普外科总结

c****a

第十六节内分泌疾病


先天性甲状腺功能减低症（又称呆小病或克汀病）
分为两类：散发性（先天性）与地方性（缺碘）

（一）散发性先天性甲低
　　1.甲状腺不发育、发育不全或异位：这是先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。

2.甲状腺激素合成障碍：这是导致甲状腺功能低下的第2位常见原因

3.促甲状腺激素（TSH）缺乏

4.甲状腺或靶器官反应低下

5.母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘，影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常3个月内消失。


（二）地方性先天性甲低
　　多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

临床表现

（一）新生儿期：过期产，出生体重大于第90百分位，生理性黄疸延长达2周以上，便秘（因为肠蠕动慢），反应迟钝，喂养困难，体温低（常小于35度），四肢冷，皮肤出现斑纹或有硬肿现象
（二）多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状。典型表现：特殊面容，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外，皮肤粗糙，干燥，精神运动发育迟滞，腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，呆板、淡漠，生理功能低下

地方性甲状腺功能减低症
在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。“粘液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、粘液性水肿等。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。
检查
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
新生儿筛查
前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH（T4减低、TSH升高）以确诊。 (母婴保健法检查两种病：先天性甲减与苯丙酮尿症
※21三体综合征为产前检查时作的不是母婴保健)


治疗
在生后1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。
　　1.甲状腺素
最有效的药物
　　（1）不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能；
　　（2）应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后，再以维持量使用；
　　（3）常用药物包括L-甲状腺素钠，婴儿用量为每日8～14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。初始剂量：<6mth 8-10mg/kg/d，6-12mth 5－8mg/kg/d，大剂量为每日10-15mg/kg
　　2.用药监测及随访
　　（1）甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测，随时调整剂量；
　　（2）在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为6个月1次。

3.应采用个体化治疗。治疗开始越早越好，



1．早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是
      A． T3
      B． T4
      C． TSH
      D．碱性磷酸酶
      E．胆固醇
   
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答案：C


    2．男孩，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用L-甲状腺素钠治疗，剂量为每日50μg。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应
      A．先密切观察不作特殊处理
      B．改用甲状腺干粉片
      C．立即停药
      D．减少剂量
      E．增加剂量
   
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答案：D
试题点评：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均为甲状腺素用量过大，应予减少剂量。

    3．新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
      A． T4↓、TSH正常
      B． T4↓、TSH正常
      C． T4↓、TSH↑
      D． T4↓、TSH↑
      E． T4↓、TSH↑
   
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答案：C

    4．男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是
      A．Down综合征（21-三体综合征）
      B．软骨发育不良
      C．先天性甲状腺功能减低症
      D．佝偻病
      E．苯丙酮尿症
   
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答案：C
试题点评：本病例是先天性甲低的特殊外貌。

    5．造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是
      A．碘缺乏
      B．甲状腺不发育或发育不全
      C．甲状腺合成过程中醇的缺乏
      D．促甲状腺激素缺乏
      E．甲状腺或靶器官反应性低下
   
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答案：B

    6．早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是
      A．甲状腺抗体的测定
      B． TRH兴奋实验
      C．血清T3、T4、TSH测定
      D．甲状腺扫描
      E．骨龄测定
   
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答案；C

7．先天性甲状腺功能低下分类为
      A．原发性、继发性、散发性
      B．散发性、地方性
      C．碘缺乏性、非碘缺乏性
      D．遗传性、非遗传性
      E．碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

答案：B

t****2

回复 1# chenzxia


    谢谢您了

c****n

加点肝胆外科的啊