罕见维生素B6依赖病婴儿获治

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健康报报道一例罕见维生素B6依赖病婴儿获治
本报讯（记者刘道安）日前，一名患上罕见的维生素B6依赖病的
婴儿，经天津市第三中心医院儿科专家精心诊治，痊愈出院。据悉，
这种病在国内非常罕见。
　　这名出生仅5个月的婴儿在家中忽然出现无诱因抽搐，抽搐时双
眼凝视，口周发青，舌颤抖，持续10余秒钟自行缓解。接诊的该院儿
科专家王世荣在问家族史时，了解到患儿父亲家系中，有8人在婴儿
期出现过反复无热惊厥，全身性抽搐情况，但均未得到过明确诊断。
而且这8人全都在2～3岁时自然停止发作，有一人落下智力低下、肢
体瘫痪后遗症。王世荣还进行了相关实验室检验，最终确诊为维生素
B6依赖病。他们采取对症治疗方法，为患儿静脉点滴维生素B6后，这
名患儿很快停止了抽搐。连续用药4天，症状完全消失。
　　王世荣介绍说，维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传
性疾病，近年来研究发现，此病遗传基因在第五号染色体上。维生素
B6依赖病表现为新生儿、婴儿，也有晚至3岁开始的反复无热惊厥，
但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似，所
以极易误诊。如延误诊治，有可能导致患儿智力低下甚至死亡。

d****s

谢谢楼主
以后遇到惊厥抽搐，我会想到这

一**生

受益了。谢谢搂住的提醒！！

我****光

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