新生儿糖尿病，如何特殊对待?

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新生儿糖尿病，一种罕见的特殊类型糖尿病

新生儿糖尿病（NDM），通常指出生后6个月内发生的糖尿病，发病率约为1/40万新生儿，是一种罕见的特殊类型糖尿病，大部分病例表现为宫内生长受限、新生儿死亡、皮下脂肪减少、C肽水平低。

“在过去，我们很难见到新生儿糖尿病的病例，大概几年才会遇到一个；随着诊断水平的提高，近年来关于本病的病例报道也越来越多，例如现在我们医院（首都医科大学附属北京儿童医院）每年都会诊治出大约5-10名”巩教授介绍到，“虽然目前我们还没有具体的数据，但新生儿糖尿病的发病率相较过去已经有所升高，值得更多的关注。”

新生儿糖尿病，病因复杂

导致新生儿糖尿病的病因有很多，如胰腺或胰岛的发育不良或缺如，β细胞坏死或受损导致的β细胞团数量下降以及β功能缺失导致的胰岛素分泌下降等。此病可分为新生儿暂时性糖尿病（TNDM）和新生儿永久性糖尿病（PNDM），一般认为发病后随访18个月内能够自然缓解的为TNDM，若不能缓解则称为PNDM。

新生儿暂时性糖尿病（TNDM）

染色体6q24 异常被认为是TNDM的主要致病基因。目前发现的6q24异常包括以下三种：①6号染色体的父源性单亲二体型，即患儿一对染色体上的两个等位基因均来自父亲；②6号染色体的父源性重复，如6号染色体长臂的部分**；③6q24关键基因片段的甲基化降低。

新生儿永久性糖尿病（PNDM）

导致永久性新生儿糖尿病的基因突变多参与调节β细胞功能，包括胰腺和胰岛的发育，β细胞团数量以及葡萄糖介导的胰岛素分泌；主要致疾病病基因有KCNJ11、**C8、INS、GCK基因等。

新生儿糖尿病治疗，有何特殊之处？

两种不同类型，治疗不同

新生儿暂时性糖尿病，在一定时间内可以自然缓解（一般为3个月左右），在短暂的时期之内，主要使用胰岛素治疗——与1型糖尿病的治疗方法基本相同。暂时性糖尿病相对比较容易控制，在治疗中需监测血糖变化，若发现病情缓解，需要逐渐减少胰岛素的使用，否则容易出现低血糖。

新生儿永久性糖尿病，更多时候需要借助基因检测技术来判断是哪种基因突变引起，这对于治疗药物的选择有重要意义。根据目前的研究发现，绝大多数由KCNJ11基因和**C8基因突变导致的新生儿糖尿病患者，90%可以使用磺脲类口服降糖药物替代胰岛素进行治疗，而且疗效确切，未见明显的不良反应；在血糖控制方面，磺脲类药物不但可以降低糖化血红蛋白水平，还可有效减少低血糖发生；另外，予以口服药物治疗也可避免长期注射胰岛素所致的并发症。但其他类型仍需要胰岛素治疗。

相比其他类型糖尿病，治疗亦不同

新生儿糖尿病治疗的一个主要特点，便是她的饮食和常人不太一样——新生儿主要以吃奶为主。“我们认为，新生儿糖尿病患儿最需要的是父母的精心照顾”，巩教授强调说，“吃奶期间，要根据患儿的血糖和吃奶情况来调整胰岛素治疗，例如患儿一天吃6-8次奶，那么我们一般会给予3-4次混合胰岛素治疗，这样会得到比较好的血糖控制。根据我们的观察，如果父母能够在孩子一出生的时候，就给予更好的饮食和照顾，血糖达标率是比较高的。”所以，新生儿糖尿病的治疗，需要医生和家长的共同努力。

口服胰岛素，谨慎的期待

新生儿糖尿病的治疗以胰岛素治疗为主，但注射胰岛素对于患儿来讲有诸多不便，对于新型胰岛素——口服胰岛素，巩纯秀教授表示非常期待，但是期待的同时，也要抱着怀疑的态度：“口服的胰岛素的技术难点在于——到达胃肠道以后胰岛素的分解的速率如何控制？真正发挥作用的有效成分如何衡量？怎样和进食时间等各种因素匹配起来？等等很多问题。想解决这些问题都非常难。如果能够这些方面都能够解决，临床上也可以获得很好的结果，这对于医生和患儿来讲都是好的消息。”

精准医学，对于新生儿糖尿病的诊治意义重大

巩纯秀教授介绍，目前北京市儿童医院参加了北京市重点的市科委研究项目，这项研究是针对儿童和成人的特殊类型糖尿病进行的研究。进行基因筛查的研究，对于新生儿糖尿病的诊断和治疗都有重要的意义——例如上文提到的，筛选出KCNJ11基因和**C8基因突变导致的新生儿糖尿病患者，就大部分可以使用磺脲类口服降糖药物替代胰岛素进行治疗；例如一些特殊的基因突变和某些综合征密切相关，尽早对疾病进行分型能够帮助更早的发现和处理相关并发症。

另外，巩教授也借此机会呼吁医疗界的同行：积极的转诊病人，对于遗传学研究有很大的帮助；所以，如果发现特殊类型糖尿病，要尽量将他们转诊到诊治条件更好的医院，这对于患者还是疾病的研究都有积极地意义。（源自医学界儿科频道）