真性红细胞增多症为何反复不愈？

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患者男，75岁，1987年因“感冒”查血常规：白细胞计数(WBC)12.3x109/L，血红蛋白（Hb)216g/L，血小板计数(Plt)2070x109/L。B型超声示肝脾大。

骨髓穿刺示：90年4月至7月间断服用白消安控制血象c1990年9月19日血常规：WBC14.8x109/L，Hb223g/L，Plt73x109/L。

入北京大学第一医院住院治疗。

腹部B型超声示：脾肋间厚8.0cm，肋下厚6.3cm，长9.2cm。骨髓增生极度活跃，原幼细胞0.005，粒系0.58，红系0.38，巨核细胞68个。

诊断为：真性红细胞增多症（PV)，Plt下降考虑为药物作用。

此后间断服经基脲控制血象。自2007年开始患者规律使用干扰素，血象基本维持正常范围内。2010年8月27日查JAK2V617F突变基因阳性；JAK2N542-E543del阴性；JAK2E543-D544del阴性。

此后仍予干扰素规律治疗。2010年11月起患者无明显诱因出现发热，2010年12月2日复查血常规WBC7.7x109/L，中性粒细胞（NE)5.10x109/L，红细胞（RBC)3.47x1012/L,Hb96g/L，红细胞压积(HCT)28.2%，Plt80x109/L。

骨髓增生活跃至明显活跃，篮状细胞多，M/E=0.78/1；粒系占0.235，红系占0.030，中幼红细胞胞体大，成熟红细胞大小不等；淋巴细胞0.04，单核细胞0.005，原幼细胞0.405，此类细胞部分胞体较大，部分不甚规则，核染色质疏松，核仁0~3个，胞质淡蓝，量宽，部分有颗粒及空泡变性，POX-。2cmx2cm片膜见巨核细胞31个，Plt易见。

骨髓病理：慢性骨髓增殖性疾病，伴原始幼稚髓系细胞增生及中重度骨髓纤维化（MF)。

骨髓流式细胞术检查结果：异常细胞38.5%，GLyA25.6%，MPO1，部分表达CD117+；CD13+，CD34+，CD38+，HLA-DR+，CD15-，CD11b'，CD14-，CD64-，CD33-，CD56-，cCD3-，cCD22-。

白血病相关融合基因阴性，诊断患者PV、MF转为急性髓系白血病（M2)。于2010年12月10日住院治疗，查体脾脏中度大（I线13.5cm，n线14.0cm，m线-3.5cm)。

常规腹部B型超声检查发现：胃底实性占位，进一步行胃镜提示：胃底、胃底部巨大溃疡型肿物。

病理示：非霍奇金淋巴瘤（NHL)，弥漫大B细胞型（生发中心型）。尚未行化疗，患者便因肺部感染加重于2010年12月26日死亡。

诊断与讨论

诊断：真性红细胞增多症后骨髓纤维化转变为急性髓系白血病并发非霍奇金淋巴瘤。

来源：白血病.淋巴瘤