如何简便有效筛查新生儿先心病？

昨**梦

众所周知，先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达30%。延迟诊断导致新生儿死亡率为38.8%，3个月时死亡率为50.6%。而及时诊断可使3个月时死亡率降至20%。我国尚无相关数据。通过分析本院235例危重先心病患儿发现出生后漏诊率达73%。

2012年起美国开始立法，到去年年底美国已有31个州立法，要求对新生儿进行POX筛查。相关研究已证实早期筛查的有效性。我国有很多先心病筛查项目，但不论筛查的地域、人群、时间和方法，都不是非常清晰有效，对于及时发现危重先心病患者效果非常有限。

我国非心脏科医生对先心病认识非常有限，且全国缺乏一个统一的先心病诊治体系。因此，建立一个筛查、诊断、评估干预体系是当务之急。

为了解POX筛查是否适合我国国情，以及对于无右向左分流的严重先心病患者如何进行筛查，从2011年8月1日至2012年11月30日，在全国20家医院开展了多中心研究。

研究主要包括筛查、诊断以及评估和干预3个部分，分别由新生儿科医生、心脏超声科医生以及心脏科医生来进行。筛查评估指标共7项，在出生后6~72小时进行，包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫绀、其他先天异常、心脏杂音以及POX。筛查中任何一项阳性即行超声心动图检查，对于没有阳性项目者，1年内进行回访。

结果显示，在122738名接受筛查的新生儿中，无症状者为120707名，有症状(有呼吸急促和紫绀)者为2031名。无症状者进行POX筛查和临床评估后，在3582名筛查阳性者中有874例确诊为先心病，而在117125名筛查阴性者中也有171例确诊为先心病。有症状者在接受超声心动图检查后，也进行POX筛查和临床评估。在135名筛查阳性者中有24例确诊为先心病，在1896名筛查阴性者中有2例确诊为先心病。

研究中，危重先心病患者单纯用POX筛查敏感度是83.6%，特异度为99.7%。单纯用临床评估，敏感度77.4%，特异度97.3%。两者结合，敏感度达到93.2%，特异度97.1%。对于重症先心病患者，单纯用POX敏感度为58.7%，特异度99.7%;单纯用临床评估敏感度81.3%，特异度97.4%，两者结合敏感度提高到90.2%，特异度为97.3%。

完成7项指标筛查一般需要8~10分钟，而结合心脏杂音听诊和POX，筛查时间可缩短到2~3分钟，重症和危重先心病筛查敏感度分别为90.2%和93.2%，特异度分别为97.6%和97.7%。

总之，本研究结果提示，在中国人群中，对于危重先心病患者，POX筛查同样有效;对于重症先心病患者，POX+临床评估筛查是有效可靠的;心脏杂音+POX的优化筛查手段可获得与POX+临床评估相当的筛查准确率。