先天性心脏病的分段诊断方法

h****4

先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国外的调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4．05—12．30／‰，若包括出生前即死亡的胎儿，本病的发病率更高。国内对上海市两个区调查了20082名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6．9％。，山西地区调查了43641名婴儿，提示本病的发病率为6．14％oo按照该比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1／3的患儿在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而夭折。
         因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。法洛四联症则是存活的紫绀型先天性心脏病中最常见者。
         近年小儿先天性心脏病的诊治研究取得了很大进展，先天性心脏病的治疗已向婴儿重症及复杂类型的手术治疗发展。由于电子计算机技术的发展，无创性心脏诊断技术如超声心动图、核素心血管造影及磁共振等得到了迅速发展。心脏导管术及选择性心血管造影术的发展使心脏血管畸形诊断及血液动力学的检测更加完善。超声心动图检查已经能为绝大多数的先心病作出准确的诊断并为外科手术提供足够的信息，已部分取代了心脏导管及造影术，而且能在胎儿期作出部分先心病的诊断。
         作为一门新兴的医学，先天性心脏病介入导管关闭动脉导管、房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管扩张狭窄的瓣膜(如肺动脉瓣狭窄)和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术效果大为提高，而且对某些复杂心脏畸形亦能在婴儿期、甚至新生儿期进行手术，因此先天性心脏病的预后已大为改观。

       [病因和预防]
  
       在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内因和外因两类，以后者为多见。

       内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。近年研究已证明，房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体长臂某些区带的过度**和缺失有关。第7、12、15、和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因。据统计，大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。

       外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸，接触放射线，服用药物(抗癌药，抗癫痫药等)，代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)宫内缺氧等均可能与发病有关。

    虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹，流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，对预防先天性心脏病具有积极的意义。

      [分类]
        先天性心脏病的种类很多，且可有两种以上畸形并存，可根据左、右两侧及大血管之间有无分流分为三大类。

        1．左向右分流型(潜伏青紫型)  正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。

        2．右向左分流型(青紫型)  某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和大动脉转位等。

        3．无分流型(无青紫型)  即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。

       [诊断和顺序分段诊断]

       (一)诊断原则

         对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合和分析，才能得到正确的结论，患儿病史和体征是提示先天性心脏病可能的重要线索，而辅助检查，尤其是超声心动图、心导管检查及造影术是先天性心脏病的确诊依据。

       如上所述，未经治疗的先天性心脏病患儿大约有1／3在生后1个月内死亡，大约有2／3的先天性心脏病患儿在1岁以内死亡。因此，早期诊断、早期治疗显得十分重要。新生儿和小婴儿如果有以下表现就应考虑到有严重心血管畸形的可能：①出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状；②持续青紫或反复出现神志不清；③喂养困难、体重不增、易激惹；④肺部反复出现“肺炎”样体征。进一步的诊断须借助于详细的物理检查和X线、心电图、超声心动图的检查，必要时作心导管或心血管造影等检查，以明确病变部位、性质、严重程度及有关合并的畸形等，从而为进一步治疗提供参考。

        对于较大的幼儿，除可能出现的先天性心脏病症状外，心脏杂音常提示有先天性心脏病的存在，应有目的选择相应的检查方法进行确诊。

    (二)顺序分段诊断方法

        VanPraagh完整的先天性心脏病顺序分段诊断包括：心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室大动脉连接，以及心脏位置及合并畸形的诊断等。正确判断心房、心室及大动脉的分布是顺序分段诊断的基础。

       1．心房位置判断  绝大部分正常人的右侧胸、腹腔器官在右侧，左侧器官在左侧。解剖右心房在右侧，解剖左心房在左侧，称为心房正常位(situs solitus“S”)。少部分(<1／6000~1／8000)人的内脏器官呈镜像反位。解剖右心房及肝脏等右侧的器官在左侧，解剖左心房及胃等左侧器官在右侧，称为心房反位(situs inversis“I”)。先天性心脏病患者中，约2％～4％患者的胸腔、腹腔器官呈对称分布，此时二侧心房的形态特点相似，称为心房不定位(situs ambiguus“A”)。若与解剖右心房相似，称为右心房对称位(rightatrialisomerism)，与解剖左心房相似称为左心房对称位(1eftatrialisomerism)。内脏器官呈对称分布的也称为内脏异位症(visceralheterotaxies)。右房对称位多伴无脾综合征，左房对称位多伴多脾综合征。

       一般情况可以根据X线胸片上肝脏及胃泡位置确定心房位置正常或反位。内脏异位时大多数肝脏为居于中间呈水平位，少数仍可呈正常位置或反位。增高KV的X线胸片可显示支气管形态，右侧支气管的特点为自隆突至第一分支间的距离短，与经隆突的中轴线夹角小，而左侧支气管自隆突至第一分支间距离长，与经隆突中轴线的夹角大，左侧长度佑侧长度≤1.5为对称支气管的标准。一般认为根据支气管形态诊断心房位置较依据腹腔器官位置推测可靠。窦房结位于上腔静脉与右心房连接处。P波除极向量有助于确定右心房的位置。心电图检查对心房反位诊断有价值，但不能肯定心房对称位的诊断。

        二维超声心动图检查可显示腹腔大血管位置及连接关系，间接判断心房位置。

        2．心室位置判断  正常心脏的解剖右心室位于解剖左心室的右侧，以心室右襻(D—loop)表示。如果心室反位，即左心室位于右侧，右心室位于左侧则为心室左襻(L—loop)。

        3．大血管位置判断  主动脉与肺动脉在瓣膜及动脉干水平的相互位置关系与心室大动脉的连接关系并没有必然的联系，不能互相准确地推测。主动脉在肺动脉的右后方为正常位
(situs solitus，“S”)，主动脉在肺动脉的左后方为反位(situs inversis，“I”)，其他尚有主动脉在肺动脉右侧(D)，左侧(L)，前方(A)等。主动脉干与肺动脉干的走行关系可为平行或螺旋状。不论右位或左位主动脉弓，弓的位置均在左、右肺动脉之上。

        4．房室连接诊断  当心房及心室的解剖性质及位置确定后，房室的连接关系即可确定。根据心房位置及心室襻类型相应确定房室连接一致和不一致。心房正常位，心室右襻者为房室连接一致，心房正常位，心室左襻者为房室连接不一致。房室连接方式是描述房室交界处瓣膜、瓣环的解剖特点。有二侧开放的房室瓣、共同房室瓣、房室瓣闭锁和房室瓣骑跨等房室连接方式。

        5．心室大动脉连接诊断  心室大动脉连接有四种类型：
       (1)连接一致：主动脉与左心室连接，肺动脉与右心室连接。
       (2)连接不一致：主动脉与右心室连接，肺动脉与左心室连接。
       (3)双流出道：主动脉、肺动脉均与同一心室腔连接。
       (4)单流出道：可为共同动脉干，或一侧心室大动脉连接缺如(主动脉或肺动脉闭锁)。

       6．心脏位置  心脏在胸腔中的位置与心脏发育有关，特别是在心脏畸形时需要描述心脏位置和心尖指向。心脏的主要部分在左侧胸腔，心尖指向左侧称为左位心(1evocardia)，心脏主要部分位于右侧胸腔，心尖指向右侧，称为右位心(dextrocardia)。心房位置正常而呈右位心的也称孤立性右位心，心房反位而呈左位心的也称为孤立性左位心。心脏位于胸腔中部，心尖指向中线时称为中位心(mesocardia)，很多复杂型先天性心脏病可呈中位心。

       7．合并心脏血管畸形  在绝大部分病例中，因为心脏、心房位置正常，房室连接及心室大动脉连接均正常，合并心脏血管的缺损和畸形为其主要的诊断内容。

       8．先天性心脏病分段诊断方法及命名  VanPraagh分段诊断方法及命名中将心房、心室、大动脉(瓣膜水平)位置三段分别以字母表示，例如正常心脏可以为[S、D、S]即心房位置正常(S)，右襻心室(D)，大动脉位置正常(S)，主动脉位于肺动脉右后方。镜象右位心时则为[1、L、1)即心房反位(1)，左襻心室(L)，大动脉反位(1)，主动脉位于肺动脉左后方，以上各段连接均正常。心房位置正常，右襻心室，主动脉位于肺动脉右前与右心室连接的大动脉转位，为完全性大动脉转位(S、D、D)。

       分段诊断概念对推动和提高先天性心脏病诊断和治疗水平发挥了非常重要的作用。分段诊断方法不仅对复杂性先天性心脏病的诊断是必要的，也应该作为所有先天性心脏病诊断的基础。

[ 本帖最后由 一小刀 于 2006-12-3 23:56 编辑 ]