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[肝豆状核变性症是一种肝硬化伴有进行性神经症状的疾病,经过几十年的研究,现已弄清了这是一种常染色体隐性遗传病,它的致病基因定位于13号染色体长臂上。
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~J8`!zn/JlJ'gwww.iiyi.com 对肝豆状核变性这种病,能检测出其杂合子和症前病人(是纯合子但尚未发病)很有意义,因为如能在症前得到诊断,尽早给予驱铜治疗,纯合子也会获得与正常人相近的生活质量及寿命。如治疗过晚,则预后不佳。应避免杂合子婚配,防止纯合子出生。在群体中甄别杂合子与症前纯合子,近年应用放射性铜测定和离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的方法进行检测,获得较好效果。新近又研究出用基因探针进行遗传连锁试验,可以测定该病的基因型。[医学***|执业医师|助理医师|医学资源|社区卫生服务]+^ pL4x~
此病目前尚无根治办法,主要是采取促进体内铜排泄和减少铜吸收的对症治疗:①驱铜可用右旋青酶胺、二硫基丙醇、二硫基丙磺酸等;②阻止铜吸收可口服硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌及甘草锌等锌剂;③避免用铜制炊具并少吃猪肝、猪肉、芝麻、黄豆、荠菜、菠菜、芋头等含铜高的食物;④注意保肝、神经营养等对症治疗。
c Po3P-AZ}u9Twww.iiyi.com 肝移植对肝脏损害严重的病人不失为一种救命术。但手术仍不能改变致病基因控制的病理代谢,依然还会有异常铜蓄积,还需继续对症治疗和预防病情加重。看来最好的预防策略是,避免近亲结婚,自觉选择婚前体检和遗传咨询,不让遗传性病魔钻了我们的空子。 [上文为转贴][/
https://bbs.iiyi.com/forum.php?m ... &extra=page%3D6
我找到了这个人的病历 供大家参考
06.5.15 XX 男 15岁
患者2月前由于手脚颤抖 北京某医院诊为 “豆状核病变”现手肢抖动 不能走路 头动明显 生活不能自理 纳寐二便均可 (代述)
熟地30 巴戟天12 云苓6 麦冬10 五味子6 希莶草20 珍珠母15 紫贝齿15 白芍10
炒白芍10 赤芍10 龙骨20 牡蜊20 佛白3 白吉力10
06.5.24 吃饭能咀嚼 现手脚抖动无明显改善 纳寐二便均可(代述)
原方-佛手 +生地20
06.6.16 在他人扶助 下略行 几步 食不能咀嚼 仍手路颤抖 不能持物 (代述)
原方- 佛手 白吉力 +萆蔛10 半枝莲15
06.6.28 手足颤抖减 在他人扶助下 行几步 食时不能咀嚼 大便3次(代述)
上方(6.16日)白芍 炒白芍 赤芍 均增倍
06.7.6 手抖动基本消 在别人帮助下可行几步 仍不能咀嚼 大便3日一次 (代述)
6.16日方白芍 炒白芍 赤芍 均增为30
06.7.17 药后 自己能走路 仍不能咀嚼 大便干 3 日一次 寐少 (代述)
继用7月6日方
[ 本帖最后由 一非 于 2006-7-23 22:46 编辑 ] |
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