【注意】地中海贫血你知道多少

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地中海贫血

地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。而β地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。

1．各类地中海贫血有何不同？
　　地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
　　最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
　　而β地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。
● 重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。
● 中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
● 轻型地中海贫血，除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？
　　大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。
　　如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？
　　定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
　　重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3-4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
　　不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
　　经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20-30年，甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入，长期研究显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。
　　地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。

4．本病是如何发生的？
　　所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
　　当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。

5．有没有检测地中海贫血的实验？
　　有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要，因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。

6．地中海贫血可以被预防吗？
　　目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。
　　认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。
　　采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。

7．目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究？
　　科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性，以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式，以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表现异常）插入到患者的干细胞中，也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞—未分化成熟的骨髓细胞；另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白，出生以后，自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关，以便他们能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白，补偿成人形式血红蛋白的缺乏。
　　此外，改善骨髓移植方法可能使之作为地中海贫血治疗技术得到更为广泛的应用。骨髓移植技术可以治愈一些地中海贫血病例，但因为前面所述的原因而不能得到广泛的应用。

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　   诊断要点
    一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
    二、常有家族史。
    三、实验室检查
    (一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。
    (二)红细胞渗透脆性降低。
    (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。
    四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
    治疗要点
    一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
    二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：
    (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。
    (二)出现溶血现象。
    (三)合并严重感染。
    (四)贫血性心衰。
    反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
    三、同时补充叶酸和维生素E。
    四、脾切除术的指征
    (一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
    (二)需要输血的次数和量逐渐增多。
    (三)巨脾引起压迫症状。
    (四)合并脾功能亢进。

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输血
　　1.定期输血：输血前血红素应维持至少在９.５公克以上，输血后血红素最好在１２-１５公克间，平均三、四周定期输血一次，每次输１ｕｎｉｔ（单位、袋）或更多单位，应依年龄体重请医生核定，输血前后均要检验血红素（Ｈｂ）血容积（Ｈｔ）。
　　2.输血以洗涤（ｗａｓｈ）或去除白血球之浓厚血浆（ＲＬＰＲ）比较安全，亦可减少病患输血后之过敏现象。
　　3.病患若有习惯性输血后过敏现象，应请医生开与抗过敏药剂，于输血前服用或备用。

排铁
　　1.排铁剂用量：以病患体重计算，平均每天每公斤４０-６０ｍｇ排铁剂。
　　2.注射：每５００公丝排铁剂用生理食盐水（０.９％Ｎｃａｌ）５ｃ.ｃ以上溶解注射皮下或５００ｃ.ｃ.食盐水／葡萄糖水溶解静脉注射；每天注射１０-１２小时，而铁离子沉积较多病患应以医师核定之较高剂量注射，或２４小时排铁。
　　3.服用唯他命Ｃ可增加排铁效果但须医师指导使用，有心脏衰竭者忌用；饭前半小时喝浓茶亦有助于减少肠道吸收铁质。
　　4.注意事项：
　　　(1) 每５００公丝溶解少于５ｃ.ｃＮｃａｌ（０.９％）易造成排铁剂堆积于皮下不散，排铁效果打折扣。
　　　(2) 注射时间少于８小时易成排铁剂中毒现象，排铁效果亦差，请审慎处理。

唯他命之补充
　　1.唯他命C:服用可增强排铁剂排铁效果，心脏衰竭者禁忌用。
　　2.叶酸、烟碱酸：维持造血需要。
　　3.唯他命E:增加红血球寿命。
　　4.以上药物由血液专科医师指导使用。

脾脏切除
　　输血量超过２００ｃ.ｃ./公斤/年则需脾脏切除年切除后遵医嘱服用抗生素预防感染。