双下肢进行性乏力伴行走困难8年余

李****1

病史特点：患者中年男性，42岁，因“双下肢进行性乏力伴行走困难8年余”于2008年6月入院。患者7年前无明显诱因出现双下肢乏力伴行走困难，呈进行性加重，容易摔倒。无双下肢疼痛、麻木、水肿，无怕热多汗、易肌多食，无烦渴、多饮、多尿，无呼吸困难、心悸，未予治疗。后症状进行性加重，行走困难，需借助拐杖行走，难以下蹲。2002年在烟台市三院头颅CT、骨盆MRI等检查，考虑为“肌萎缩”，未予治疗。因哥哥有类似症状，在我院予“钙片、骨化三醇、密钙息、阿仑磷酸钠”后疗效显著，可自由活动并可提重物。2008年2月也自行服用上述药物，服药初始四肢活动灵活度改善明显，半年后渐感效果减弱并停用。一般情况可，大小便正常，身高缩短6cm，体重下降10kg。既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等病史。无药物过敏史，无输血史。个人史无特殊。家族史：父母均已故，3个哥哥健在，母亲、外婆、第3个哥哥均有类似双下肢乏力病史。否认其它家族遗传性及传染病史。

体格检查：T：36.5°C，P：88次/min，R：18次/min，BP：140/90mmHg。身高158cm，体重70.6kg，BMI28.2kg/m2，腰围105cm，臀围103cm，腰臀比1.01。自主**，神志清，精神可，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无皮下结节。无肝脏蜘蛛痣，浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。胸廓膨隆，呈桶状胸，两侧肋骨有压痛。呼吸运动未见异常，双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心律88次/min，律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，腹部无包块，肾区无叩痛，移动性浊音（-）。脊柱正常生理弯曲，四肢活动度差，右手掌心有一花生大小的赘生物，质韧，活动度可。双下肢无水肿，双膝关节略宽大。双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，四肢肌张力正常。生理反射存在，病理征未引出。

辅助检查

实验室检查

血常规、尿常规、粪常规未见异常。
血气分析：正常。
肝肾功能：转氨酶、白蛋白、血脂、乳酸脱氢酶、肌酸磷酸肌酶、尿素、肌酐、尿酸均正常，
碱性磷酸酶378U/L↑，γ-GT70U/L↑（0～47）。
血电解质：钾、钠、氯正常；钙2.31mmol/L（2.15～2.62），磷0.39mmol/L↓（0.82～1.62），镁0.95mmol/L（0.61～1.12），
复查：钙2.51mmol/L（2.15～2.62），磷0.39mmol/L↓（0.82～1.62）
24小时尿钙4.2mmol/L（2.5～7.5），尿磷15.5mmol/L（0～32.3），
PTH132.5pg/ml↑（15～65），25羟维生素D311.64ng/ml
骨钙素18.28ng/L,β-胶原降解产物0.23ng/ml，总Ⅰ型胶原羧基端前肽31.33ng/ml
甲状腺功能：TT31.58μg/L，TT4144.2nmol/L，TSH0.88mIU/L；
尿本周氏蛋白、尿IgG、IgA、IgM，均阴性
OGTT试验：葡萄糖空腹7.7mmol/L（3.6～6.1），30min14.0mmol/L，,60min15.8mmol/L，120min14.1mmol/L，180min7.2mmol/L。

影像学检查

1、（2008-6，我院）心电图、胸片、腹部超声均未见异常。肾上腺CT平扫：左侧肾上腺外支略增粗，重度脂肪肝；垂体MRI平扫+增强：未见明显异常；
2、（2008-6，我院）胸部、骨盆、四肢X线：骨质疏松；
3、（2008-6，我院）骨密度：骨质疏松；
4、（2008-6，我院）全身骨ECT：未见异常；

问题

1.该患者骨质疏松诊断明确，具体病因？
2.如何针对性治疗？

j****l

患者存在骨软化，钙磷乘积>30.
考虑：1.低磷抗D骨软化症。不支持点：尿磷不高，甲状旁腺激素升高。
2.甲旁亢无高血钙、高尿钙、高尿磷，不支持甲旁亢，PTH升高，考虑为继发性。
3.维生素D依赖性佝偻病考虑此诊断的可能性大，

c****8

42岁男性因“双下肢进行性乏力伴行走困难8年余”入院（1）进行性加重，身高缩短6cm，四肢活动度差（2）母亲、外婆、第3个哥哥有类似病史（3）胸廓膨隆，桶状胸，两侧肋骨有压痛，双膝关节略宽大（4）碱性磷酸酶378U/L↑，PTH132.5pg/ml↑，钙2.31mmol/L，磷0.39mmol/L↓（5）胸部、骨盆、四肢X线、骨密度：骨质疏松。综上，符合：低磷性骨软化症。鉴于明确的家族史，故倾向于X连锁or常染色体显性遗传，而非肿瘤or药物相关（以前见过阿德福韦酯诱发的），生活方式干预，予钙磷补充，必要时手术

z****5

考虑遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH）；2型糖尿病。依据：1.有家族性遗传史；2.血钙正常而血磷降低；3.相关临床症状。4.OGTT试验：葡萄糖空腹7.7mmol/L（3.6～6.1），120min14.1mmol/L＞11.1mmol/L。
治疗：
1.维生素D及其代谢物
补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。
2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂。
3.降糖治疗。

c****8

诊断TIO，低磷骨软化，把右手掌的肿物切了看看，如果不能解决问题就要全身扫描奥曲肽显像排除其他肿瘤了，把他的兄弟都抽血看一看乏力是不也是低磷血症，如果也是那就考虑遗传性的低磷骨软化症，基因检测就需要了，

谭****6

甲旁亢。往这方面再检查下。
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