携带15号额外标记染色体孤独症谱系障碍1例

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患儿，男，1岁6个月，因生后至今不能四肢爬，无主动言语表达入院拟行康复治疗。患儿自幼大运动发育落后：约5个月竖头稳，10个月左右翻身，1岁2个月独坐，1岁4个月左右腹爬，入院时无四肢爬，可扶站；精细运动发育落后：5个月左右可双手互握，入院时能拇食指捏取，会玩具倒手及对敲，索物不能给，不会投放物品；认知及语言发育落后：4个月咿呀作语，5个月逗笑出声，8个月认母，入院时区分家庭成员不确切，有部分手势语表达，如“欢迎，再见”，无主动言语表达，仅能发“ma、ba、bu”等音。存在刻板行为：有双上肢无意义拍打样动作及无目的性弹舌，动作较频繁。亲情依赖不明显。出生史：母孕期无特殊，系第1胎第1产，胎龄37+6周，因“脐带绕颈2周，羊水少”行剖宫产。出生体重3.0 kg。新生儿期未发现异常。父母生育年龄：父32岁，母30岁。家族史：无特殊。

入院体查：身长80 cm，体重11 kg，神志清，对视不良，表情单一，有重复的刻板行为。头围48 cm，前囟已闭，双眼无斜视及眼震，注视追视可，听力粗测正常。耳鼻口腔未见异常。面容无特殊。心肺腹未查及异常。外生殖器外观未见异常。手足指（趾）外观未见异常，四肢肌张力偏低，双膝腱反射活跃。双侧巴氏征（-），双侧踝阵挛（-）。未见异常运动模式。头颅核磁共振（7月龄）未见明显异常。尿代谢筛查及血氨基酸和肉碱分析（7月龄）未见明显异常。染色体核型及微缺失分析示：47,XY, +mar MLPA 15q11.2（p245）×3。入院后诊断为“发育迟缓”，进行康复治疗。患儿现2岁，无抽搐发作，食欲正常，体重12 kg，身长83 cm，头围49.5 cm。未见明显特殊面容，四肢外观未见异常，肌张力仍偏低，生殖器外观未见异常，大运动能力有改善，能协调四肢爬，可独站数秒钟，无主动迈步。仍无主动言语表达，可发音节，对他人指令少能遵从，对视不良，表情单一，少情绪变化，亲情依赖不明显。有刻板行为：有反复摆动手臂及反复拢唇；对水龙头有异常的兴趣。普通睡眠脑电图检查未见异常。孤独症量表检查：**量表87分；Car's量表24分；Gesell量表：DQ 30分，SM 6分。临床诊断为孤独症谱系障碍。

来源：中国当代儿科杂志