出生后发现下腹壁缺损伴外生殖器异常、无肛

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女，6岁，因“出生后发现下腹壁缺损伴外生殖器异常、无肛”入院。患儿出生后发现无**，大小便自会**同一开口排出，伴腹壁缺损及黏膜样组织外翻，当地医院考虑畸形较严重，几年来一直未治疗，入院前出现排便困难，及腹壁外翻组织有少许渗液流出而转至本院，体格检查：腹软，略胀，未见正常脐部，耻骨联合、腹直肌分离，下腹部腹壁见局部组织发育异常，两处皮肤缺损，伴鲜红色黏膜样组织外翻，大小分别约2.5 cm×3 cm、3 cm ×2 cm，组织表面见淡黄色渗液，会**无正常尿道、**和**，大**处见皮赘一枚，上翻皮赘见一直径约1 cm开口，大小便均自此开口排出（图1a、b）。

腹部B超见左侧肾脏缺如；排泄性尿路造影显示右膀胱输尿管反流（Ⅲ级）；骶尾部磁共振提示为中位无肛；双髋平片提示耻骨联合分离6.5 cm；膀胱镜检查提示尿道、**、直肠汇合成一共同通道开口于会**，共同通道长约0.5 cm，尿道长约1 cm，膀胱三角区黏膜光滑；右侧输尿管口清晰，左侧未见正常输尿管开口，容量略小；腹腔镜探查见腹壁外翻黏膜组织位于腹膜外，大网膜与该处腹膜粘连，探查膀胱、肠管无异常。MRI检查提示脊柱、脊髓无异常，心脏超声检查无异常。染色体检查提示为46 XX，诊断为“一穴肛，耻骨联合分离，左肾缺如，右膀胱输尿管反流（Ⅲ级），腹壁外翻，脐膨出”。

治疗：一期行结肠造瘘术，术后恢复良好，4个月后由多科室合作行腹壁外翻病灶切除、膀胱外右侧输尿管抗反流术，之后将**调整为俯卧位，经后矢状位行**成形、直肠共同通道瘘管修补术后在仰卧位行双侧骨盆截骨，拉合分离耻骨，并关闭腹部切口后予双侧髋人字石膏固定；术中见腹壁外翻组织位于腹膜外，周围皮肤僵硬，分离外翻组织时，有少许淡黄色脓性液体流出，外翻组织与腹膜及腹腔内部分大网膜粘连，与肠管及膀胱无粘连，切除外翻组织后送病理检查。术后恢复良好，可自排小便，病理检查提示：外翻黏膜组织为含杯状细胞（图2a）的结肠及含滤泡细胞（图2b）的小肠成分。

来源：临床小儿外科杂志

大**铛

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