本帖最后由 pathology 于 2016-6-28 13:10 编辑
本周病例（2016.5.16—2016.5.22）
1、你考虑什么诊断？
Wilson病（Wilson's disease）
Wilson病即肝豆状核变性。早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨，明确上述两种疾病实为同一疾病，定名肝豆状核变性（HLD）或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病（WD）。据欧美流行病调查统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9～6.8/10万人口，杂合子高达6.6～13/1000人口。国内虽缺乏本病的流调资料，但安徽中医学院神经病学研究所附属医院1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在我国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
肝豆状核变性诊断标准：
1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4.血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。
5.尿铜＞1.6μmol/24h。
6.肝铜＞250μg/g（干重）。
判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑本病。
2、需要做什么鉴别诊断？
原发性胆汁性肝硬化（PBC）、血色病、胆汁淤积性肝病、慢性活动性肝炎、门脉性肝硬化等
3、本病预后如何？
本病除少数患儿出现酷似暴发性肝炎的临床表现，于短期内死亡外，其自然病程大多呈缓慢进行性经过。于起病后4～5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者，极少见，故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天，绝大部分早-中期患者通过系统的中西医结合治疗，往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。
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本期病例比较典型，结合临床表现和组织学形态，辅以免疫组化和特殊染色不难诊断。需要注意的是，单纯基于病理改变并不能直接诊断本病，仅能提供支持本病诊断的组织学证据，最终确诊必须结合临床及实验会相关检查。综合回答思路，月儿yuer、fusuyong加一分，molly011累积半分！
希望大家一如既往的支持病理每周一题， | 
发表于 2016-5-17 17:48
发表于 2016-5-17 21:10
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