血小板无力症

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血小板无力症（ glanzmann ）是遗传性血小板聚集功能缺陷性疾病，属于常染色体隐性遗传，男女均可得病，双亲均可遗传，近亲婚配的家族中发病者较多，其临床特点是自发性粘膜出血，甚至内脏出血表现，出血可能随着年龄的增长减轻。出血程度和频度与 GP Ⅱ b/ Ⅲ a 缺失的程度无明显关系。
实验室检查血小板计数和形态正常，出血时间延长，血块回缩大多数不良，血小板聚集功能障碍。血涂片中血小板散在不聚， ADP 、胶原、肾上腺素诱导的血小板聚集反应减低或缺乏，瑞丝托霉素及 VWF 诱导的血小板聚集反应正常。确诊依据是血小板膜膜糖蛋白 GP Ⅱ b/ Ⅲ a 减少、缺乏或质量异常。目前利用分子生物学技术可进行携带者检测及产前诊断。