呼吸版《每周病例学习》第14期-一男性手指知觉丧失伴双下肢力弱

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病例014： 一男性手指知觉丧失伴双下肢力弱

一53岁男性主因四肢力弱一月就诊。该病人规律服用治疗高血压、痛风和慢性阻塞性气道疾病的药物。2年前曾因食管癌行手术治疗，预后良好。追问病史，6月前开始自觉手运动笨拙且进行性加重。手指痛觉丧失，曾导致持烟时右手食指和中指的烫伤。

体格检查提示以下双侧异常。

上肢：
o  双手和前臂的肌肉萎缩伴相应肌群的力弱。
o  肱二头肌和肱三头肌腱反射消失。
o  颈5及其以下皮肤痛觉、温度觉丧失。
o  触觉、振动觉和本体感觉未受累。

下肢：
o  轻微力弱。
o  轻微痉挛。
o  膝腱反射和跟腱反射活跃伴有早期阵挛。
o  跖反射为双侧背伸（即Babinski征阳性）。
o  无感觉缺失。

颅神经检查、协调性及步态均正常。

1.该病人的鉴别诊断？

   颅神经正常、无小脑病变的相应体征提示病变位于脊柱水平。需鉴别诊断的疾病包括脊髓炎、髓内脊髓肿瘤、髓外脊髓肿瘤、脊髓创伤、脊髓空洞症、脊髓的出血或血栓病变和进行性脊肌萎缩症。

   该病人接受颈部及胸部的核磁共振图像（MRI）检查。图为正中矢状位图像。

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2. 该病人的诊断是什么？

   MRI提示脊髓中轴液性充盈缺损（空洞），范围从下颈段到上胸段。（正常脊髓颜色较暗，空洞为图中红色箭头之间的亮**域。）与脊髓空洞症的诊断一致。该病人无枕骨大孔的小脑疝的证据，可排除Chiari畸形。

3. 什么是脊髓空洞症？

   脊髓空洞症是形成于脊髓中心的液性充填的腔隙，称为“空洞"，可导致感觉分离以及受累阶段水平的下运动神经元受损的表现和受累阶段以下的上运动神经元受损的表现。起病隐匿，颈段脊髓最易受累。疾病早期仅单侧受累或双侧非对称受累。

4. 脊髓空洞症的病因是什么？

   通常认为空洞的形成是由于脑脊液（CSF）动力学的紊乱增加了脊髓中央管的压力。在由于颅颈连接的狭窄造成CSF动力学改变的病人可发现空洞；空洞还可继发于脊髓创伤；其与脊髓肿瘤也相关。空洞形成还与Chiari畸形1型有关，Chiari畸形是小脑扁桃**于枕骨大孔下方的一种先天疾患。而在大多数情况空洞的形成并无明确的已知因素。

5. 脊髓空洞症的症状和体征的解剖基础是什么？

   脊髓空洞症通常累及脊髓的下颈段和上胸段。最具特征性且最早的症状是感觉分离： 即痛觉、温度觉的丧失和精细触觉、两点分辨力、振动觉、本体感觉保留。此种感觉丧失为“阶段性＂即感觉分离只发生在空洞所在的阶段；在空洞以上和以下阶段感知觉均正常。

   不同的感觉纤维进入脊髓后通过不同通路传导造成感觉分离。传导痛觉和温度觉的第二级神经元在一进入脊髓就通过腹侧的白质前联合交叉（跨过中线）到对侧，而后上行形成脊髓丘脑束。而传导精细触觉、两点分辨力、振动觉和本体感觉的神经元不跨过中线，同侧上行形成脊髓后柱（图示）。

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   当空洞（图示中心灰质区域）由脊髓中心向外扩展，传导痛觉和温度觉的纤维首先受累。纺锤状的空洞向外扩大，前角的运动神经元早期受累，出现下运动神经元受损的力弱、消瘦以及与病变同水平的上肢的腱反射的消失。空洞继续扩大，负责运动功能的皮质脊髓侧束(锥体束)受累，出现病变部位以下的上运动神经元受损的力弱伴痉挛，腱反射亢进，阵挛和Babinski征阳性。

6. 脊髓空洞症的治疗和预后？

o  外科手术纠正潜在的畸形。虽然成功的手术可以阻止疾病的进展，但是不一定可以逆转神经损害。
o  在缺乏明确病因支持的情况下，可以尝试引流和减压。
o  预后不确定，重者诊断明确一年内死亡，轻者则经数年致残。也有报道病变自限，非进展。