11个月患儿生长发育迟缓查因

f****n

患儿女 杨某 11个月
主述:生长发育落后,体重增长缓慢

出生史:第一胎第一产,足月自然分娩,出生时体重2.35公斤,出生时哭声宏亮,无异常表现Apgor评分不详,母孕期,母亲身体正常,没有服任何药物,孕期体检时7个月发现胎儿头围小,其它无异常表现,新生儿期无黄疸,无抽搐.

生长发育史:生长发育缓慢, 哺乳无力,母乳喂养3个月,满月时体重2.45Kg, 2个月3.35 Kg,11个月体重为6.25 Kg,两个月时会笑,6个月时会竖头,9个会抓物,现在不能坐立,会发出笑声, 会无意识的发出爸爸妈妈,现在每天能喝奶粉约800毫升,6个月以后已添加辅食,现在能吃一个鸡蛋,少量面食,蔬菜,水果。睡眠欠佳,9个月之前每天睡不足10小时,白天睡觉易醒,易惊表现明显。9个月后睡眠有所改善,易惊表现轻.

既往病史:有高热惊厥史,分别在5个月、6个月、9个半月共发烧4次，每次高热时伴有眼睛上翻，四肢抽动不明显，前3次不足一分钟，可自行缓解。最后一次发作持序时间约30分钟，在当地医院治疗后缓解，当时没有做任何检查，半个月后去北京某医院做的24小时脑电，头颅核磁（结果附后）。

家族史：家族身体健康，无遗传病可查，母亲无既往病史，身体健康，患儿母亲从事电脑工作，孕期前三个月没有接触电脑，住宿房间是装修5个月后入住的，入住第二个月怀孕。

现病史：现在小儿一般情况良好。

体查：神志清楚，头围，40厘米，前囟0.5*0.5cm，双眼可追视180度，对声音有反应，头发稀少色黄，四肢肌张力可，膝反射活跃，巴氏征（阴性）

实验室检查结果：

血氨（2007年3月29日）74umol\L（异常）（4月2日）24umol\L（正常）

乳酸：2.2mmol\L参考范围(0.5-2.0)

CER铜蓝蛋白:399.0参考范围(210-530)

甲状腺检查结果:T3、T4、TSH、FT3、FT4正常

尿代谢检查（MILS检测的先天性代谢疾病）结果：未见异常代谢产物（共106项）

血微量元素检查结果：锌铁偏低，其它正常

骨龄（9个月）检查：检查部位：左膝关节正侧位。印象：骨龄约相当于同龄水平

24小时脑电图：（2007年4月2日）背景活动：清醒活动时两侧导联可见低幅不规则4-7HZθ波,夹杂稍多低幅15-25Hzß波,两侧对称.
睡眠波：睡眠其两侧导联可见中高幅不规则慢波，可见12Hz睡眠纺锤波，两侧对称。
异常波：两侧导联可见陈发中高波幅1.5-2Hz慢波(两侧枕、后颞导联著)。监测中有眨眼，同期脑电图未见明显异常改变。
印象：脑电图不正常，两侧导联可见陈发中高波幅1.5-2Hz慢波(两侧枕、后颞导联著)
（ 2007年4月15日）：清醒时全面导联未见棘波，活动时见阵发波，未见异常波；睡眠时可见高幅阵发性慢波，未见棘慢波；脑电图提示：阵发性异常

头颅核磁
影像表现：双侧脑室后角旁及半卵圆中心可见班片状稍长T1长T2信号，余脑实质内未见异常信号灶。大脑半球各叶沟回正常。脑室系统未见扩张，穹隆间腔存在。小脑及脑干结构未见异常。中线结构无移位。胼胝体体部薄。
印象：双侧脑室后角旁及半卵贺中心斑片状稍长T1长T2信号，建议隔期复查胼胝体体部薄。

智力检测：Gesell:39分低下（重）

f****n

目前医院（国内某著名小儿脑瘫康复医院）诊断：生长发育迟缓查因，小儿癫痫
去北京某大医院诊断：小儿脑瘫，小儿癫痫

f****n

患儿最近两天出现感冒，咳嗽伴有呕吐，厌食，精神欠佳，昨日予抗炎治疗后，下午再次出现呕吐后出现四肢抽搐，双眼上视，口吐白沫，持续约半分钟。体温36.7，后自行缓解。
目前考虑癫痫发作准备予抗癫痫药治疗。
现在除了癫痫可以诊断，就是想 知道该怎样诊断遗传代谢病，还要做些什么检查，望高手指点，谢谢！！

寒*

脑瘫的诊断也不是很明确，不过癫痫倒是应该能确诊。
如果确诊了癫痫，可以就近找精神防止中心治疗。
现在WHO有个项目是农村地区惊厥型癫痫防止管理方案，主要针对惊厥型癫痫给予苯**规范治疗，国家免费提供药物，基层医生进行培训，如何用药，以及药量多少，怎么加量，注意什么副作用等都很详细，并且随访检查，效果明显。据一起的实验证实，经过2年以上规范治疗可以有效控制发作，不影响日常生活。据说有的可以根治（资料就是这样说的）。
很多孩子发育较晚，像不能站立不一定是病态，可能是个体差异，没有确诊什么引起不能站立，平时主要补钙，补锌就是了，可能慢慢就会好的。

f****n

原帖由 寒冰 于 2007-5-24 22:51 发表

                               
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脑瘫的诊断也不是很明确，不过癫痫倒是应该能确诊。
如果确诊了癫痫，可以就近找精神防止中心治疗。
现在WHO有个项目是农村地区惊厥型癫痫防止管理方案，主要针对惊厥型癫痫给予苯**规范治疗，国家免费提 ...

此患儿不仅生长发育迟缓,而且智力明显低于同龄儿,肯定不是营养的问题,我想知道该如何排除遗传代谢病,现在想去查一下生长激素,不知有没有这个必要,谢谢!