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[生殖医学] 21号染色体短臂缺失

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1# 楼主
发表于 2010-9-17 08:37 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式

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脐血穿刺,见一条21号染色体短臂缺失。医生叫夫妻双方查染色体。说看是不是遗传.我们很不明白,小孩子染色体已经异常了跟遗传关系的关还重要吗?难道是遗传小孩就没有什么症状吗?已经27W了,不知道这小孩子能不能要。我们很是苦恼。希望大家给个建议。
  • 没人知道吗?帮帮我啊!
  • 各爱爱医的好心人救救我。
  • 我我老公只个小助理医生,有限的知识根本找不到相关资料。网上也查不到相关资料,急死人了。只能在这恳求各位了。
  • 夫妻双方查染色体,如果是遗传的话,以后可不可以再要小孩就得咨询医生了!
  • 现在已有27W了,小孩已经诊断为21号染色体短臂缺失。问题是现在小孩还能不能要?
  • 这个染色体的东西实在不明白。
  • 21号染色体短臂缺失,你最好去问病理科医生,
  • 你所说的21号染色体缺失,资料提供不全面,或者说说法不规范,请提供一下羊水培养的染色体核型分析具体结果。

    目前根据你的资料,考虑目前可能一个是易位型21-三体,属于21-三体综合症的一种,建议不宜要小孩,这个小孩将有典型的21-三体综合症的症状;此情况多半父母比较年轻,往往是其中一人(多是母亲)的染色体有异常(为14和21号染色体平衡易位的情况,此类患者外表正常),所以你们夫妻俩必需检查染色体,如果确认有21号染色体平衡易位的,以后每次怀孕都需要做产前诊断,确认染色体正常才适合继续妊娠。

  • 检验项目:脐血染色体产前诊断

    检验结果:经G显带常规核型分析,见一条21号染色体短臂缺失。

    HB

    区带名称结果(%)参考值%

    HB A26.48 12。00-40.00 HB F72.70 60.00-87.00 HB A2 0.82 0.10-1.10

    意见:未见异常血红蛋白

    简称中文名称结果单位参考值

    AFP(YS)甲胎蛋白(羊水)4240.80 NG/ML孕24周:2191-5852

    系统B超无异常

  • 检验项目:脐血染色体产前诊断

    检验结果:经G显带常规核型分析,见一条21号染色体短臂缺失。

    地贫一套,甲胎蛋白(羊水),系统胎儿彩超均正常。

    医生说如果是遗传的话,小孩95%没问题。我都糊涂了!

  • 我和我老公今年31Y。已有一4Y小孩子。现小孩无异常。短臂缺失,我们都找不到相关资料。
  • 如果化验单上就是这么描述,那么它描述不标准,21号染色体短臂丢失,一般不称之为缺失,而且其短臂不参与蛋白合成,所以从理论上不影响遗传性状。另外这种现象多发生于检查过程中洗脱可能性大,也就是说小孩的染色体应该是没有问题的居多。

    不知道你是什么原因要做产前诊断,从你提供的资料,似乎没有必须做产前诊断的指征。

    所以宝宝你可以放心的要。

  • 2# 沙发
    发表于 2010-9-17 15:03 | 只看该作者
    我我老公只个小助理医生,有限的知识根本找不到相关资料。网上也查不到相关资料,急死人了。只能在这恳求各位了。
    3# 板凳
    发表于 2010-9-17 17:23 | 只看该作者
    夫妻双方查染色体,如果是遗传的话,以后可不可以再要小孩就得咨询医生了!

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    4
    发表于 2010-9-17 18:47 | 只看该作者
    现在已有27W了,小孩已经诊断为21号染色体短臂缺失。问题是现在小孩还能不能要?
    5
    发表于 2016-3-28 14:42 | 只看该作者
    你好,楼主,我刚拿到羊穿的结果,显示也是21号染色体一条短臂缺失,跪求咨询现在你的宝宝怎么样?
    6
    发表于 2016-3-29 13:58 | 只看该作者
    夫妻双方查染色体,如果是遗传的话,以后可不可以再要小孩就得咨询医生了
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