[转帖]小儿法洛氏四联症

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患儿，男性，3.5岁。

患儿在哭闹中突然意识丧失，呼叫不应，面色青紫，四肢瘫软，经过按压人中穴，约3min后清醒过来。无发热，无咳嗽，无呕吐腹泻，无外伤史，尿便正常。
患儿5个月左右时偶有轻度青紫，后进行性加重，但家长未注意。患儿喜静少动，每有活动时，即出现呼吸困难，主动蹲下片刻，可缓解。

既往史：
既往无其他疾病，母孕期健康，未服过药物。第一胎第一月产，生后母乳喂养。生长发育大致正常。家族史无特殊记载。

体格检查：
T：36.5℃，P：116次／min，R：38次／min，BP：12/8kPa（90/60mmHg）。
发育尚可，营养中等，自动**，表情安详，面色发绀，神志清楚，查体合作。皮肤粘膜无黄染，无出血点。浅表淋巴结无肿大。双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，光反射迅速。双肺听诊无异常。
心前区略隆起，心尖搏动弥散，心界无明显扩大，心律：116次／min，心律规则，胸骨左缘第2～4肋间可听到2～3／6级柔和的喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区第二心音减弱。无周围血管征。腹部肝脏和脾脏未触及。四肢活动良好，四肢末端可见发绀及杵状指（趾）。
双侧膝腱和跟腱反射存在，脑膜**征阴性，巴彬斯基征未引出。

辅助检查：
血常规：白细胞总数9.6×l09／L，血红蛋白：155g／L，红细胞数：6.0×1012/L
脑电图无异常。

[入院诊断] 先天性心脏病，法洛氏四联症

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讨论与分析

（1）在该患儿的胸部X线片上可见到两肺门影缩小，两肺纹理减少，透亮度增加。心脏大小正常，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，主动脉影增宽，构成“靴状”心影。

（2）超声心动图上可见到主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽。右心室内径增大，流出道狭窄。左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。

（3）使患儿出现晕厥原因：
肺动脉狭窄使得供血供氧不足，在此基础上有哭闹等氧耗增加的情况，就会出现呼吸困难，加重缺血乏氧，此时肺动脉肌肉部会因为乏氧而突然痉挛，引起一过性肺动脉阻塞，导致心脑缺血乏氧，出现突然晕厥。

（4）患儿下蹲后呼吸困难缓解的这种现象称为蹲踞。
蹲踞时，下肢屈曲，动静脉血管受压，一方面使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，降低了右心室射血力量；另一方面使体循环阻力增大，左心室射血力量增强。二者的改变使右向左的分流量减少，增加血液氧合，从而使缺血缺氧的症状缓解。

（5）患儿出生后一段时间并不青紫，是由于尚未关闭的动脉导管起到的作用。
正常情况下，动脉导管在生后3－12个月内关闭。在此期间开放的动脉导管可使血液由主动脉进入肺动脉，缓解了肺动脉狭窄而使血流减少的情况，增加了肺动脉入肺的血液，所以在此段时间内，可无青紫或症状不明显。