教学病例6——奇怪的肝功能异常（进行性肌营养不良？）

k****r

彩超、CT、心肌酶、离子等检查，均无异常。增强CT也无异常。是否考虑溶血型疾病。或者什么样的遗传病。

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目前也没有什么好办法。只能一味的开检查。
请老师们支招。

a****生

8岁儿童，彩超、CT、心肌酶、离子等检查，均无异常。增强CT也无异常。单纯表现为血清肌酶高，高度怀疑横纹肌溶解综合征。应注意与其他导致肌酶谱异常的疾病鉴别。一旦确诊，应去除横纹肌溶解的诱因；避免加重横纹肌肌溶解的危险因素。保护肾功能，预防急性肾小管坏死：①容量复苏；②碱化尿液；③应用抗氧化剂保护肾小管细胞；④血液透析或血液滤过：若已发生急性肾衰则可能需要肾替代治疗直至肾功能恢复。⑤治疗并发症。

l****8

看不懂啦，你们都说心肌酶也无异常，化验单表明就是很不正常，看来弟兄们都笔误了吧。电解质检查正常，没有高钾血症，横纹肌溶解症完全可排除。血清间接胆红素如没增多，也不是急性溶血，急性溶血这些心肌酶也不应升高这么多，慢性溶血性贫血心肌酶也不应升高。
最后一项是什么检查？用放大镜也看不清，好象是  缺血？？白蛋白？看不清。
8岁儿童，应怀疑急性心肌炎，做没做肌钙蛋白检查？那么大的医院肯定做了心电图检查。肯定是排除了心肌炎。该化验单很特殊，要结合病史考虑。又一怪病例。我甚至怀疑过试剂有问题？但又一想，不可能每项试剂都有问题呀！再说那么大的医院检验不会出问题，还是老实地再思考吧！

浪***线

根据检验单，首先考虑 心肌炎，康版有无询问患儿就诊之前有无上感病史?患儿现在的体征，有无耸肩呼吸?
可以试服黄芪精联合归脾丸。
个人浅见，供参考。

c****3

晶晶老师只发了个检查，真是难以判断呀，检查也得符合临床才有意义，能否发个病例看看。

l****2

溶血难得这么高，考虑心肌问题，骨骼肌不排除，进一步检查了，求解。

l****8

再探思路：
1儿童，与心肌、横纹肌有关的酶几乎都升高了，儿童易患常见病――急性病毒性心肌炎！我上帖已说过，大学附属医院肯定早做了心电图及相关检查，可能早排除了心肌炎！
2横纹肌溶解症及溶血性贫血也可排出，理由我上帖己说过。
3因是儿童，与肌肉有关的酶都高，就要考虑先天性遗传性与肌肉有关的疾病，那就是――――进行性肌营养不良症，此病可有多种与肌肉有关的酶都可升高。故该患儿可能是“进行性肌营养不良”。
   又抓住了“进行性肌营养不良症”！

l****8

讲故事――我怎么抓住他的？
我怎么下此诊断的―――我的思维过程。几个疑难的病例讨论，已精疲力尽，本想告饶了，但又不服气！冥思苦想大半天，终于理清思路，就是上帖所说：儿童+与肌肉有关的酶都高+那么大的医院肯定排出了心肌炎〓先天性遗传性肌肉系统的疾病！哪是什么病呢？又想起了那峥荣岁月（大学年代），又是实习神经科时候，碰到过类似病例。走路鸭步，卧姿要起身时，先翻身从仰卧翻成俯卧，以双手撑地，慢慢撑起，称？？？征，该征叫什么是想不起来了。还记得此病小腿肚子特别肥大但又无力。该病叫什么病名？运动神经元病？脊髓侧索硬化症？肌肉发育不良症？好象都不象，是大人还是孩子？也想不起了。但我死记得小腿肚子特别肥大但又无力，这个怪特征，叫假性肥大，余则再也想不出来了。我就以“腓肠肌假性肥大”搜索吧！果然查到了该病！该病几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病。与肌肉有关的酶几乎都升高，赶忙再看那模糊的化验单：男孩、8岁。好了，就是他了――进行性肌营养不良症！故事讲完了，已深夜，可安心睡觉了。   请原谅我的自信，没公布答案就自我肯定了。就算万一错了，希望我的思路对大家有点滴帮助吧！仅就此点我想大家也不会过多责备我吧。

y****7

呵呵，学习了，如果能把症状体征说出来，就好分析了

J**e

什么东西，搞不懂

不****1

假性肥大型肌营养不良

柴*琴

http://m.weibo.cn/1273884061/3801522669995538?sourceType=sms&from=1050095010&wm=5311_4002这是今天在新浪微博上看到的不知道是否与此病例有关，楼主最终诊断是什么？
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此消息发自Android版诊疗助手

k****r

再次感谢各位精彩讲解。说明两个问题：
1.心肌酶第二次复查是正常的。儿内科大主任考虑过横纹肌溶解。患者就是肝功异常，后期的心肌酶正常。
肌营养不良神经内科的教授也考虑过，让做肌肉活检等其他检查。
2.患者家长到协和医院就诊去了。
如果有新的进展我会持续关注。后期大家讨论的结果只有一个：奇哉，怪也！

l****8

感谢康医师提供的好病例。因是教学病例，意在主要启发大家诊断思维，其次认识一些少见病。对我们从学习目的而言，已达到版主们的要求。再多说二句 ：
1我们仅就一检验单而讨论，未见其他临床表现，故此讨论就是个学习提高过程。
2该病例是个极特殊病例，其实教授们诊断“横纹肌溶解”也仅是该患儿的疾病现象的诊断意向，而不是该患儿的“疾病诊断”。
3八岁儿童患“横纹肌溶解症”，其原因是什么不得而知，肌肉外伤，过度运动，药物性，中毒性，遗传性及免疫 性……？若遗传性及免疫性为什么第二次检验又正常了呢？其他原因教授们当时肯定都考虑刭了的！可能也没搞清楚原因和最后诊断吧 。腓肠肌活检可肯定或排出 “进行性肌营养不良症” 。
4到目前为止，诊断只能说患儿当时是原因不明的“横纹肌溶解”的现象，不能正式诊断为“横纹肌溶解症”这个病。那其后只能看协和的诊断了。

不**单

诊断结果怎样，楼主为什么不继续发帖了