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[专业资源] BRCA基因检测之于卵巢癌

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发表于 2017-3-2 11:44 | 显示全部楼层 |阅读模式

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BRCA基因筛查在卵巢癌防止中的价值


早在上世纪90年代,就发现BRCA基因跟卵巢癌的发病具有一定相关性,也就是易感基因。目前美国已经将BRCA基因作为了卵巢癌的常规检测方法,在我们国家还没有开始这方面的工作。通常如果发生了BRCA基因突变,罹患卵巢癌的风险会较高,则可以采取相应的措施,如可以进一步运用一些临床常规检测方法来确定,甚至采用一些化学(口服避孕药)和手术(切掉输卵管和/或卵巢)预防的方法。因此,检测BRCA基因对卵巢癌的临床意义重大。


BRCA基因突变对卵巢癌临床治疗、预后的指导意义


BRCA基因突变可以指导卵巢癌患者的临床用药,一方面,根据BRCA基因突变卵巢癌患者的特点选择相应的靶向药物,比如有些临床研究已显示奥拉帕尼(在美国和欧洲都已批准,在我国未上市)能改善这类患者的生存;另一方面,BRCA基因突变和未突变的患者对不同化疗药有不同的反应,BRCA基因突变可能与铂类药物敏感相关。


在预后方面,国外研究显示有BRCA基因突变的患者生存时间更长,当然我们国家也做了这方面的的一些研究。当然预后还涉及到很多复杂因素,比如手术、药物选择等,所以目前的主要研究的BRCA基因突变在预防和治疗上的价值。


基因突变检测及二代测序的现状


需要明确的是,首先,BRCA基因是一个典型的抑癌基因,没有热点,因此其检测需要二代测序技术才能测出整个BRCA基因容易突变的位点;其次,BRCA基因的解读非常困难,需要很多数据进行比对,才能确定某位点突变的意义。以往,基因的二代测序技术被美国所垄断,可喜的是,现在我们推出了国产测序仪,华大基因已经率先能在国内开展基因二代测序工作,并且已经积累了一些经验。


对我国本土基因检测技术寄予的期望


华大基因刚刚完成了我国首个多中心的针对卵巢癌患者BRCA基因检测的工作,详细的数据吴小华教授将在今年10月底的国际会议上公布。可以明确的是,研究积累了近1000例中国卵巢癌患者,数据提示中国人的BRCA基因突变率不低于外国人。并且这些数据将为今后卵巢癌BRAC基因的解读提供非常丰富的资料,将为我们国家今后开展这方面的工作提供非常好的依据。


BRCA基因的测序是必须的,因为它对卵巢癌的预防、治疗和预后都非常有价值,能为今后的个体化医疗做好保障。华大基因BGISEQ-500已在国内上市,继续在国内积累基于中国人群的数据非常有意义,这将对个体化精准医疗的开展起到很大推动作用。




转自CCMTV临床频道



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