难以纠正的代酸

小*一

患儿为34周，双胎，大的1.55Kg，小的1.73Kg，出生时羊水清，脐带，胎盘没有异常，出生评分均8分。
双胎的病史相似，我们以小的为例。
患儿生后10分钟，因“生后气促，**，发绀，三凹征”入院。血气分析提示混合性酸中毒，给予扩容，纠酸，清理呼吸道处理，小孩还是有明显的发绀，**，气促表现，在溶解PS的同时，给予CPAP辅助通气。
在气管插管给予PS的时候，发现气管内有血性分泌物，考虑肺出血，因为气管插管人工呼吸情况下，小孩仍有明显的发绀。接着给予机械通气，气管内滴入PS，复查血气分析，仍然有混合性酸中毒，较前稍好转。接下来四天，患儿处于机械通气下，参数要求不高，肺顺应性也可以，我们反复扩容，纠酸，改善循环，利尿，补钙，强心治疗，但小孩还是有反复的代酸，循环欠佳，水肿，硬肿，后来出现血尿。
辅助检查：
血气分析：5-6-15：58   ph7.15 Pco2 52mmHg Po2 52mmHg So2 74% HCO3 18mmol/L BE-11.1mmol/L lac3.1mmol/L
                        17:30    ph7.22 Pco2 51mmHg Po2 111mmHg So2 97% HCO3 20.9mmol/L BE-7.4mmol/L lac1.4mmol/L
                         20:00   ph7.25 Pco2 47mmHg Po2 58mmHg So2 85% HCO3 20.6mmol/L BE-6.9mmol/L lac2.5mmol/L
                5-7-10:00   ph7.35 Pco2 28mmHg Po2 54mmHg So2 86% HCO3 15.5mmol/L BE-8.2mmol/L lac5.5mmol/L
                       15:30   ph7.22 Pco2 mmHg Po2 44mmHg So2 61% HCO3 18mmol/L BE-9.5mmol/L lac3.0mmol/L
                        18:30   ph7.36Pco2 35mmHg Po2 71mmHg So2 93% HCO3 19.8mol/L BE-4.9mmol/L lac3.1mmol/L
                        22:30   ph7.35 Pco2 31mmHg Po2 66mmHg So2 92% HCO3 17.1mmol/L BE-7.3mmol/L lac3.8mmol/L
                5-8-10:00    ph7.33 Pco2 39mmHg Po2 84mmHg So2 95% HCO3 20.6mmol/L BE-4.9mmol/L lac2.3mmol/L
                      17:30    ph7.27 Pco2 45mmHg Po2 88mmHg So2 95% HCO3 20.7mmol/L BE-6.1mmol/L lac1.5mmol/L
                       22:50   ph7.21 Pco2 42mmHg Po2 57mmHg So2 82% HCO3 16.8mmol/L BE-10.5mmol/L lac1.8mmol/L
                5-9-2:00     ph7.37 Pco2 33mmHg Po2 64mmHg So2 91% HCO3 19.1mmol/L BE-5.4mmol/L la1.91mmol/L
                      17:00   ph7.28 Pco2 38mmHg Po2 57mmHg So2 85% HCO3 17.9mmol/L BE-8.2mmol/L lac1.9mmol/L
                5-10-4:00   ph7.27 Pco2 36mmHg Po2 111mmHg So2 98% HCO3 16.5mmol/L BE-9.6mmol/L lac2.1mmol/L
                        11:50  ph7.25 Pco2 27mmHg Po2 90mmHg So2 95% HCO3 11.8mmol/L BE-14mmol/L lac5.0mmol/L
                         15:30  ph7.20 Pco2 42mmHg Po2 74mmHg So2 91% HCO3 16.4mmol/L BE-11mmol/L lac5.mmol/L
                         19:00  ph7.33 Pco2 30mmHg Po2 79mmHg So2 94% HCO3 15.1mmol/L BE-10.1mmol/L lac3.9mmol/L
    CK-MB  5-7  169 U/L   5-10   45U/L
    CRP 一直都在正常
    入院肝肾功能没有异常，5-10复查：TP40.8g/L  ALB 27.8g/L  T-BIL 189.4umol/L  D-BIL 9.0umol/L 尿素氮15.7mmol/L Cr 189.4umol/L UA 724umol/L
   血常规：
        5-6  wbc8.2    Rbc5.18    HB172   hct0.567  plt 235   N 26.1%
        5-7  wbc26.2  Rbc 5.72    HB243   hct 0.652   plt282   N 73%
        5-9  wbc13.2  RBC 3.68   HB 143  hct 0.386    plt 251  N 64.4%
        5-10 wbc16.7  RBC 3.63  HB 143  HCT 0.379  PLT 126  N66.9%
尿常规：5-10 wbc(+++) 酮体（++） 尿蛋白（+++） 尿糖（+）隐血（+++）RBC（++++）

小孩最后转到上级医院去了。
请大家来讨论小孩的诊断。

小*一

这么难得的病例，没有人来讨论，感觉有点浪费了。
这两个小孩考虑有代谢方面的疾病，转到上级医院，停用氨基酸，血液制品，病情好转，已经撤离呼吸机。

h****4

路过，看看，呵呵

疏**月

多么熟悉的场景，多么熟悉的术语！看起来十分亲切。首先我简单谈一下我的看法：关于诊断及治疗我同意楼主，NRDS应该没有问题，出生后不久就出现呼吸窘迫的表现，所以给予PS及机械通气是非常及时和正确的。那么为什么反复出现不能纠正的酸中毒，我觉得需要楼主把你们的呼吸机参数发上来一同商榷。因为上机的孩子的血气调节，主要仰仗于呼吸机参数的调节，是否这个患儿就真的有氨基酸代谢方面的障碍，这个结论不能下得太草率。氨基酸串联质谱不知道查了没有？还有就是72小时之后新生儿的四项筛查结果如何？我们很期待楼主进一步完善资料！谢谢！

小*一

两个小孩转到三级医院去了。我们跟踪，听说是考虑氨基酸代谢疾病。因为我们是二级的医院，很多检查我们做不了。至于呼吸参数，不高，PIP18~20cmH2O,PEEP 3~4cmH2O, FiO2 30~40%,RR 60bpm,.
小孩在我医院住了4天，我们中间用了好多次的苏打。而转到上级医院后，听说挺用氨基酸，血液制品后，代酸很快就被纠正，然后撤离了呼吸机了。
上级医院考虑是酪氨酸血症。

小*一

多么熟悉的场景，多么熟悉的术语！看起来十分亲切。首先我简单谈一下我的看法：关于诊断及治疗我同意楼主， ...
疏桐漏月 发表于 2011-5-17 20:18

                               
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    其实，斑竹你说，要看呼吸机参数，是没错，但是，这个小孩除了入院开始有CO2高外，其他都不高了。我觉得不是肺的问题，也不是肺所能代偿的。
  我也是刚入行不久。希望在讨论中增长自己的知识。
  谢谢斑竹的参与！

疏**月

酪氨酸血症

那就不奇怪了

小*一

对于酪氨酸血症，我查了一下书籍。给大家分享一下：
人体酪氨酸除合成蛋白质外，还是多巴胺，去甲肾上腺素，甲状腺素，黑色素等物质的前体。酪氨酸代谢途径所需的酶缺陷导致生化异常，产生严重的多器官损害。本病特点是，生后6月内出现严重肝病，出现症状后数周或数月内死亡。慢性型表现为进行性肝硬化，范可尼肾病，多于10岁前因肝衰死亡。除新生儿暂时性酪氨酸血症外，遗传性高酪氨酸血症分3型，主要为1型。
1. 新生儿暂时性高酪氨酸血症
  由于4-羟苯丙酮酸氧化酶等成熟延迟，出现酪氨酸氧化障碍，血酪氨酸增高，超过20mg/dl(正常2.2mg/dl)，发生于5%~10%的新生儿，临床特点是早产儿多见（约30%），多在出生一周以后开始出现，2~3周达高峰。本病为良性，不属于遗传性代谢病范畴，不影响智力及体格发育。
  处理：减少蛋白摄入（<3g/d)，给予维生素C以增加酶活性。广泛应用母乳喂养，减少蛋白摄入，可明显降低其发生率。
2. 高酪氨酸血症1型
又称遗传性高酪氨酸血症或肝肾型高酪氨酸血症，本病包括2型，一为新生儿型或急性型，另一为慢性型。不同型别可在同一个家庭出现。本病为常染色隐性遗传，基因定位在第15号染色体长臂。
急性型可在新生儿期至生后数周发病，发病越早，病情越重。急性型早期症状主要是易激惹，呕吐，腹泻，发热，低血糖及肝大，黄疸，出血倾向等肝衰症状，病情迅速恶化。有烂圆白菜味，如不治疗，多于3个月~1岁左右死亡，慢性型多在1岁以后发病，主要为进行性肝硬化及肾小管功能受损（Fanconi综合征）。部分患儿出现末梢神经受累。
  化验检查：由于宫内肝损伤，脐血AFP明显增高，有特征性。出现凝血障碍。总胆红素，转氨酶，血氨基酸增高，特别是血酪氨酸，蛋氨酸增高，出现全氨基酸尿等。
  诊断：GS-MS测尿重复出现琥珀酰乙酰乙酸及琥珀酰丙酮可作临床诊断，应与其他肝病鉴别，如半乳糖血症所致肝病，巨细胞肝炎。
  治疗：主要包括3方面
  1、.给予低酪氨酸，低苯丙氨酸，低蛋氨酸饮食可改善临床及代谢异常。
  2、2-（2-硝基-4-三氟苯甲酰）13环己二酮  治疗
  3、肝移植后琥珀酰丙酮排出明显减少。
预防：
  本病为常染色体隐性遗传，再现率高，为避免患儿再出生，母亲再次妊娠应做产前DNA诊断。