发现第二性征发育异常11年，血糖升高5年

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患者，男，24岁。发现第二性征发育异常11年，血糖升高5年。患者足月顺产，出生时体重2.7 kg，出生后按男孩养育，母乳喂养，自幼身高增长速度快于同龄人，成绩中等。

至青春发育期出现双侧**发育，未出现声音变粗，无喉结突出，无腋毛生长，仅少量**生长，偶有晨勃，于5年前在外院检查染色体发现为47，XXY，诊断为克氏综合征。给予绒毛膜**、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）共约1年时间，**较前增多，仍然没有腋毛生长，声音无明显改变，无喉结突出，**维持治疗前大小，身高无明显增长，晨勃频率增加，无遗精。

1年后自行停药。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院检查，查随机血糖为14.7 mmol/L，诊断为1型糖尿病，用胰岛素治疗，每日皮下注射74 U，血糖即可以控制在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵治疗。期间，胰岛素的用量逐渐增加，目前每日胰岛素用量达280～300 U，血糖仍然控制不佳，空腹血糖16～18mmol/L，餐后2 h血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前出现1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当时测血糖为4.9 mmol/L，未进食，大约4 h后症状逐渐缓解。为进一步诊治来我院就诊。近来未监测血糖，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、**感，体重稳定在79 kg左右。

既往史：既往体健。否认肝炎、结核病史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤及腰部、骶尾部和肘膝关节处。无输血史。否认药物食物过敏史，预防接种史随社会。

个人史：出生原籍，否认疫水毒物接触史，自由职业，无烟酒嗜好。

婚育史：未婚未育。

家族史：父亲身高175 cm，母亲身高160 cm，否认家族类似疾病史。有高血压家族史。

体格检查

身高176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。

神志清，精神佳，体型中等。发音男声。后颈部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐{BANNED}素沉着。 浅表淋巴结未及肿大。颈背部可见脂肪垫。

第二性征检查：无喉结，无胡须，有**发育，少量**、无腋毛。外生殖器检查：**短小呈幼稚型，睾丸大小约2 cm ×3 cm。

实验室检查

肝功能：谷草转氨酶 57 ↑IU/L(参考值10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转肽酶 122 ↑IU/L(参考值7～64 IU/L)；

肾功能：尿酸 458 ↑μmol/L(参考值160～430 μmol/L)；

血脂：甘油三酯 4.61 ↑mmol/L(参考值0.56～1.70 mmol/L)，胆固醇 6.06 ↑mmol/L(参考值2.33～5.70 mmol/L)。

表1  OGTT+IRT+C肽检查结果

	0	0.5 h	1 h	2 h	3 h
血糖(mmol/L)	10.3	13.4	14.3	16.2	17.8
胰岛素(μIU/ml)	45.98	34.48	38.51	227.9	51.28
C肽(ng/ml)	1.27	1.52	1.69	2.25	2.78

HbA1c：9.70%↑(参考值4.7%～6.4%)；

IAA：3.13％(参考值＜5%) ；
GADab：0.90 U/ml(参考值 0～7.50 U/ml)；
ICA：0.30(参考值 <0.95)；
性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(参考值1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(参考值1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(参考值2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(参考值25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(参考值<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(参考值1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(参考值8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(参考值0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(参考值238.4～539.3 μg/dl)。

特殊检查

B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未见明显异常；

眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；

神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；

双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；

骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少；

患者入院后给胰岛素泵持续皮下注射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，血糖在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,血糖仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，血糖仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；血糖控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉胰岛素治疗，结果患者血糖出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素用量为1 U/h)。血糖稳定后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,血糖仍然在12～24 mmol/L。

该患者诊断为何病？

Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸发育不全综合征。

n****u

很好的病例，这个病属于高促，使用HCG应该没啥效果吧