既往史:平素体健,否认药物及食物过敏史。
生长发育史:患者为孕1产1,家中顺产,出身时哭声响亮,无腹中缺氧、窒息等;母乳喂养,适时添加副食;其父母非近亲结婚,母亲怀孕期间无用药史及放射物质接触史。
家族遗传史:家族中无类似病史,否认其他家族遗传病。
查体:头部右额叶外侧见两粒花生大的圆锥形骨性突起,触之较硬,表面光滑,不能移动;脸长且左右面部不对称,右侧较左侧饱满,下颌部轻微右偏,睑裂轻度下斜;右咽侧后部:见鸽蛋大的肿物,呈肉色,表面较光滑;右侧颈项部:见25cm×3cm带状分布的褐色皮疹,边界较清楚,表面光滑。右侧**明显较左侧发育。右侧胸廓畸形,肋骨突出,右侧**发育明显;右侧腹部见一约20×6㎝大小肿物,质地柔软,无压痛,边界不清;双下肢不对称、不等长,右下肢明显肥大,增粗,且伴静脉曲张,右侧膝关节肥大且不能伸直;双足底(右侧为重)见大小不等的脑回状增生物,质地中等,融合成斑块、结节。
辅助检查:
尿、便常规、生化、多肿瘤标志(C-12)、心脏B超均未见异常;血常规示:HGB
114.0g/L。全腹CT:肝、胆、胰、脾、肾均未见异常,右腹壁见脂肪密度肿块影,未见明显包膜;脊柱胸、腰段侧弯畸形。脑部CT:右额叶见局部骨性突起。小腿CT:右小腿粗大,脂肪增生伴肌肉萎缩。颈部CT:右侧扁桃体肿物。腰部X片:胸腰椎体畸形伴侧弯。胸部侧位X片:右7-9肋畸形。大腿部X片:右股骨>左侧。足部X片:足底见大量组织增生物。经直肠B超:膀胱与直肠之间可见一低回声区,大小16×7×7mm,未见宫内膜样回声(始基子宫可能);双卵巢未探及。染色体核型分析:未见明显异常。韦氏儿童智力量表:全量表智商69分。右足底组织病理:纤维脂肪细胞瘤。
临床诊断:变形综合症
治疗原则:最大限度降低残疾程度,提高其生活质量。
临床图片: