常见先天性心脏病的诊治

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一．概述：
    先天性心脏病是威胁小儿健康最常见的疾病之一,其发病率约占活产婴儿的10‰（0.6‰~1.4‰），按我国每年新增人口2-3千万计算，每年新增先心病患儿约20-30万。其中有相当一部分患儿为复杂心血管畸形，如不尽早手术，约40%～50%的这部分患儿在1岁以内夭折。
    二．发病原因：天性心脏病病人的发病原因目前并不清楚，经过多年研究很多学者将病因分为三大类：遗传因素：（1）染色体异常：5%的患者有明显的染色体畸形，在18三体综合征患者中99%以上合并先心病；21三体综合征患者中约有50%合并先心病；（2）单一突变基因：所致的先心病约占2%，属于此类的先心病一般也常是一个综合征；境因素：此类病因导致先心病的机会较少，约占1%~2%。遗传因素与环境因素相互作用：为先心病的最常见原因，约占90%。   
    三．先心病的分类：先天性心脏病的分类方法有很多，常用的有按血液分流方向为主可分为：左向右分流组，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，也称潜在发绀组；右向左分流组，如法洛四联症，也称发绀组；无分流组，如主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。先天性心脏病的种类有100多种，常见的仅有10种左右，其中最常见的为室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭及法洛四联症。
    继发房间隔缺损
   发病率：占所有先心病的10%~15%，女性约为男性的两倍，病因尚不清楚；分类：上腔、中央、下腔及混合型；大小：多数为2-3cm ；自然病程：平均预期寿命约为40岁左右，75%的病人死于50岁以前，90%的病人死于60岁以前，死于肺动脉高压者占15%~20%，其余病人死于心力衰竭，较正常人群短寿15~20年；临床表现：呼吸、循环系统症状如：活动后心慌、气短；听诊胸骨左缘2~3肋间闻及柔和的收缩期杂音、宽而固定的肺动脉第二音分裂；典型的心电图异常包括：电轴右偏，右室肥厚；二维超声心动检查常可确诊。手术治疗：当患者出现症状、肺血增多及心脏增大应行手术治疗，最佳的手术年龄为2~5岁。早年行手术矫治，不会影响寿命。若手术年龄推迟，生存率可能明显降低。手术唯一的禁忌是不可逆转的肺动脉高压。即出现“艾森门格综合征”。而中度偏高的肺血管阻力并非手术禁忌，因为只有手术才是获得长期生存的唯一机会；手术疗效：手术风险不足1%，接近0。较大的房间隔缺损应常规手术治疗，早期手术，术前无肺动脉高压、无心力衰竭及无心房颤动的患者，生存率与正常人相同。老年病人术后的存活时间长于非手术病人的自然病史。肺血管阻力高于15U/m2可作为手术禁忌证，高于此水平，外科手术不在有任何益处。
   室间隔缺损（VSD）（单一）
   发病率：占先心病的20%~23%，为最多见的先心病；分类：根据部位可划分为：流入间隔、肌小梁间隔、流出（或漏斗部）间隔及膜部间隔四部分缺损。VSD大小各异，分组多变。大的VSD约相当主动脉开口或更大，导致右室体循环化压力。小的VSD不足以升高右室的收缩压，但有的小缺损可有大缺损一样的表现。自然病史：VSD有自然闭合的趋势，可在1岁闭合或只是缺损变窄。未接受手术治疗的部分婴儿（约占大VSD病人的9%）生后1年内死于此病，死亡原因可由充血性心衰引起，通常发生在生后2~3月，也可因肺部反复感染所致。死亡最常发生在那些大VSD合并动脉导管未闭、主动脉缩窄或大房间隔缺损的婴儿。症状：小的VSD病人很少出现与缺损相关的症状。大VSD病人在出生最初几个月中可有很难控制的心衰症状，伴脉搏弱、喂食困难、多汗和慢性肺水肿。大约1/2的病人在出生后最初的2年内因上述症状（包括：难治的充血性心衰、反复发生的呼吸道感染、生长发育受限和肺血管阻力增高）进行手术治疗。在生后最初1年内的任何时间，因压力和张力高的肺动脉使支气管受压，阻碍了呼气时气体的完全逸出，肺叶可变成“慢性过度充气”。这些因素导致很多大VSD婴儿生长发育差。体格检查：大VSD和肺血流增加的婴儿有特别明显的临床症状。呼吸急促伴有明显的肋骨下凹陷、严重的发育不良和消瘦。当婴儿仰卧甚至抱直时颈静脉搏动常很明显。常发现心前区外凸。扪诊时，可扪得快速、过强的心跳。震颤在胸骨左缘第三到第五肋间隙最明显，该处可听到最响亮的粗糙的全收缩期杂音。伴有大量肺血流病人，还可在肺动脉瓣区听到收缩期杂音。第二心音亢进可有轻度分裂。年龄较大的大VSD病人常有胸骨凸起，或所谓“鸡胸”样畸形，这种现象是由于成长过程中大的右心室向前推向胸骨所致。小的VSD和左向右分流量小的病人只有收缩期杂音。心博无增强，扪诊时，左室不大，无右室抬举。胸片的表现：小VSD和和左向右分流量小的病人胸片常无异常变化；大VSD、肺血管阻力轻度升高和大量左向右分流量病人的胸片可有特征性变化，显示：左右心室扩大，主肺动脉增粗肺血流明显增加。手术适应症与禁忌症：大VSD婴儿在出生后3个内月出现难治的心衰或严重的呼吸道症状，应及时行手术治疗；年龄大于3个月存在严重的症状，明显的发育差或肺血管阻力升高，及时行一期修补，因为年龄再大些修补的危险性并不会减少。若肺血管阻力大于（≥8U/m2），手术应毫不延迟地进行，因进一步延迟可减少婴儿的手术机会。对于小到中等大小的VSD，不仅很少出现症状，且肺血管阻力短期内不会很快升高，这些病人可密切观察1-3年。当肺血管阻力在5~10U/m2之间时，手术治疗通常是适当的，但当这部分患者在活动时出现动脉血氧饱和度明显下降时，表明没有手术的可能。有些患者在滴入异丙肾上腺素后如肺血管阻力下降至7U/m2以下预示手术后效果好。肺动脉干下缺损即使明显小，手术不宜迟于5岁，因可能发生主动脉瓣关闭不全，若发生主动脉瓣区舒张期杂音，应在较小年龄及时手术。手术疗效：1~2岁内修补VSD的大多数病人可充分恢复活动能力和正常或接近正常的预期寿命。身高体重可明显增加。术前有轻到中度肺动脉高压的患者，且修补时年龄较小，术后5年绝大多数病人的肺动脉压可恢复正常。
    法洛四联症：
    临床表现：主要取决于解剖畸形的严重程度。可出现紫绀，蹲踞，而蹲踞是四联症的高度特征性症状，这种**具有诊断意义。自然病史：未经矫治的四联症的自然病程极大地受解剖畸形的严重程度的影响，统计学证明，出生6个月前的死亡率为30%，2岁前增至50%，只有20%的病人能够预计生存到10岁，能生存到20多岁的病人不超过5%~10%。死亡原因是重要脏器的栓塞导致功能衰竭和亚急性细菌性心内膜炎。体格检查：婴儿除了有与发绀程度有关的肤色呈轻到中度的暗色以外，其生长发育和健康方面可表现正常；较大的年龄的病人其身材较相应年龄矮小，甲床、口唇发绀较为严重，手指、脚趾常表现杵样改变。在肺动脉区可闻及粗糙的收缩期杂音，第二心音常常是单一心音，连续性杂音提示有肺血流侧枝来源存在。实验室检查：除体循环动脉血氧饱和度下降，血红蛋白、血细胞比容和红细胞计数通常升高，升高的程度常与发绀程度一致。胸片：常常显示肺血流减少，肺动脉段消失，心脏呈特征性“靴形”外观；左前位能最好显示右心室扩大的存在，大约1/4的病人为右位主动脉弓。超声心动检查常常可以确诊。手术适应症：根据该病的自然转归提示，绝大多数病人需要手术治疗。目前倾向于尽可能早进行手术治疗（常选择在近1岁前），通常在2岁以前。手术的迫切性受多种因素影响，包括症状、年龄和合并畸形。在大多数病例组中，首次矫治术或一次体肺动脉分流术后再作矫治术的死亡率小于6%。远期疗效良好，85%~95%病人矫治术后16~28年仍然存活，没有智力、运动耐力和生育能力的损害。
    动脉导管未闭（PDA）：
    正常的动脉导管通常在出生后2~3周闭合，6个月以上未闭者则为病理状态，称之为动脉导管未闭。 自然病史：PDA不是一种良性病，但有可能长期存活，在未治疗的PDA婴儿中死亡率高达30%,在一典型的病例组中，报告死亡的平均年龄为24岁；在应用抗生素前，40%的病人死于细菌性心内膜炎，余者多死于充血性心衰。 临床表现与诊断：PDA的症状和体征取决于导管大小、肺血管阻力、发现时的年龄和合并畸形。足月产婴儿直到生后6~8周肺血管阻力降低，产生明显的左向右分流前常不出现症状。体格检查常发现心前区搏动增强，听诊可发现收缩期杂音或“机械样”的连续性杂音，此杂音在肺动脉区最清晰。但缺少这些发现也不能排除有临床意义的PDA存在。除体格检查有助于诊断外，二维超声与彩色多普勒常常可以确诊。中期的病人心电图和胸部X线片可示左室增大和肥厚。治疗：导管堵塞术：分为经动脉的长钢丝引导的栓塞术：适用于年龄大于5岁的儿童和成人，PDA直径小于1cm。经静脉的双盘片闭合法适用于体重大于5kg的患儿。手术治疗疗效：单纯PDA的手术闭合已是一种很安全的方法。即使是危重的新生儿手术死亡率也可达到零。伴有重度肺动脉高压和反向分流的病人预后最差。大多数PDA病人导管闭合后可以获得正常的平均寿命。

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