皮肤色素沉着、反复四肢乏力29年，加重4天

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男性，29岁，因“皮肤色素沉着、反复四肢乏力29年，加重4天”急诊入院。患者足月顺产，自然分娩，出生时，APGAR评分为“0”分。出生后全身皮肤黑色素沉着，呼吸弱，拒食，给予“氢化可的松”替代治疗好转。经常出现乏力，纳差，恶心，呕吐，抵抗力差，易感冒，血压偏低，嗜咸食，有口干，喜饮水，多尿，尿量与饮水量相当。生长发育和智力发育均低于正常同龄人。未出现青春期启动，无第二性征发育，但身高不断缓慢生长，出现“驼背”和“X”型腿。入院前4日开始又有发热、精神委靡、全身乏力、不能站立、行走困难。家族史中，有一姐姐生长发育良好，但成年后不孕不育，曾行B超示子宫、卵巢偏小。有一哥哥出生时有与其相似的症状，1日后夭折。
体格检查
血压110/70mmHg，身高178cm，体重68kg，上部量84cm。全身皮肤黏膜黑色素沉着，关节、阴囊、唇、齿龈、舌及暴露部位为甚，部分呈明显颗粒状，伴有皮肤干燥，脱屑。无喉结，无胡须、**、腋毛生长。外阴为男性幼稚型，阴囊内仅左侧睾丸触及，1.5cm ×1.5cm ×1.0cm；脊柱前曲，骨盆左侧倾斜，下肢呈“X”型，有“通贯手”。
实验室检查
血Na+：119.4mmol/L (正常范围：130～147mmol/L)，K+：8.07mmol/L (正常范围：3.5～5.1mmol/L)；血PH：7.27 (正常范围：7.35～7.45)，二氧化碳(CO2)：13.7mmol/L (正常范围：21～31mmol/L)；尿素氮(BUN)：19mmol/L (正常范围：2.5～7.1mmol/L)，肌酐(SCr)：157μmol/L (正常范围：53～115μmol/L)，尿酸(UAc)：503μmol/L (正常范围：160～430μmol/L)；血浆促肾上腺皮质激素(ATCH)：3195ng/L (正常范围：12～78ng/L)，8Am血皮质醇(F)：97μg/L (正常范围：70~220μg/L)，24小时尿F：35.4μg (正常范围：20～90μg)；促卵泡素(FSH)：1.80mIU/ml (正常范围：1.4～13.6mIU/ml)，促黄体素(LH)：0.62mIU/ml (正常范围：1.3～10.1mIU/ml)，血清睾酮(T)：<0.08ng/ml (正常范围：1.8～8.4ng/ml), 17-羟孕酮(17-OHP)：0.20ng/ml (正常范围：0.61～3.34ng/ml)；基础血浆肾素活性(PRA)：3.44ng/ml/h (正常范围：0.1～5.5ng/ml/h)，基础血浆血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)：979.00 pg/ml (正常范围：18.00～103.00pg/ml)，基础醛固酮(Aldo)：17.80pg/ml (正常范围：29.4～161.5pg/ml)。
GnRH兴奋试验：

	0’	30’	45’	90’	120’
FSH (mIU/m)l	1.89	2.13	2.43	2.78	3.04
LH (mIU/ml)	0.44	0.83	1.20	1.73	1.53

特殊检查
睾丸超声：左侧睾丸发育不良，右侧睾丸未探及。左手腕关节测骨龄：15岁。骨密度：严重骨质疏松。肾上腺CT：双侧肾上腺萎缩。染色体核型：46,XY。DAX-1基因突变类型：637delC。
图1  家系图：有一哥哥出生时有与其相似的症状，1日后即夭折。有一姐姐生长发育良好，但成年后不孕不育，曾行B超示子宫、卵巢偏小。
图2  身高生长曲线图：身高自幼矮于正常同龄人，但在18岁以后身高仍在持续均匀增长，至29岁仍有长高趋势，最终身高超过正常成人平均水平。
图3  A. 口腔黏膜、牙龈、舌苔见明显颗粒状黑色素沉着；B. 颈部皮肤可见黑色素沉着，伴有皮肤干燥，脱屑；C. 指间关节见黑色素沉着；右侧为正常对照；
图4  外生殖器幼稚，右侧隐睾。
图5  A. 上腹部CT：双侧肾上腺萎缩（箭头所示）。B. 手正位片提示骨龄符合15岁左右男性。
图6  垂体MR平扫：未见明显异常。
图7  下腹部CT：左侧小睾丸，右侧腹股沟隐睾（箭头所示）。

本疾病的诊断是什么？
X连锁先天性肾上腺发育不良（X-linked adreal hypoplasia congenita,AHC）合并低**性发育不全（hypogonadotropic hypogonadism,HH），代谢性酸中毒，骨质疏松症。