脑神经元移行异常的影像学诊断

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脑神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、多微脑回、脑裂畸形和灰质异位等一组先天性发育畸形[1～6]。过去认为罕见,在ＣＴ和ＭＲ问世前,临床多不能作出正确诊断。20世纪70年代初,尤其80年代末,随着ＣＴ和ＭＲ的普及应用,本病逐渐被影像科及临床医师所认识,文献报告的病例逐渐增多[3～25]。现就其病理基础及影像学表现作一综述。
         1 病理
       正常脑发育包括神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行和髓鞘形成等阶段。神经元移行是一个复杂的过程,持续3个月左右。胚胎发育第2个月末,大部分神经元沿放射状排列的胶质纤维向外移行形成皮质,剩下的以后形成大脑深部灰质核团。移行期放射状排列的胶质纤维有任何损伤,均能引起神经元移行中止,形成以皮质异常发育为特征的一系列畸形。其病因目前尚不清楚,可能与缺血、感染及某些理化因素有关,也可能与遗传有关。同一病因作用于移行运动的不同阶段,或病因轻重不同,可造成不同类型的神经元移行异常[4～6]。神经元移行障碍发生愈早,畸形愈严重,愈对称;移行障碍发生愈晚,则畸形愈轻微,愈不对称[1,3]。
        1.1 脑裂畸形 胎儿期第8周,成神经细胞开始从中线移行至外周以形成脑皮层,若任何原因致使移行障碍或停止,则神经元停留在皮层下不同水平,如果移行停止仅位于局部,则脑皮层灶性缺乏,可形成残余软脑膜室管膜缝,这种异常则称为脑裂畸形,这是最严重、最常见的一种神经元移行异常。通常分为2型[2,3,6～8],Ｉ型:融合型,也称闭唇型。不常见,多为单侧性病变,位于侧裂旁区。裂隙壁似“闭唇”状互相靠近、“融合”。从大脑半球表面延伸至脑室,有异位灰质内衬,邻近脑组织呈多微脑回改变。Ⅱ型:分离型,亦称开放型、开唇型。多见,多为双侧性病变,裂隙壁分开如“开唇”状未融合,双侧对称,内衬皮质,常位于侧裂,局部灰质发育异常。脑裂畸形常合并其他中枢神经系统畸形,如80%～90%的病例有透明隔缺如。
       1.2 灰质异位 是指神经元在异常部位聚集。妊娠12周左右,由于神经元或未分化的细胞在它们移行期当中未移行或停留下来,在大脑不同的部位形成异位结节。Ｓｍｉｔｈ等[9]将灰质异位分为局灶性及弥漫性,位于脑室周围呈结节状,位于脑深部或皮层下白质区呈板层状。异位灰质结节大小变化很大,直径小者仅1ｍｍ[1],大者可达90ｍｍ[10],一般为10～25ｍｍ[9]。灰质移位可单独存在,也可与脑裂畸形、透明隔缺如、胼胝体缺如并存[11]。
       1.3 无脑回畸形 指大脑表面光滑无脑回结构,故又称光滑脑。发生在胚胎26～28周,是由于神经元从脑室基底移行到皮质表层的过程中断引起,表现为大脑半球表面光滑,脑沟回缺如,大脑侧裂增宽,脑岛盖缺如,脑皮质增厚,脑白质变薄,脑室及蛛网膜下腔扩大。它与巨脑回畸形仅仅是畸形程度的不同,可存在于脑的不同部位。前者多在顶枕部,后者多位于额部[3,6]。1.4 巨脑回畸形 指脑回异常增宽,脑皮质增厚,脑白质变薄,脑沟不明显,多位于额部。畸形区脑皮质为4个细胞层,即分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细胞稀疏层是在神经元移行期间,由于脑代谢障碍而引起的层状坏死区,起屏障作用,因而较晚发生移行的神经元通过此层受阻,从而不能形成正常脑皮质,导致皮质增厚;此外,较早发生移行的神经元,其轴突和树突在层状坏死区中断、退变,使脑髓质变薄。镜检在异常的皮质区可见致密的胶质增生和异常神经元[1,3～5,11]。
       1.5 多微脑回畸形 指脑回增多、皮质增厚。约发生于妊娠5月,由于皮质分子层分离障碍,所以较晚移行的神经元到达皮层表面时不能进行正常分布,从而导致脑回细小且数目增多,即多微脑回畸形[2～5,13]。本病又称多发小脑回或多小脑回,因易于小脑病变混淆,现多称为多微脑回[2]。
       2 临床表现
       2.1 脑裂畸形 最常见的症状为癫痫,发生率为20.6%～100%,以部分性癫痫为主[14]。Ｋｕｚｎｉｅｃｋｙ[15]报告双侧脑裂畸形病人常有中度至重度的运动功能不全、智力障碍、发育迟缓。
       2.2 灰质异位 临床上儿童、青少年多见,男略多于女。文献报道癫痫常为首发症状[9,10,13,16],且常常是药物难以控制的顽固性癫痫。其他有一侧肢体运动、感觉功能减退,发育迟缓等。少数可无症状,不伴智力低下[16]。
       2.3 无脑回畸形 临床上常分为3型:①光滑脑并小头畸形;②光滑脑并脑积水、头大;③单纯光滑脑。临床上患儿严重智力障碍、癫痫、肌张力减退和颅面畸形,预后不良,常在3岁前死亡[13]。
       2.4 巨脑回畸形 临床表现主要以智力低下为特点,其他可有抽搐、痉挛性偏瘫或双侧瘫[12,13]。
       2.5 多微脑回畸形 癫痫,发育迟缓,严重者智力障碍[2]。
       3 ＣＴ和ＭＲＩ表现
       3.1 脑裂畸形 其基本改变为横贯大脑半球的裂隙致使裂隙外端的软脑膜与内端的室管膜相连接,形成所谓的软脑膜-室管膜缝(Ｐ-Ｅ缝)。ＣＴ表现为大脑半球表面双侧或单侧的裂隙,从大脑表面延伸到室管膜下区,并可见大脑皮质沿裂隙内折,侧脑室外侧壁常呈一局限性峰状突起(即憩室),与裂隙相连。裂隙有3种表现[6]:①双侧,大小和位置都对称;②双侧,大小不对称,位置大致对称;③单侧。Ｙｏｋｏｖｌｅｖ最初描述本病时,认为脑裂畸形多为双侧对称,单侧者少[17]。但大多数学者认为,单侧比双侧多见:高培毅等[3]报道6例脑裂畸形,4例单侧,2例双侧;张庆普等[6]报道7例脑裂畸形,4例单侧,3例双侧;汪一等[8]报道17例,单侧15例,双侧仅2例;魏启春[18]报告21例,16例单侧5例双侧;Ｂｉｒｄ等[19]报道8例脑裂畸形,全部为单侧张维军等[20]报道11例脑裂畸形,单侧者10例,双侧者仅1例。分离型(Ⅱ型)脑裂畸形ＣＴ可清楚显示,诊断不难。融合型(Ⅰ型)脑裂畸形,由于裂隙前后壁融合ＣＴ容易漏诊,但注意横贯大脑半球的异位灰质带状影,其外端与大脑表面灰质相连,也可作出正确诊断使用高分辨率ＣＴ可提高此型的诊断率[2,3,6,8,13,17]。
       ＭＲＩ显示本病更为清晰,特别是对融合型(Ⅰ型)的诊断有独到之处,可清晰地显示脑灰质内衬的脑裂直达侧脑室。ＭＲＩ图像清晰如大体解剖,具有良好的灰白质对比,能更好地显示病变,ＳＥ序列质子像脑实质与脑脊液反差适中,较Ｔ2加权像能更清楚地显示室管膜下异位灰质[4,5,19]。就本病的诊断而言,ＭＲＩ优于ＣＴ。一组研究结果表明,ＣＴ的准确率为67%,而ＭＲＩ可达100%[19]。
       3.2 灰质移位 ＣＴ平扫为脑白质区或室管膜下出现结节状、团块状或脑回样影,大小不一、密度与皮质相同,顶部多发,右顶多发于左顶,常为单发病灶,无出血及钙化,亦无占位效应,增强扫描强化程度与皮质一致[3,6,13,16]。ＭＲＩ平扫:Ｔ1加权像、质子密度加权像和Ｔ2加权像均可见与灰质信号相同的病灶,伸向脑白质深处,病灶多呈脑回状或不规则团块状,相邻脑回增厚增宽[4,5,9,10,16]。ＭＲＩ增强病灶无强化,有时可见血管流空信号,文献认为是发育异常的灰质内粗大的软脑膜血管[9,16]。ＭＲＩ对不同组织结构的表现力明显优于ＣＴ,灰质白质分辨清晰,异位灰质病灶一目了然,因此诊断灰质异位ＭＲＩ明显优于ＣＴ[16]。
         3.3 无脑回畸形 ＣＴ和ＭＲＩ均可显示大脑半球表面光滑,脑回缺如,脑沟消失,脑皮质增厚,髓质减少,灰白质分界异常平滑,无白质向灰质内突出。岛盖部分或完全缺如。大脑侧裂明显增宽、变浅,致脑呈“8”字形。脑室及蛛网膜下腔常常扩大[1～6,13]。常合并灰质异位、巨脑回、多微脑回、胼胝体发育不全,也可出现Ｄａｎｄｙ-Ｗａｌｋｅｒ畸形和不同程度的脑干、小脑萎缩[2]。
        3.4 巨脑回畸形 指脑回异常增宽,皱折减少,表现为宽、平、厚的脑回,可呈局灶性,亦可呈弥漫性。ＣＴ及ＭＲＩ均可清楚显示脑回增宽、皮质增厚、内表面光滑、髓质减少、侧裂池变浅增宽、脑室扩大[2～4,12]。局限性巨脑回有时ＣＴ显示较困难,ＭＲＩ则可逼真地显示病灶和范围以及病理解剖学特征[4,5]。
        3.5 多微脑回畸形 脑回微小且数目增多,皮质表面可见多数细小浅凹,其下面的白质减少,而皮质增厚。ＣＴ扫描不如ＭＲＩ敏感,往往需要ＭＲＩ确诊[2,13]。
        4 鉴别诊断
        4.1 分离型脑裂畸形主要与脑穿通畸形鉴别 前者脑皮质内折,裂隙两侧衬有与邻近部位皮质相连续的灰质层,无论平扫还是增强扫描其密度或信号都与脑皮质相同或相似,后者则无此改变,这是两者鉴别的关键[8,20～24]。陈建等[25]提出病灶形态有利于两者的鉴别:分离型脑裂畸形的病灶均为两缘弧形内凹,最窄处离开两端,呈双抛形;而脑穿通畸形囊肿的病灶均为两缘平直向外隆起,最窄处位于端侧,呈扇形或球形。这可能是由于前者为脑组织生长障碍,而后者为脑组织破坏缺损所造成的病灶形态差异。此外,脑裂畸形尚需与正常脑沟或外侧裂、脑梗塞等情况鉴别。
       4.2 灰质异位症需与星形细胞瘤、胶质细胞增生、淋巴瘤、结节性硬化等颅内疾病鉴别 星形细胞瘤有占位效应和瘤周水肿,增强扫描可见不同程度的灶性强化;胶质细胞增生多有轻度强化,部分周围有水肿,有的偶见钙化,病灶无伴随异常脑沟;淋巴瘤好发于脑室旁,ＣＴ平扫呈等密度或稍高密度,但瘤周有水肿,增强扫描病灶强化,ＭＲＩ呈长Ｔ1、长Ｔ2加权像;而结节性硬化ＣＴ可显示典型的室管膜下点状强化灶,ＭＲ呈长或短Ｔ1加权像、短或长Ｔ2加权像,病灶中心呈低信号,周围为环状[10,16]。
        4.3 无脑回或巨脑回畸形主要与脑萎缩鉴别 前者无脑沟,无脑回或脑回宽厚,患者年龄较小;后者则有明确的脑沟且脑沟增宽、加深,患者年龄较大且多见于老年人。但巨脑回合并其他畸形者也可有脑沟或脑裂增宽,不过其髓质变薄,而绝对无脑灰质变薄[6,12]。
        4.4 多微脑回畸形应与巨脑回或无脑回畸形鉴别 多微脑回畸形由于脑回多、小、浅,脑表面光滑,所以普通ＣＴ无论平扫还是增强扫描均难以与巨脑回或无脑回畸形鉴别,高分辨ＣＴ可提供一些鉴别征象;而ＭＲＩ具有很高的软组织分辨能力和多方位成像,且无骨伪影,能清晰明了地显示多微脑回的特征,提供确诊的依据,因而是鉴别诊断的首选方法[13]。

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要是有图就好了。顶