江西发现两例世界首报染色体异常核型

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近日，江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首例罕见染色体异常核型。

　　第一例异常核型为：46，XX，t(1;4;13)。是位27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接，患者染色体发生复杂平衡易位。

　　第二例异常核型为：46，XY，t(2;3)，inv(3)。该男性27岁患者的一条2号染色体长臂3区3带断裂与一条3号染色体短臂2区5带断裂后易位重接，染色体发生平衡易位同时该3染色体还有臂间倒位异常。虽然患者的染色体的一部分互换了位置及倒位，但染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成患者在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致流产、胎死腹中或胎儿先天严重畸形等情形。

　　以上两例异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室的中国工程院院士夏家辉教授和戴和平教授等专家鉴定，该染色体异常核型国内外资料未见报道，确认为世界首报染色体异常核型，并将被录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。结果显示属于一罕见的染色体结构异常，经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉等院士鉴定为世界首例。

来源：新华网 作者：李宇中