腹胀１０年加重伴双下肢浮肿１个月(请关注遗传代谢性疾病！)

永***会

　　患者男，２０岁，约１０年前始无明显诱因出现腹胀，伴有黄疸、食欲下降、乏力，到当地医院以“肝炎”给予输液治疗，具体用药不详，病情好转后出院，之后较稳定，１３岁时，逐渐出现言语欠清晰流利，但无明显的肢体活动异常，学习一般，能胜任日常活动，未再诊治。近一个月来，腹胀加重，双下肢浮肿，语速慢，言语不清，尿量略少，无血尿，无眼睑浮肿、无心悸胸闷、无咳喘、大便基本如常。
　　既往史：无其它重大疾病。
　　其它情况：患者为第二胎，第二产，足月顺产，无窒息，无畸形，母乳喂养到１岁，按时添加副食，预防接种按计划进行。其同胞姐姐，１２岁之前一切正常，于１２岁时逐渐肢体无力，消瘦，不能活动，最终没有确诊未行系统治疗，去世。父母健在，非近亲结婚，家族没有传染性疾病史。
　　查体：生命体征正常稳定，神志清，反应可，全身皮肤黏膜略黄染，浅表淋巴结无肿大，面部眼睑无浮肿，巩膜轻黄染，瞳孔等大正圆，对光反应可，耳鼻口无异常，颈软我抵抗，心肺（－），腹胀大，无明显压痛反跳痛，脾肋下约３ＣＭ，腹水征（＋），双下肢微肿，ＮＳ（－）。
　　辅助检查：
肝功能：ＡＳＴ　３５.８u/L、　　ＡＬＴ　80u/L  、ＴＰ60.4 g/L　、　ＡＬＢ　28.6　g/L 、　ＴＢＩＬ３１umol/L　、　　ＤＢＩＬ１０.５umol/L　
血常规：ＷＢＣ1.71　×109/L　、ＲＢＣ4.47×1012/L　、　Ｈb 126g/L 　、ＰＬＴ３０×109/L
ＡＦＰ：　１８.１４
ＣＥＡ：　２.７５
肝炎全套：（－）
B超：肝硬化、脾大、腹水。
入院诊断：肝硬化腹水原因待查
治疗经过：给予保肝、利尿等治疗，效果欠佳，为进一步查找原因，建议到三甲医院诊治。
请给出可能的诊断、鉴别诊断、治疗原则。

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答案公布：
到上级医院查铜蓝蛋白：０.０９（参考值０.２——０.６）。眼科会诊：ＫＦ环可见。免疫球蛋白（Ｉg G  13.50 g/L    Ｉg A 1.53  g/L  Ｉg M 0.98   均正常）．确诊为肝豆状核变性．给予青霉胺、维生素等口服治疗，定期复查。




[ 本帖最后由 永远的体会 于 2008-11-30 07:47 编辑 ]

真***猪

做肝穿，CT，MRI，凝血全套，血氨，腹水常规，腹水找脱落细胞。
治疗就对症处理。

小*田

做肝穿，CT，MRI，凝血全套，甲胎蛋白,血氨，腹水常规
不能排除原发性肝癌

l****1

　

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本病诊断　肝豆状核变性

　　临床表现有时与病毒性肝炎极为相似注意鉴别。
　　治疗：纠正病人的铜代谢异常，驱除沉积于脑、肝、肾等重要脏器的铜，阻止肠道对铜的吸收，防止铜继续沉积。药物有D－青霉胺、锌剂，此病尚无根治的方法，




[ 本帖最后由 zzxin 于 2008-10-5 16:17 编辑 ]

永***会

该患者病情日益恶化，表现为腹胀大，乏力，言语不流利，肢体活动欠灵便，经到当地三甲医院确诊后，口服青酶胺治疗白细胞和血小板明显降低，停用，最近病人到了安徽中医院某专科附属医院就诊，检查结果如下：
血细胞：ＷＢＣ１.４×109/L　　ＰＬＴ１９×109/L
２４小时尿铜：１５.４umol/L
铜氧化酶：０.０７５（正常＞０.２活力单位）
铜蓝蛋白：６７０７mg/L（正常２００——４００mg/L）
血：铜３.６６umol/L（正常１２.６——２９umol/L）
　　锌１６.４４umol/L（正常１１.６——２３umol/L）
肝功：ＴＢＩＬ　３７.５umol/L　　　ＤＢＩＬ１１.８umol/L　　ＡＬＢ２.０９(g/L)　尿酸１５５（正常２１０——４３０umol/L）　　胆碱酯酶２７５２ＩＵ／Ｌ（正常４０００——１３０００ＩＵ／Ｌ）

血凝全套：ＰＴ19.4 秒（正常值１１——１３秒）　ＰＴＲ1.55（正常值１.００±０.０５）　ＡＰＴＴ56.4秒（正常值３５——４６秒）　ＴＴ　13.6秒（正常值１４——１６秒）
Ｂ超：１、肝硬化伴门脉高压：门静脉主干内径１８mm
　　　２、重度脾肿大：脾厚８５mm，最大长径２４２mm，过脐中线５６mm，过脐水平线１５mm，脾门静脉内境１６mm
　　　３、双肾大小形态正常，双侧锥体增粗、增强，呈多个圆块高回声。
眼科：裂隙灯下检查双眼Ｋ－Ｆ环（＋＋＋）
　　目前该医院让患者回当地切脾，纠正白细胞、血小板过低，然后回去应用综合排铜方法（具体不详），请大家就该患者的治疗问题，谈点行之有效的方法，期待您的参与！

[ 本帖最后由 永远的体会 于 2008-11-20 18:45 编辑 ]

别**料

感谢楼主对此病人的关注，学习了！

永***会

希望就这个病人的目前的情况，给出您的建议！也希望中医专业的朋友提供有效的中医治疗方案！

永***会

病人复诊：由于他的脾大脾亢，白细胞和血小板异常减低，青酶胺不适宜，一直坚持中药治疗，近来：除以上表现，双下肢有散在出血点，考虑肝功能异常、血小板减低导致凝血功能障碍，查血WBC1.48×109/L      RBC4.95 ×1012/L     PLT 33 ×109/L   血凝常规部分异常，见附件，肝功能：胆碱酯酶：2.1KU/L（参考值4.3——11KU/L）TBIL 33 umol/L    DBIL 14umol/L。无经济能力进一步治疗

再补充这个帖子，是有感于朋友们先后提供的肝豆迥然不同的首发表现，遗传代谢性疾病的多姿多彩令医者不得不谨慎行医、跟踪疗效、及时完善诊断。该患者以肝病首发，比较符合常规。
相关病例：


疏桐漏月斑竹的以急性溶血为首发表现的肝豆

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wlyy999的以血尿为首发表现的肝豆
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