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[经验交流] 无创DNA和羊水穿刺究竟远哪个?

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发表于 2017-5-22 22:47 | 显示全部楼层 |阅读模式

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羊水穿刺VS无创DNA,选哪个
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最近,一则新闻轰动了网络:孕妇产前做了6次产检均正常,但儿子出生时右手一根手指都没有,夫妻俩个人都承受巨大压力,而医院则表示,由于仪器的限制,无法检查出新生儿右手畸形,并非诊疗过错。
6次产检换不来1个健康宝宝!
很多孕妈不禁浑身一抖,问一句:到底什么能检查彻底?
在唐筛高危之后,很多孕妈开始纠结,下一步的诊断到底要选什么?
羊水穿刺VS无创DNA,选哪个?



羊水穿刺——有创



传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样,临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。
因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,也与穿刺医生和超声医生的经验有关,在熟练掌握的情况下,一般抽羊水过程大约2分钟。
2. 无创DNA



无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐,然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。
NIPT是用孕妇血液作为检测标本,而完全不进入羊膜腔的一项技术。该技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
3. 准确率:羊水穿刺>无创DNA



无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病,换句话说,如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体;如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体,可见两者差异非常大。
简单来说:羊水相当于一次小型手术,有一定风险,但检测的染色体全。无创DNA采集静脉血,无创,但只对13.18.21三体准确性高,其他染色体准确性有限。

来源今日头疼新闻

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