见到这种患儿,不知我们能诊断出来否.
86.多发性硬化症-交替性偏瘫.
本病诊断标准: a. 神经系统症状发作2次以上,每次持续稳定地增长24小时以上;
b症状及体征反映出2个或者2个以不同部位的病灶;
c病程大于1个月,2次发间期即缓解期在1个月以上,
d病变在脑白质.由于本病易合并视神经炎,不论有无伴发神经系统病变,均应考虑本病有可能.神经系统不同部位病变,反复发作及自发缓解是诊断本病首要条件.NRI是敏感的诊断方法.
87.重症肌无力---间断无力,吞咽及呼吸困难
女,10岁,因间断无力不从心10个月,吞咽困难重1周,呼吸困难1小时入院
病例特点:
女性,青春期发病.有下列4组症状和体征(1) 长期以来有肌力减弱的症状
(2) 第9,10对颅神经麻痹,包括轻度吞咽困难,说话有鼻音,软腭对称性麻痹
(3) 呼吸道感染,发热,咳嗽,咳痰
突然出现上呼吸道梗阻呼吸暂停,插管后自主呼喊恢复,拔管后症状现再次出现应考虑呼吸本身疾 肌无力伴急性病颅神经麻痹,患儿平时有肌无力 ,此次发病有呼吸麻痹,又存在第9,10对颅神经麻痹症状,体征,因此综合考虑以下疾病/
(1) 急性感染性神经根炎:急性感染性神经根炎以对称性,上行性,进行性肢体软瘫为特点,可累及呼吸肌和颅神经,本例无明显肢体麻痹,脑脊液正常,缺乏典型体征,但偶有以颅麻痹为主者,尚待排除
(2) 重症肌无力:本病多为潜稳性或亚急性起病,绝大多数病儿首发症状不上眼睑下垂,晨轻暮重,受脊髓支配的肌肉受累时可表现吞咽,构音及言语困难,检查可见软腭运动差,咽反射迟钝,肌无力涉及全身时可出现呼吸肌麻痹,称为肌无力危象.是本病臻死的主要原因.新期的明实验和乙酰胆碱体检测有助于本病的诊断,
急性上呼吸道梗阻所致呼吸困难,可由局部喉局部病变,中枢和周围的神经系统病变和神经肌肉接头病变引起,青少年型症肌无力以上呼吸道梗阻急性起病者较为少见,对此类病人应仔细询问肌无力减弱的病史,必要时进行特异性的新期的明试验,以及时诊断本病
88.胰岛细胞—细胞间断抽搐
6岁男,突然发病,以后抽搐为首发病症,病程长达1年,诊断为癫痫.凡是未明原因抽搐者患儿,都必须除外低血糖,同时查胰岛素,以除外胰腺肿瘤.我们也诊断过此病,由于诊断不及时,发生低血糖脑病.影响智力.本病易误诊为癫痫.
89.性糖尿病-昏迷
本例系SLE有应用类固醇治疗行程中出现昏迷,酮症酸中毒,提示,在大剂量应用肾上腺皮质激素过程中,应注意血糖的变化,一旦发生未明原因的昏迷或是酸中毒时,应想到本病,本病用胰岛素不满意,需将肾上腺皮质激素减量,方能使血下降,但也有少数患儿发生真正的糖尿病,须长期治疗.
90Wilson氏病(脑型)学习成绩下降,语言障碍,构音障碍
本病可分为肝型,脑型,溶血型,骨型,肾型,及精神型,想到本病接下来就容易诊断了.
91浓眉,小头短肢综合症:本病是一少见病,据本书作者介绍,国内仅有关12例报导,其中11例来自北京儿童医院.凡有生长发育迟缓,智力低下,边眉,浓眉,睫毛长的患儿应考虑本病的诊断.说不定你明天就会遇到.
92垂体性侏儒----生长缓慢
病例特点
(1).学龄儿童.因生长慢就诊。
(2)年龄岁,身高相当于4岁,骨龄相当于心不甘3岁6个月,换牙晚,智力正常。
(3).身材均匀,圆脸,皮下脂肪罗丰满,说话声音细胞.
4).除乙肝HBsAg 阳性外所有实验室检查正常
(5).父母身材矮小
查GH明显减低,诊断为垂体性侏儒.垂体生长激素缺乏的原因较复杂,可因下丘脑生长激素释放缺乏,下丘脑发育不育或不发育,生长激素基因的缺陷,生长激素受体缺乏等原因,以及一些占位病变,血管病变炎症浸等继发原因所致.
本病有时同时合并甲状腺,肾上腺功能减退及性发育者应同时给予治疗.
93肾小管酸中毒—多饮,多尿病例特点:
1).13岁女孩,3岁发病,病长达10年
2).以饮多尿为主诉,行走困难2年,病初曾诊活动佝偻病,间断服钙及鱼肝油
(3).生长发育差,有肋骨串珠,手镯,X形腿等体征.
(4)尿比重低,血气示酸中毒,血磷低,血钾偏高,氯偏高,碱性磷酸酶增高.
5)X线显示有性佝偻病.应考虑
(1)尿崩症:但本例尿比重不低.
(2)家族性抗D性佝偻病:本病先出现佝偻病体征,有家族史
(3)糖尿病:本例尿糖不增加.
根据患儿症状征化验检查符合远端肾小儿酸中毒.
肾小管酸中毒临床表现复杂,诊断亦较困难.本病长达10年一直诊断为佝偻病,也有报导诊断为糖尿病,临床凡有多饮多尿起,而后发展为佝偻病者,应考虑肾小管酸中毒存在的可能性,本病实验室指标:低血钾,高氯性酸中毒,尿呈碱性.典型病例诊断不能,亦有典型的病人诊断有一定难度.凡Ph远端肾小管中毒有顽固性佝偻病,
94.原发性尿崩症------多饮,多尿伴消瘦2个月;
患儿女,9岁,最多饮水最多达到目的4000ml.小多尿的诊断指标:尿量>3000ml/m
特点
(1) 学龄童,起病急.
2) 以多尿起病,继而出现体重下降,每月达 3kg
(3) 除皮肤,头发及口唇干燥外,未发现其他阳性体征.
(4) 待续低比重尿,其他实验室检查均正常.
应考虑如下疾病(1) 溶质性多尿:主要指以葡萄糖尿病,尿素,电解质为溶质引起的利尿,可因多种疾病引起,如糖尿病,肾小客疾病,慢性肾功能不全,梗阻性尿路疾病及各种电解质紊乱,如低血钾,高钙血症,
(2) 水利尿症候群:当尿/血浆渗透压<0.7时就考虑此症主要包括:
1) 精神性烦渴多饮:本症有小儿并不多见,强迫饮水史,如在1-2时断奶时,因家长强迫饮大量白水或糖水,而养成习惯.以每日出入量流动大且间歇性为特点,一般不影响发育,经适当限制水入量,尤其是溶质性饮料,可使患儿恢复.
2) 肾性尿崩症,本病为先天性遗传性疾病,为伴性遗传,90%是男孩,但女孩也有受累,提示可能存在其他遗传型尿崩症.本病不是ADH缺乏,可能主要原因是肾远曲小管及[根据相关法规进行屏蔽]管上皮细胞气管腺苷酸环化酶或受体本身缺陷,使ADH不能发挥抗利尿作用.而表现尿崩症.
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97女性假两性畸形,先天性肾上腺皮质增生症-肢色黑,外阴异常
女孩,35天,因生肝色黑,外阴异常,频繁呕吐1周.病例特点
(1).35天女婴,生后即发现肤色黑,外阴异常.
(2).生后不久即出现精神反应差,呕吐,体重增长缓慢产并进行性加重.
(3).呈慢性病容,有脱水酸中毒,皮肤黑,外阴呈女性男性化表现;
(4).高血钾,低血钠,代谢性酸中毒.染色46XX,膝部骨骺骨化提前
本例具有典型调查1差劲化本科缺乏的临床表现.
如有以下情况须考虑本病存
(1)新生儿期无明显诱因发生呕吐,腹泻,脱水,伴低钠高血钾,等电解质紊乱不易纠正.
(2)新生期生理体重下降后不增或增加缓慢或不升.
(3)皮肤色泽较黑或有黏膜色素沉着.
(4)外生殖器难辨认
(5)1岁后生长迅速伴骨龄增加.
(6)有高血压,低血钾改变者
98.先天性中位核肌病—胸骨下段下陷
男,4岁,因生后发现胸骨下段下陷且渐加重.
病例特点:
1).4岁男童,生后即发现胸骨下段洼陷,渐加重2年
(2).生后吮奶,咳嗽,肢体活动均弱,运动发育落后,智力正常,无家族史.
(3)有反复呼吸道感染史
(4)胸骨下段呈中心深陷,双上眼睑轻度下垂,双眼闭合弱,双鼻唇沟浅,四肢弛缓性麻痹伴肌无力.
(5)肌电图示肌源性受损.
活检:诊断为先天性中位核肌病.
99.Wilson氏病—骨折,骨质疏松.
左股骨骨折,发现骨质疏松2个月
对于骨折,骨持疏松或病理性骨折为首发症状,但无明显活动性佝偻体重的学龄儿童,经进行血,尿钙,磷,及肾小管回吸收磷等项检查,但其结果呈现不典型表现者,应考虑到本症存在的可能.常规进行裂隙灯检查,可提供诊断线索.
100骨纤维
纤维异常增殖症---骨组织包块,右眼突出 病例特点
(1)5岁儿童,发性,起病慢,病程4个月.
(2)主要临床表现及阳性体征为骨组织包块,颅骨缺损,突眼,病理性骨折及皮肤病棕{BANNED}斑,病变均在右侧重.
(3)X线检查有多发性骨质破坏及增生.
(4)外院肌病检查符合骨嗜酸肉芽肿,
当病儿同时有颅骨缺损及突眼的临床表现时,应考虑以下疾病.
(1)恶性肿瘤:绿色瘤及神经毒细胞瘤都导致突眼及多发性骨折,但应有贫血,出血,感染,肝脾增大.(2)X胞增生症:现称郎格罕细胞组织细胞增生症,分为三型.
本患儿支持点有:
临床表现有颅骨缺损及突眼,X线有骨破坏;不支持点:本病无骨增生,颅骨板无增厚;骨破坏区的周围是正常骨组织.而该患儿是:致密增生的骨组织中有少数破坏区.故其符合骨纤维异常增殖症的诊断.
骨纤维异常增殖症:本病为先天性骨骼分化异常疾病,女孩多见.分为三型,单骨型多见,多骨型次之,多骨型伴内分泌障碍型(又称Albright综合症)最少见.多骨型普天病变出现的越早,症状越明显
本患儿:女性,皮肤有褐色斑,呈多骨型改变,眼球突出,X线检查有特征性改变.骨破坏同时胖有骨组织增生改变. |
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