专家讲解：小儿乳糜泻

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我是Rita Verma博士。我是美国费城儿童医院一名小儿胃肠病医师和乳糜泻中心主任。我们今天来谈谈乳糜泻。

       众所周知，乳糜泻是一种自身免疫病，也是一种家族遗传病。问题在于，我们如何确诊乳糜泻？当然，我们首先必须知道患乳糜泻的可能，然后才考虑症状。几乎所有人都知道乳糜泻的典型症状：儿童体重减轻、腹胀和腹泻。但是现在对没有典型症状儿童的诊断频率更高。我更倾向于认为：必须全面考虑乳糜泻与非典型症状。

       因此，如果一名儿童有脱发、甲状腺问题、慢性头痛、早期骨质疏松或骨量减少、肝酶水平升高、贫血、便秘、下肢痛、关节痛此类不常见于诊断乳糜泻儿童的典型症状，必须考虑乳糜泻。

       除了有这些症状的儿童，还应该考虑患1型糖尿病的儿童。近10%~20%的1型糖尿病儿童同时患有乳糜泻。因此，我们需要筛查这些儿童。唐氏综合征和特纳综合征儿童遗传倾向性也较高。甲状腺功能减退和多种其他自身免疫风湿性病也应让我们考虑乳糜泻。

       由于乳糜泻是一种家族遗传病，因此需要对患者家族成员（一级和二级亲属）进行筛查检测。家庭成员无论是否存在特殊症状，乳糜泻的遗传倾向性均较高。

       我们如何着手开始筛查？当然，我们首先要知道乳糜泻的症状，然后进行简单的血液检测。血液检测需要检测什么？初始血液检测要检测总免疫球蛋白A（IgA）水平。我们希望确保免疫球蛋白水平正常。如果IgA水平异常低，那么不能依靠传统的抗体检测，需要检测特定的其他抗体，一般来说是组织转谷氨酰胺酶抗体、肌内膜抗体，目前用的较多的是脱酰胺基麦醇溶蛋白。上述抗体均只需检测血液。

       活动性乳糜泻儿童或成人的抗体水平升高。在IgA缺乏的情况下，或许要获取IgG。当然，消化科医师会确定需要获取哪种抗体。

       血液检测是一种筛查方法。如果血液检测结果异常，则具有重大意义，此时应将患者在推荐改变饮食习惯之前转诊至专科医师处。

       我最后要说的是，早期诊断这些儿童极其重要。如果儿童在10岁以后才被诊断，则他们将来发生另一种自身免疫病的可能性接近25%，因此进行血液检测和早期诊断很关键。

       编译自："Recognizing Celiac Disease in Kids."CHOP Expert Commentary medscape.Mar 18, 2013.