小儿肝肿大原因不明,疑似肝糖元累积

c****g

我家小孩三岁,肝肿大,肋下6.5cm,剑下5.4cm,脾肾等无异常,
从两岁半一直到现在谷丙转氨酶和谷草转氨酶持续升高,ALT从129到现在的256,AST从148到现在的418,
碱性磷酸酶偏高,322(正常15-121),
乳酸脱氢酶也一直偏高,目前402(正常50-240),
肌酐一直偏低,目前42(正常53-132)
甘油三酯和总胆固醇每次检测都正常,但是接近上限,
血糖清晨空腹抽血时略低,3.79(正常4.2-6.4),但是全天监测(每顿饭前后2小时检测)时,血糖都正常,
刚开始怀疑是肝病,但是肝病抗体检测甲,乙,丙,丁,戊,庚,巨细胞病毒,EB病毒都是阴性,
病毒基因TOX,HSV,EB,CMV,HBV的DNA检测都正常,
后来怀疑是遗传代谢类病,查铜兰蛋白正常,眼底未见K-F环,乳糖耐受实验阴性,血糖一天7次检测正常,
到北京做遗传代谢病尿筛查(106项),清晨尿标本中酮体增高,但是未见其他异常代谢产物,
医生现在还是怀疑是肝糖元累积,开了保肝药,并用生玉米淀粉食疗,并建议做肝穿刺,
我们想去上海做肝穿刺,不知道哪家医院做小儿肝穿刺和病理分析最好?
另外,请问有没有哪位医生见过此类病症,哪里的专家看这种病最权威?
医生说小孩照此下去,只有换肝,家长焦急万分,寻求大家帮助!谢谢!

c****g

另外,小孩经常腹泻,平均一个月发一次,
小孩智力正常,无任何不适的表面症状.