产前筛查中实验室血清标记物的应用

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产前筛查是减少残疾儿出生，提高人口素质的一个重要方面。由于唐氏综合征(Down’s Sydrome,DS，又称为21号染色体三体，即患者的21号染色体不是正常的2条，而是3条，是严重的先天智力障碍疾病）占整个新生儿染色体病的90%，故作为产前筛查重点。
　　DS 病因尚不清楚，无法有效预防，也不能有效治疗。只能通过产前诊断和选择性流产预防 DS 新生儿的出生。从优生的角度尽可能减少病儿出生，对孕妇（ 10 ～ 22 周）进行产前筛查并提前采取相应措施意义重大。美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查已列为常规服务项目。如仅美国自1992年以来，每年就有二百多万孕妇接受血清标记物的产前筛查。我国大中城市已开展了此项工作。
　　DS 筛查采用实验室的血清标记物检测，分为孕早期和孕中期筛查。孕早期筛查是指 10-13 孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是应用超声检测胎儿颈部半透明膜(-NT) ，母血 PAPP-A ，及游离 β-hCG 浓度。孕中期筛查是指第 14-22 周进行的筛查，使用较多的是 t**le 法（使用母血 HCG ，游离 E3 ， AFP 作为标记物，俗称三联法）和 quad 法（使用母血 HCG，游离 E3， AFP ，抑制素 A 作为标记物）。
　　检测血清标记物的浓度，应用专门的筛查软件和孕妇的体检信息(年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄)来对唐氏综合征和开放性神经管缺陷(ONDT)，也包括一部分18三体综合征进行筛查评价，经电脑精密计算可得出母亲怀有“唐氏儿”的风险系数，查出孩子畸形概率。风险系数高或母亲年龄≥35岁时的孕妇需进一步检查胎儿染色体的情况，排查是否有胎儿愚型的危险。
　　血清标志物组合属一种非侵袭性筛选检查，常用的三联法可获得较佳的孕中期唐氏综合征筛查效率和经济效率（假阳性率为5%时，筛查效率较高，费用较少）。约可以检测出70%的“唐氏儿”。由于目前的技术水平的限制，每种标记物水平的检测都受多种因素影响和制约。世界各国都无法做到筛查百分之百正确。筛查不等于确诊，筛查只能将有高风险的孕妇的确诊范围缩小，筛查的目标是从检验效率与假阳性之间获得最佳平衡，提高筛查检出率，降低羊膜腔穿刺术的使用，但最后确诊还需作胎儿染色体检查。

王**z

:victory: :handshake 谢谢仁者爱医!