皮肤版“U盘奖励典型病例001：变形综合症”

L****E · 发表于 2011-4-6 10:12

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本帖最后由继续沉默于 2011-4-6 23:19 编辑

患者，女，9岁，

主诉：右腹部包块，右足底部肿物8+年

现病史：患者出生时发现右颈部带状褐色斑疹，3个
月左右发现右腹部出现花生大包块及右足趾间黄豆大增生物，病变随着年龄增长逐渐扩大，累及右全足底并导致右足畸形，并逐渐出现左右肢体不对称，右侧躯干明显较左侧丰满。

既往史：平素体健，否认药物及食物过敏史。

生长发育史：患者为孕1产1，家中顺产，出身时哭声响亮，无腹中缺氧、窒息等；母乳喂养，适时添加副食；其父母非近亲结婚，母亲怀孕期间无用药史及放射物质接触史。

家族遗传史：家族中无类似病史，否认其他家族遗传病。

查体：头部右额叶外侧见两粒花生大的圆锥形骨性突起，触之较硬，表面光滑，不能移动；脸长且左右面部不对称，右侧较左侧饱满，下颌部轻微右偏，睑裂轻度下斜；右咽侧后部:见鸽蛋大的肿物，呈肉色，表面较光滑;右侧颈项部：见25cm×3cm带状分布的褐色皮疹，边界较清楚，表面光滑。右侧**明显较左侧发育。右侧胸廓畸形，肋骨突出，右侧**发育明显；右侧腹部见一约20×6㎝大小肿物，质地柔软，无压痛，边界不清；双下肢不对称、不等长，右下肢明显肥大，增粗，且伴静脉曲张，右侧膝关节肥大且不能伸直；双足底（右侧为重）见大小不等的脑回状增生物，质地中等，融合成斑块、结节。

辅助检查：

尿、便常规、生化、多肿瘤标志（C-12）、心脏B超均未见异常；血常规示：HGB
114.0g/L。全腹CT：肝、胆、胰、脾、肾均未见异常，右腹壁见脂肪密度肿块影，未见明显包膜；脊柱胸、腰段侧弯畸形。脑部CT：右额叶见局部骨性突起。小腿CT：右小腿粗大，脂肪增生伴肌肉萎缩。颈部CT：右侧扁桃体肿物。腰部X片：胸腰椎体畸形伴侧弯。胸部侧位X片：右7-9肋畸形。大腿部X片：右股骨＞左侧。足部X片：足底见大量组织增生物。经直肠B超：膀胱与直肠之间可见一低回声区，大小16×7×7mm，未见宫内膜样回声（始基子宫可能）；双卵巢未探及。染色体核型分析：未见明显异常。韦氏儿童智力量表：全量表智商69分。右足底组织病理：纤维脂肪细胞瘤。