UID841081
阅读权限1
专业分
贡献分
爱医币
鲜花
注册时间2008-11-20
|
马上注册,结交更多好友,享用更多功能,让你轻松玩转社区。
您需要 登录 才可以下载或查看,没有帐号?注册
x
第一部分病例资料
患者女,44岁。因“双足水肿伴乏力2个月”入住本医院。
▉入院前血常规
白细胞计数(WBC)3.65×109/L,淋巴细胞比例0.52,红细胞计数(RBC)2.15×1012/L,血红蛋白(Hb)77g/L,平均红细胞体积(MCV)66fl,血小板计数(PLT)241×109/L。以缺铁性贫血给予铁剂治疗15d,症状无缓解;体温最高39℃,无畏寒、寒战、咳嗽、咳痰,无胸闷、气短;给予青霉素类药物抗感染及输注红细胞对症治疗,体温正常。既往体健,无偏食史。
▉体检
一般情况佳,贫血貌。皮肤黏膜无出血点、黄染,浅表淋巴结(-)。胸骨体无压痛。双肺(-),心律80次/min,律齐,无杂音。腹软,无压痛,肝脾肋下未触及肿大。双下肢无水肿。
▉实验室检查
血常规:WBC3.28×109/L,淋巴细胞比例0.445,中性粒细胞比例0.405,RBC2.03×1012/L,Hb69g/L,MCV97.5fl,PLT207×109/L,网织红细胞百分比0.3%,绝对值6.1x109/L;白细胞分类:淋巴细胞比例正常,颗粒增多的淋巴细胞占14%;计数100个白细胞未见有核红细胞;粒细胞及血小板正常。骨髓形态学(胸骨):增生活跃,粒系比例增高,形态大致正常;红系比例减低(3%),形态大致正常;成熟红细胞轻度大小不一;淋巴细胞比例减低,形态大致正常;全片未见巨核细胞,血小板易见;骨髓小粒细胞面积10%~20%,以造血细胞为主。可知粒、巨核系增生,红系增生减低骨髓象。骨髓免疫组化检查:全片巨核细胞128个,均为正常巨核细胞,未见小巨核细胞;有核红细胞糖原阳性率、铁染色均因有核红细胞极少,无法计数;骨髓活检:骨髓增生极度低下(20%),脂肪组织增生,粒、红比例增大,少量偏成熟阶段粒、红系细胞散在分布,巨核细胞少见,为分叶巨核细胞。网状纤维染色(+);骨髓融合基因:TCRγ阳性,TCRγβ阳性,IGH阴性;红细胞、粒细胞的细胞膜上的CD55、CD59表达正常;外周血T细胞检测:CD4+T细胞占淋巴细胞的30.6%,CD4+CD25+细胞占淋巴细胞的0.7%;外周血大颗粒淋巴细胞检测:CD3+CD7+细胞占淋巴细胞的28.0%,CD3-CD56+自然杀伤(NK)细胞占淋巴细胞的2.9%;骨髓调节性T细胞检测:CD4+T细胞占淋巴细胞的23.7%,CD4+CD25+细胞占淋巴细胞的0.2%;骨髓免疫分型:成熟淋巴细胞群45.34%,幼稚红细胞群0.26%,红系比例明显减低,CD3+CD5dimCD7dimCD2dimCD8dimCD57+T细胞大颗粒淋巴细胞占有核细胞的24.6%;骨髓染色体检查未见异常;酸化甘油试验、血桨游离血红蛋白测定、血桨结合珠蛋白测定、酸溶血试验、冷凝集素试验、Coomb试验、血红蛋白A2测定、抗碱血红蛋白测定、红细胞脆性试验均正常;抗可提取性核抗原(ENA)抗体谱(12项)均阴性;核抗体滴度正常;C反应蛋白(CRP)、类风湿因子/抗链球菌溶血素0(RF/ASO)均正常;尿常规:红细胞及潜血均正常;胸部平片、腹部B超、心电图及心脏彩超检查均正常;乙型肝炎病毒标志物、甲型肝炎病毒、戊型肝炎病毒、庚型肝炎病毒、HIV及梅毒螺旋体抗体检查均阴性;促甲状腺激素(TSH)、游离T4(FT4)、游离T3(FT3)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和过氧化物酶抗体(TPOAb)正常;MCV、红细胞平均血红蛋白量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均正常;血凝检查正常;肝肾功能、血脂、乳酸脱氢酶均正常;血清铁四项、可溶性转铁蛋白受体、转铁蛋白、铁蛋白及**水平测定均正常;免疫球蛋白IgG、IgA、IgM正常;补体Q、C4正常。
▉思考与分析
1.上述病例有哪些特点?确诊还需要进行哪些检查?
2.最可能的诊断为何种疾病?有何依据?需要与哪些疾病进行鉴别诊断?
3.您会如何安排治疗?
第二部分诊治与讨论
▉诊断
T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)合并纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)。
▉治疗
给予环孢素、甲泼尼龙、丙种球蛋白及输注红细胞治疗,初始环孢素75mg隔日1次,甲泼尼龙12mg隔日1次,达那唑500mg3次/d,再造升血片5片3次/d治疗,第1个月未输注红细胞,之后间断输注红细胞;治疗4个月仍需依靠红细胞输注,复査骨髓形态学:增生明显活跃,粒系比例增高,形态大致正常;红系比例显著减低,形态大致正常。淋巴细胞比例减低,可见大颗粒淋巴细胞20.5%;全片见巨核细胞98个;造血面积40%~50%。白细胞分类淋巴比例增高,可见大颗粒淋巴细胞比例为34%。治疗方案调整为环孢素125mg/d,甲泼尼龙24mg/d,达那唑500mg3次/d,**(EPO)10000U皮下注射,每日1次,继续治疗3个月,仍未减少红细胞的输注量。治疗第9个月时患者出现全身乏力,精神较差,检查血常规:WBC8.25×109/L,淋巴细胞比例:0.46,RBC1.76×1012/L,Hb52g/L,PLT224×109/L;输注红细胞6U后全身乏力无减轻,且逐渐加重,检查血糖大于33.3mmol/L,给予胰岛素降糖之后,血糖控制在8mmo/L左右,但乏力仍无减轻,并出现意识障碍,其间无发热,无咳嗽、咳痰;检查胸部CT、颅脑增强MRI为真菌感染,抗真菌治疗1个月后无效死亡。
▉讨论
大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)是起源于细胞毒T淋巴细胞及NK细胞的克隆性疾病,T-LGLL临床多呈潜隐过程,进展缓慢,部分可合并类风湿性关节炎、干燥综合征、PRCA等。Go等报道T-LGLL患者,有7%可合并PRCA;周康等报道继发于T-LGLL的PRCA患者占34%。T-LGLL合并PRCA的患者一般呈慢性病程,主要表现为贫血,部分患者有轻、中度脾大,肝脏、淋巴结肿大的患者较少见。外周血白细胞正常或减少,涂片可见大颗粒淋巴细胞增多;骨髓检查红系比例减低,红系前体细胞减少;粒系和巨核细胞形态数量正常,无明显病态造血。骨髓中淋巴细胞比例及大颗粒淋巴细胞比例升高。血清学检查一般正常,但可有抗核抗体、RF阳性。典型的免疫表型为CD3+CD8+CD57+。T-LGLL染色体检查一般为正常核型,少数可出现如invl4、inv7、6q-、+8、+14和t(11;12)。Semenzato等报道部分患者外周血中大颗粒淋巴细胞并不很多,诊断T-LGLL更强调具有典型的免疫表型的T细胞大颗粒淋巴细胞克隆性增殖。此患者初始诊断时外周血白细胞不高,但可见大颗粒淋巴细胞,流式细胞检测CD3+CD57+的大颗粒淋巴细胞比例升高,伴有TCRγ、TCRVβ基因重排阳性。T-LGLL合并PRCA的多数患者在出现中性粒细胞减少和贫血后需要治疗,主要应用免疫抑制治疗。对常规治疗无效者,有中剂量环磷酰胺及造血干细胞移植的报道。T-LGLL有时无特异性的临床表现,容易漏诊。因此,对于成人PRCA应常规行流式细胞术及TCR基因重排检查来评价是否伴有LGLL。 |
|