【问题】一胎是21-三体综合征的父母，可以在要二胎吗？

杨*富

我想问一下，21－三体综合征的发病原因是什么？请问它是染色体遗传病吗？
如果不是，那么在要二胎时要注意那些问题？是不是不可以在要二胎了？
谢谢！

l***c

21－三体综合征是常染色   [病因及发病机理] 本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.06~3.74‰，40~49岁
则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰，30~39岁组为1.45‰　大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。

l***c

一)核型分析1. 三体型:即比正常人多一条21号染色体
2. 嵌合型(mosaic):即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株，又存在21-三体型等异常细胞株。
3. 易位型(translocation):即染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部位，常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上。
确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查
已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高

梅**酷

1楼2楼说的好深奥
厉害厉害。。。

l***c

老实说，我是找书发的，我也不懂啊

点**莓

再发率高，最好不要，可是真的也是没有别的办法啊
也不能说两个人就离婚不是！
最好要完孩子后孕14~16周做一下检查，如果孩子不好中引也可以的，如果幸运的话，那就要恭喜了啊！

疏**月

２１－三体，是分子病，但不是遗传病，它的发病机理是染色体有丝分裂不分离所导致的，可以再要第二胎

丝**扣

那么第二胎患21-三体的几率是不是比一般的要大呢?

紫**心

先查父母染色体，看是什么型，怀孕后再查胎儿

蓝*

Originally posted by 疏桐漏月 at 2005-12-14 09:58 PM:
２１－三体，是分子病，但不是遗传病，它的发病机理是染色体有丝分裂不分离所导致的，可以再要第二胎

斑竹要小小的纠正你一下;);)典型的21三体几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。但是不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。所以也有遗传的可能哦，因此要第二胎是可以的，但是一定要在16~20周做羊水穿刺检查胎儿的染色体

蓝*

Originally posted by 丝丝入扣 at 2005-12-15 01:55 AM:
那么第二胎患21-三体的几率是不是比一般的要大呢?

各种类型再发风险不同。对游离型的21三体性，再发风险率与年龄特异风险率相近（即35岁以下约为0.5%，35％岁以上约为1％）。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。


       易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10％-15％；如为父亲，则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％均是三体征患儿，携带者不宜生育

d****8

上面的各位都说的非常好啊,我在这里也发表一下我的观点:生第二胎发生这种病的可能性完全存在.故建议双亲均需到医院查染色体检查.可能1第二胎的发病率高2第二胎的发病率低.高者不建议生第二胎.低者需要密切观察下怀孕.