【病理每周一题】No.447（2015.9.7—2015.9.20，答案已公布）

p****y

本周病例（2015.9.7—2015.9.20）

女，17岁，癫痫10+年，四肢进行性肌阵挛。行皮肤肌肉活检。

1、你考虑什么诊断？
2、需要做什么鉴别诊断？
3、本病预后如何？

m****1

没头绪

b****5

老師請問是哪裏的皮膚？大汗腺？PAS染色？求解

p****y

bjchina5 发表于 2015-9-16 00:50
老師請問是哪裏的皮膚？大汗腺？PAS染色？求解

上臂皮肤

e****9

來這學習

p****y

本周病例（2015.9.7—2015.9.20）

1、你考虑什么诊断？
Lafora病（Lafora body disease）

Lafora病又称为Lafora小体病、进行性肌阵挛伴葡聚糖小体、进行性肌阵挛癫痫等，属常染色体隐性遗传性疾病（EPM2A、EPM2B或NHLRC1基因突变）。Lafora病非常罕见，好发于儿童晚期和青春期（8～18岁），是一种严重的及相对常见的进行性肌阵挛癫痫，占所有进行性肌阵挛癫痫患者的10%。
患者大脑皮质神经细胞及外周神经、大汗腺等细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体（Lafora小体），该小体呈圆形，直径为3～30μm，PAS及AB染色均呈阳性反应。

2、需要做什么鉴别诊断？
其他代谢性疾病、寄生虫感染等

3、本病预后如何？
目前，Lafora病不能治愈，对大多数的患者都没有预防或者治愈的疗法。治疗往往只是对症及支持治疗的，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。Lafora病是一个快速进展的疾病，预后不佳。许多患者在症状出现后1～10年（平均5年）内到达终末期。

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本期病例比较罕见，作为系统性疾病在皮肤的表现，对于目前的中国病理医生而言有相当的难度，但一旦了解到这类非肿瘤性疾病的特征性组织学表现，辅以免疫组化不难诊断。本期无人回答正确，bjchina5、molly011、e049999鲜花鼓励！

希望大家一如既往的支持病理每周一题，