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[生殖医学] 求教46,XY,qh+对生育有影响吗?

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1# 楼主
发表于 2011-3-27 09:56 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式

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一对患者,男31岁,女28岁,因停经40+天,B超示胚胎停止发育,行人工流产两次。第二次流产前女方检查HCG低、孕酮低,用药后效果不好!后双方行染色体检查,女方正常,男方为46,XY,qh+。求教男人染色体有异常吗?男方染色体问题会导致胚胎发育不良吗?如果男人染色体有问题有解决的办法吗?谢谢
2# 沙发
发表于 2011-3-27 10:52 | 只看该作者
46,XY表示他是男人{:1_158:}q表示染色体的长臂,h表示次缢痕,+表示增加。 关于第九号染色体 人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性,且因其携带者之外表多无异常,一直被视为染色体的正常多型性,但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查**人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(inv(9))的发生率,并分析其临床上与疾病是否相关。研究者针对4,752件***样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行 inv9及9qh+的筛检,并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示**人inv(9)之发生率为1.2%,而9qh+之发生率为7.21%,且女性较男性显著较多。另外,血液研究结果显示,inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关,且同为不利生育之因子,在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果,我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者,除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外,并应告知其与疾病之可能相关性。关于染色体的治疗,到目前为止应用于临床治疗的还没有,所以没有任何解决办法。
    说简单点吧,这种核型的染色体容易导致不育及胎儿畸形。

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3# 板凳
发表于 2011-3-27 17:19 | 只看该作者
谢谢楼上的总版主的回答,你的知识真丰富,佩服佩服,学习了!
4
发表于 2011-3-27 17:21 | 只看该作者
染色体的报告只写了46,XY,qh+。没有说是9号染色体啊?
是他报告有问题?还是其他染色体也都有问题?
5
发表于 2011-3-27 18:52 | 只看该作者
因为这种核型常见于9号染色体,所以有的医院就把9略去了
6
发表于 2011-3-27 18:59 | 只看该作者
谢谢哈!这下我完全明白了
楼上的,你太有才了,无愧是超级斑竹!
7
发表于 2011-3-28 23:05 | 只看该作者
谢谢斑竹详细描述,没见过,学习了
8
发表于 2014-11-16 11:35 | 只看该作者
谢谢斑竹详细描述,没见过,学习了
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