新生儿反应差、拒奶2d，频繁青紫1d一例

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【病例摘要】
患儿，女，Sd，主因“反应差、拒奶2d,频繁青紫1d”入院。患儿生后一般情况好，
奶粉喂养，生后第3天，出现反应差、拒奶，无发热和抽搐，大小便正常，无腹泻和呕吐，
未予特殊处理，生后第5天出现频繁青紫，急来我院，于急诊气管内插管后收入病房。

个人史及家族史
患儿为第5胎第5产，孕38周自然分娩，出生体重2.9kg。否认有胎儿宫内窘迫及产时窒息，羊水清亮，无早破水史。生后仰gar评分为lmin 10分，Smin10分。母亲孕期体健，定期产前检查，无发热、**炎史，无特殊用药史。孕1产1，男孩;孕2产2，男孩;孕3产3，女孩;均为足月顺产，均于生后第5天，不明原因死亡;孕4产4，女孩，现4岁，体健。

体格检查
体温36 0C，心律110/min，自主呼吸0/min，血压47/20mmHg，体重2.7kg o
气管内插管气囊加压给氧下抱入病房。足月儿外貌，外观、容貌无异常，对**无反应，
口唇发组，无自主呼吸。全身皮肤苍白，无黄染，无皮疹，前卤平软，1.Scm X 1.Scm,
口腔勃膜光滑，愕弓完整，无口吐泡沫。胸廓外观无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音
对称，未闻及干湿A}音。心音低钝，律齐，心前区未闻及杂音。腹软，脐带未脱，脐周
无红肿，未见肠型及蠕动波，未触及包块，肝右肋下4cm，质软，脾肋下未触及，叩鼓
音，肠鸣音弱，1 }2/min。四肢肌张力低，双下肢肢端凉，双侧股动脉、挠动脉搏动弱。
新生儿反射未引出。

辅助检查
(1)血常规:白细胞20.11 X 109/L，中性粒细胞0.68，淋巴细胞0.32，血红蛋白180g/L,
血小板223 X 109/L, CRP < 8mg/L o (2)血气:pH 7.228 PaCOZ 13.SmmHg,Pa02 48mmHg, HCO至5.6mmo1/L，BE一22mmo1/L o (3)血生化:血钾S.Olmmol/L，血钠
1323mmo1/L，血氯10$.lmmol/L，尿素氮13mmol/L，肌醉112}mo1/L，阴离子间隙(AG )
36.57mmo1/L，乳酸2.4mmol/L，血氨286Nxnol/Lo血糖9.48mmol/L。肝功能正常。
(4)头颅B超:未见异常。 <5)脑脊液检查:正常。
(6)血TORCH-IgM:均为阴性。 (7)血培养:无细菌生长。
(8)超声心动图:心内结构和心脏大小未见异常。
(9)胸部X线片:两肺纹理粗多，心影不大。
(10)尿筛查:甲基**血症并异戊二酸血症。

治疗经过
入院后予机械通气、纠酸、扩容、静脉滴注血管活性药等治疗，患儿代谢性酸中毒、休克难以纠正，入院后6h死亡。

o****i

请问一下这病例是什么诊断？家族 遗传病？

z****9

(10)尿筛查:甲基**血症并异戊二酸血症。 结果都出来了，说明有机酸代谢障碍疾病。现在比较重新生儿遗传代谢性疾病筛查，血尿串联质谱可以多做做，没错的

何*义

值得深思，对于既往有出生后死亡的，可以考虑有否遗传及基因问题

g****9

受教了，谢谢分享

q***8

好资源，来分享。