病理诊断新领域：荧光染色体原位杂交技术

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    荧光原位杂交技术（FISH）：是荧光标记的DNA探针与细胞核内的DNA靶序列杂交后，通过荧光显微镜观察（细胞、组织）细胞核彩色探针信号，获得特定DNA靶序列结构和数目异常的信息。
    FISH技术问世于70年代后期，曾多用于染色体异常的研究，近年来随着FISH所应用的探针钟类的不断增多，FISH技术不仅用于细胞遗传学方面，而且还广泛应用于肿瘤学研究。FISH目前的临床应用包括：①染色体数量异常检查：应用于细胞遗传学检查如筛查先天性染色体异常疾病等。②染色体易位检查：应用于肿瘤诊断如白血病、软组织肿瘤等。③基因扩增检查：应用于肿瘤如乳腺癌、肺癌等的靶向药物治疗预测。
    FISH与原来的放射性同位素原位杂交技术相比，具有以下优点①对标本要求相对较低：可用于固定时间合适的石蜡包埋组织。②操作简便，探针标记后较稳定。③方法敏感，能较快得到结果。④在同一标本上，可同时检测几种不同探针。⑤不仅可用于分裂期细胞染色体数量或结构变化的研究，而且还可用于间期细胞的染色体数量及基因改变的研究。
    FISH作为近年来分子病理诊断的新领域，已在国际各大医院开展，国内三甲医院目前仅有数家已开展。经发改委批准，北京积水潭医院病理科于2014年开始正式进行临床FISH检查，目前已开展了应用于Ewing肉瘤诊断的EWSR1的分离探针检查以及应用于滑膜肉瘤诊断的SS18的分离探针检查，已完成检测近20例，检测结果满意。今后还将陆续开展可应用于包括粘液样脂肪肉瘤、骨外粘液样软骨肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、腺泡状横纹肌肉瘤等多种疑难骨与软组织肿瘤的基因检测项目。
    FISH项目的开展提高了诊断的准确率，促进了医院病理诊断水平与世界接轨，为骨肿瘤科、小儿骨科及手外科等科室提供了更准确的诊断信息。