【讨论】双下肢不等长两年，走路跛行九个月（低碱性磷酸酶血症 ）

h****4

2岁，男孩，12公斤
    主诉：双下肢不等长两年，走路跛行九个月
    现病史：患儿生后一天发现双下肢不等长，两个月多汗，夜惊。生后六个月出现方颅，九个月胸部隆起。九个月前走路跛行。无发育落后，无多饮多尿，饮食二便正常。
    查体：发育正常，精神佳，无特殊面容，心肺正常，肝脾不大。四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿。
    检查：
            X-线    双尺桡骨干骺 端形态不规整，密度增高，骨小梁模糊。
            化验：
             第一次  Ca  10,9mg/dl    ,P 6,1mg/dl ,    AKP 35IU/L ,CO2CP 38,4 .          PH 7,402 , PO2 :46,8   PCO2  34,9
             第二次 Ca 9，4 mg/dl   , P 6,4 mg/dl ,     AKP 38IU/L
             第三次Ca 9,9mg/dl         p  6,4mg/dl,       AKP55IU/L (正常65－200)
             第四次 Ca10,4mg/dl ,      p3,3mg/dl  ,       AKP31IU/L(正常65－200)
其它化验检查都正常。（ca 8,0-11.  p 3,5-5,5  正常值）
此病是个少见病，大家参与，重在鉴别诊断，扩展思路。答案近期公布。思路相近者版主给加分啊。
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我们一直支持原创，支持分析病情，支持讨论，所以对于讨论请各位战友扩展思路，说出自己的观点，只要是言之有物，答案错误也可以获得加分，反之对于只有结果没有病情分析者不能加分！
低碱性磷酸酶血症
为常染色体隐性遗传，少数为显性。分为致死性新生儿型、严重婴儿型和轻型。各型无截然分界。严重者常有轻到中度高钙血症，血磷正常，碱性磷酸酶极低。Ｘ线类似佝偻病表现，临时钙化带增宽或消失，骨骼缺乏钙化现象。
        鉴别：高钙血症的一系列疾病要鉴别。常见如甲旁亢，血液恶性肿瘤，，婴儿特发性高钙症，维生素D中毒等。
                    X－线要和佝偻病鉴别。

[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-2-21 16:36 编辑 ]

f****8

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1。诊断依据
      1, 双下肢不等长两年，走路跛行九个月
      2,四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿。
      3,检查：X-线    双尺桡骨干骺 端形态不规整，密度增高，骨小梁模糊。
      4,血化验结果。
      2。诊断：1，维生素D缺乏性佝偻病
                       2，低血磷抗VD性佝偻病
   3。【鉴别诊断】

1.肾性骨营养障碍（renal osteodystrophy），或称肾性佝偻病（renal rickets）。病因为先天性肾发育不全、多囊肾、尿路阻塞所致的肾盂积水、慢性肾炎或肾盂肾炎等所致的慢性肾功能障碍，皆可导致1，25-（OH）2D3生成减少，致使佝偻病发生并引起骨畸变。血清钙常减低而血清磷显著高水平。本病影响机体正常发育，易导致侏儒状态。血钙虽代，但很少出现手足搐搦症，这是由于代谢性酸中毒及低蛋白血症，血中游离钙相对增高所致。X线片多见骨质普遍疏松、脱钙，长骨端出现佝偻病样改变。骨干和骨盆出现纤维囊性变化。应用一般剂量的VD治疗无效，应用1，25（OH）2D30.04μg/kg/d可收到明显疗效。  

2.肾小管性酸中毒

3.范可尼综合症

4.抗癫痫药物引起的佝偻病  长期口服抗癫痫药物如苯**钠、苯妥英钠等，可引起低血钙症。其机理认为上述药激活了肝细胞微粒体氧化酶系统的活性，导致对各种类固醇激素分解代谢功能增加，形成无活性代谢产物随胆汁或尿排出。肝内25-（OH）D3分解亦增加，从而使1，25-（OH）2D3产生减少，造成低钙血症及佝偻病的发生。长期应用抗癫痫药时，应每周投VD6，000～10，000IU，可以预防。




[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-2-21 16:31 编辑 ]

m***b

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本例特点：
1、 双下肢不等长两年，走路跛行九个月
2、 生后一天发现双下肢不等长，两个月多汗，夜惊。生后六个月出现方颅，九个月胸部隆起。四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿。  
3、 无发育落后，无多饮多尿，无特殊面容，心肺正常，肝脾不大。
4、 X-线 双尺桡骨干骺 端形态不规整，密度增高，骨小梁模糊。化验：Ca正常，P先高后低，AKP降低，其它化验检查正常。


考虑：

1、维生素D缺乏性佝偻病。 是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。诊断主要依据VD缺乏史和临床症状与体征。VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。
本例有佝偻病的典型表现，但患儿出生一天双下肢不等长，两个月多汗，夜惊，X线骨密度增高，骨小梁模糊，Ca正常，AKP降低等，似与之不符。

2、石骨症。恶性型见于婴幼儿，患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常有佝偻病、龋齿，X线改变为广泛性骨硬化，骨密度增高，骨小梁影像消失。但此例无进行性贫血、血小板减少，肝脾肿大，脑积水，多发性骨折等石骨症特点。

3、肾性骨营养障碍、肾小管性酸中毒、低血磷抗VD性佝偻病、范可尼综合症等均应与之鉴别。




[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-2-21 16:32 编辑 ]

w****9

总体感觉是内分泌系统疾病
从表现看可能 是低钙、低磷相关疾病
请问有没有家族史，这二年的诊治情况？

x****n

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病例特点:
1.2岁，男孩，12公斤
2.  双下肢不等长两年，走路跛行九个月.    生后双下肢不等长，两个月多汗，夜惊。生后六个月出现方颅，九个月胸部隆起。九个月前走路跛行。无发育落后，无多饮多尿，饮食二便正常。
3.查体：四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿。
4. 检查： X-线    双尺桡骨干骺 端形态不规整，密度增高，骨小梁模糊。
血生化示血钙正常,高磷,低AKP,CO2CP 38.4, 其他正常.
ALP(AKP)是一种磷酸单酯酶，广泛存在于人体组织和体液中，以骨、肝、乳腺、肠粘膜、肾，胎盘中。
临床意义：增高：
①阻塞性黄疸、肝硬化、肝坏死，碱性磷酸酶明显升高（肝细胞性黄疸则升高不明显）。
②原发性和继发性肝癌时碱性磷酸酶亦明显升高，与癌组织中或癌肿周围肝细胞合成碱性磷酸酶增加有关。
③其他肿瘤如乳腺癌、肺癌、卵巢癌、骨细胞瘤、骨肉瘤等，碱性磷酸酶增高时，提示可能有肝脏转移。
④变形性骨炎、成骨细胞癌、佝偻病、骨软化、甲状腺及甲状旁腺功能亢进、肾小管性酸中毒、遗传性磷酸酶过多症
⑤很多药物可使碱性磷酸酶增高，如**类、抗生素（红霉素、庆大霉素、氯霉素、卡那霉素、氨苄青霉素等）。
减低：常见于重症慢性肾炎、乳糜泻、贫血、恶病质、儿童甲状腺功能不全或减退、维生素C缺乏症坏血病）。营养不良、呆小症、低磷酸盐血症(磷酸酶过少症) 。
从患儿临床表现来看引起AKP降低的重症慢性肾炎,乳糜泻,贫血,恶液质,坏血病.营养不良可排除.
故有可能诊断:
1.佝偻病 患儿有佝偻病表现,高磷.不支持点:血钙正常,AKP降低.
2.. 克汀病（呆小病）　系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低。患儿无特殊面容.
3.软骨营养障碍　为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出，鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变.
4.低血磷性抗维生素D佝偻病　系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期的临床表现（3）尿磷增加而血磷降低（4）对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。
5.甲低  T3,T4,TSH正常不支持.
6.磷酸酶过少症:多发生于小儿，其特点是血液、骨骼和其他组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折.
支持点:佝偻病表现 ,生后出现肢体缩短.血钙正常.不支持点:无高钙血症和肾功能损伤,无颅骨软化及牙齿早脱.高磷.尿分析正常不支持.
7.范可尼综合征  糖尿，“全”氨基酸尿，血磷、钾、尿酸降低，尿磷、钾、尿酸、钙增多，血PH、HCO3-降低，生长差，骨病，尿结石。




[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-2-21 16:32 编辑 ]

x****g

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主诉：双下肢不等长两年，走路跛行九个月
让我想起:象是**肌注引起的,小孩子以前有过什么病史,治疗打过**针什么的?检查**肌注处肌肉有没有粘连等.
四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿.生长激素水平怎样.?缺钙是有的.补钙情况又是怎样的  请在此处粘贴或输入加密内容




[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-2-21 16:33 编辑 ]

j**x

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诊断   骨硬化病(又称大理石骨症)
          患儿生后一天发现双下肢不等长，两个月多汗，夜惊。生后六个月出现方颅，九个月胸部隆起。九个月前走路跛行。无发育落后，无多饮多尿，饮食二便正常,四肢手镯脚镯征阳性，下肢X型腿.
        以上患儿临床表现为典型的佝偻病,但实验室检查血钙及碱性磷酸酶却不支持.
佝偻病的X线常表现为骨质普遍稀疏,密度降低.
        
     患儿的  X-线    双尺桡骨干骺 端形态不规整，密度增高，骨小梁模糊.
所以从患儿的临床表现和 X-线 检查来看,应该考虑骨骼系统疾病.
  骨硬化病   主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化.
   X线表现骨密度增高,完全失去骨小梁结构,最多见的是生长最旺盛的骨的干骺 端最明显,即股骨及桡骨的下端.
  请在此处粘贴或输入加密内容




[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-2-21 16:34 编辑 ]

h****4

T3,T4,TSH.尿分析无异常，家族史不明确。很遗憾无远期随诊。

z****u

髋关节脱位

别**料

感谢楼主的分享，很少见的病，希望各位能就此继续讨论下去！

x****n

像楼主的病例,如果单纯以高血钙及AKP降低,佝偻病表现来诊断,无尿液中磷酰乙醇氨排出量增加的话,好像诊断依据不大全面.

朱*岚

本病历的临床特点类似佝偻病的表现,但化验结果不支持,佝偻病的碱性磷酸酶是升高，本病历是降低的，故可以排除．故支持低硷性磷酸酶血症．可能合并先天性髋关节脱位，因患儿一出生就有两下肢不等长．还应排除其他引起硷性磷酸没降低的疾病，如恶性组织增生．
，                                                                                            
                                      
                                       2003.12.27

k****n

为何没有骨盆平片．